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目的 调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据.方法 收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例.采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C67... 相似文献
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4.
目的 探讨唾液酸在宫颈癌组织的表达及意义。方法 采用凝集素组织化学染色技术检测了70例宫颈癌组织、3 0例不典型增生组织和 1 0例正常宫颈组织唾液酸的表达 ,应用图像分析系统定量分析其表达水平。结果 唾液酸在非癌细胞中无表达 ,在宫颈癌组织中的表达与病理类型无关 (P >0 .0 5 ) ,在细胞分化程度低、临床分期晚、发生转移、复发及预后差的患者中高表达 (P <0 .0 1或P <0 .0 5 )。结论 唾液酸可作为反映宫颈癌的恶性潜能和预后的一项新指标 相似文献
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目的探讨羊膜腔穿刺术在产前诊断地中海贫血中的应用。方法对115例夫妻双方同类地中海贫血基因携带者进行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20ml进行基因检测。结果Barts水肿胎5例,血红蛋白H病3例,α珠1杂合子13例,α珠2杂合子6例,静止型α地中海贫血3例,β地中海贫血轻型8例,重型4例,混合型1例。1份羊水标本有母血污染不能准确地作出产前诊断,其后顺娩出一健康女婴,脐血地贫基因型为正常。结论B超引导下羊膜腔穿刺术简易安全,易于患者理解和接受,是产前诊断地中海贫血重要的一种方式。 相似文献
8.
<正>亨特综合征又称耳带状疱疹,是由面神经干、膝状神经节等受水痘—带状疱疹病毒侵犯后引起的多发性神经炎。多数患者以单颅神经病变为主,少数表现为多脑神经损伤病变,其中最常累及Ⅷ颅神经(前庭蜗神经)[1],而很少累及Ⅴ、Ⅵ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ颅神经。患者主要表现为周围性面瘫、耳道疱疹、耳痛三联征,严重者可并发眩晕、平衡障碍、耳鸣、听力下降(或过敏)、三叉神经痛,味觉减退、泌泪、泌腺功能障碍及眼球运动功能障碍、颈部无力等[2]。亨特综合征为非创伤性面瘫的第二大发病类型,发病率仅次于贝尔面瘫,约占周围性面瘫的6%~10%[3]。该病通常发展迅速,病情严重,急性期表现为外耳道或耳周皮肤烧灼样剧痛,严重影响患者睡眠及日常生活,更有甚者因不耐疼痛而产生轻生的念头[4]。其治愈率偏低,10%~20%的亨特综合征患者可遗留带状疱疹后遗神经痛。在早期发病(72 h以内)对耳部带状疱疹疼痛予以积极对症处理,能显著降低后遗神经痛的发生率。 相似文献
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10.
糖尿病肾病(diabetic nephropathy, DN)是糖尿病发展过程中的肾脏微血管病变,是导致终末期肾病的最常见原因。DN的发病机制尚未阐明,目前认为氧化应激和炎症反应在发病过程中起重要作用。DN迄今尚没有较为有效的干预手段。目前的大量研究证明,核因子E2相关因子2(Nrf2)/血红素加氧酶1(HO-1)通路是与DN的发生发展关系密切的重要信号通路,参与机体的抗氧化应激、抗炎反应。研究发现,某些中药活性物质和中药复方可通过调控Nrf2/HO-1信号通路来抗氧化应激、抗炎,从而改善患者的肾功能及延缓肾纤维化。本文阐述了Nrf2/HO-1信号通路的概述及其与DN的关系,并对近年来基于该通路干预DN的中药的研究进展进行了综述。 相似文献