2011年粤西地区麻风病治愈者生存质量评价

[目的]了解粤西地区麻风病治愈者的生存质量,为麻风病治愈者的健康教育和健康干预提供科学依据。[方法]2011年,采用简明健康测量量表SF-36对粤西地区156名麻风病治愈者进行调查,同时选取康复村周边161名60岁以上村民对照。[结果]测试麻风病治愈者156人,周边村民161人。2组评分,生理功能分别为53．56、68．54（P〈0．01）,生理职能分别为33．49、54．35（P〈0．01）,躯体疼痛分别为51.88、62．65（P〈O．01）,总体健康分别为42．84、53．26（P〈O．01）,情感职能分别为56．52、69．02（P〈0．01）,活力分别为55．96、56．44（P〉0．05）,社会功能分别为55．85、56．68（P〉0．05）,精神健康分别为58．21、59．10（P〉O．05）。[结论]麻风病治愈者的生存质量较差,主要表现在生理功能、生理职能、躯体疼痛、总体健康、情感职能方面。     

Dysferlin肌病两家系三例临床表型及基因突变分析

目的总结Dysferlin肌病的临床表型和基因突变特点。方法回顾分析两家系3例Dysferlin肌病患者的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理学检查、肌肉病理学检查和基因检测结果。结果 Dysferlin肌病临床表现多样,同一家系表现出不同的临床亚型[例1为Miyoshi远端型肌营养不良症,例2(例1之父)为无症状高肌酸激酶血症];肌肉MRI表现为不同程度肌肉脂肪化;肌电图呈肌源性损害;组织学形态可见肌营养不良改变,免疫组织化学染色可见肌细胞胞膜dysferlin表达降低或缺如;基因检测提示DYSF基因外显子4 c.331CT(p.Gln111Ter)无义突变(例1和例2)和外显子54c.6141del C移码突变(例1),以及外显子23 c.2311CT(p.Gln771Ter)无义突变和外显子27 c.2870-2874del AGACC移码突变(例3)。结论 Dysferlin肌病存在临床异质性,易误诊和漏诊。详细的病史询问、肌肉组织活检特异性dysferlin显著降低或缺如、DYSF基因突变,有助于Dysferlin肌病的明确诊断和分型诊断。     

盐胁迫对黄蜀葵花中金丝桃苷累积影响研究

目的研究盐胁迫对黄蜀葵花瓣中金丝桃苷累积的影响。方法用盆栽法在不同浓度盐胁迫下栽培黄蜀葵,采用高效液相色谱法测定花瓣中金丝桃苷含量。结果当NaCl浓度为0.30%时,金丝桃苷含量达到最大;当NaCl浓度为0.50%时,金丝桃苷含量开始下降。结论适度盐胁迫有利于黄蜀葵花瓣中金丝桃苷成分的累积。