北京地区苯丙酮尿症筛查、诊疗及基因分析

对北京地区筛查确诊苯丙酮尿症(PKU)患儿进行追踪诊疗和基因检测,了解该地区人群PKU患者基因突变种类和分布.     

北京市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查

先天性甲状腺功能低下症（ＣＨ）是儿科常见的内分泌疾病，早期缺乏特异的临床症状，如早期诊断和治疗，可以改善其智力和体格发育的延迟。现将１９８９年７月～１９９７年１２月北京市新生儿疾病筛查中心发现的６７例ＣＨ分析如下。１　资料与方法１．１　筛查对象　１９８９年７月～１９９７年１２月在北京市分娩的新生儿。１．２　方法１．２．１　１９９２年底前采取新生儿出生后半小时内的脐带血。１９９３年初开始采取新生儿出生后３～７天之足跟血两滴（同时筛查ＰＫＵ）。血滴滴于干滤纸上。采取美国Ｄｐｅ药盒，用放射免疫法测定血…     

北京市苯丙酮尿症新生儿筛查状况分析

目的 分析和总结北京市苯丙酮尿新生儿筛查状况.方法婴儿出生喂奶72小时后采取足跟血,滴渗在规定的滤纸片上.采用Guthrie细菌抑制法测定血苯丙氨酸含量.结果 北京市自1993年开展苯酮尿症新生儿筛查,筛查率逐年提高,截止到1997年8月达 89.1%.几年来共筛查250 227名新生儿,确诊苯丙酮尿症患儿24名,检出率1:11 705.24名患儿中有17名积极配合治疗智能发育正常、有4名出现不同程度智力异常、另有3名放弃治疗.结论 新生儿筛查能使苯丙酮尿症患儿得到早期诊断和治疗,防止智力低下的发生,     

静脉丙种球蛋白治疗毛细支气管炎

静脉丙种球蛋白 (ＩＶＩＧ)自问世以来 ,已广泛应用于儿科临床。我院儿科使用ＩＶＩＧ治疗毛细支气管炎取得较好疗效。现将本院 1997年 10月～ 1999年10月毛细支气管炎的治疗情况作回顾性分析。1 对象和方法1 1　对象选择 :根据《实用儿科学》毛细支气管炎诊断标准 ,随机抽样将1997年 10月至 1999年 10月我院儿科住院毛细支气管炎患儿 5 4例分成 2组 :对照组 2 9例 ,男 2 1例 ,女 8例 ,治疗组 2 5例 ,男 2 0例 ,女 5例 ,两组年龄 1～ 7月。两组患儿均急性起病 ,喘憋发作均在 3天内 ,体温 37.8℃～ 38.6℃ ,气促、轻度三凹 ,烦躁不安 ,两肺听…     

BeckWith-Wiedemann综合征1例报告

病例：患儿，男，生后２小时，第１胎第１产，孕３２W早产，胎膜早破，生后轻度窒息，出生体重２９００g，身长４５cm。体检：体温不升，发育幼稚，R：６０次／分，神清，反应尚可，前囱２．５cm×２．５cm，平软，左侧头颅血肿４×４cm，舌体肥厚，心肺听诊无异常，腹平软，肝     

北京市3～6岁异常视力儿童屈光状态分析

了解北京市3～6岁异常视力儿童屈光状态.方法 采用分层随机整群抽样的方法,对北京市3～6岁儿童(5 586名)的视功能进行了调查,本文仅就单眼裸眼视力<0.9者(370例、740只眼)的屈光状态及伴斜视、弱视患儿的屈光状态进行了分析.结果 屈光不正总患病率为6.53%,远视、混合散光、近视患病率依次为:4.76%、1.56%、0.30%(P<0.01);轻、中、重度屈光不正患病率依次为:3.68%、2.05%、0.90%(P<0.01);屈光不正分布有地区差异(城镇高于农村,P<0.01)和年龄特点(4岁组患病率高于其他年龄组,P<0.01);斜视患病率为0.80%,弱视患病率为2.22%,弱视首次检出率84.85%.远视性屈光不正是导致斜、弱视的主要病因.     

学龄前儿童弱视及其相关因素分析

采用分层随机整群抽样方法,对北京市5 586名学龄前儿童进行了弱视及其相关因素调查。弱视患病率为2.94％,弱视程度与弱视种类、斜视种类、屈光不正程度密切相关。远视性弱视患病率(2.04％)明显高于混合散光(0.79％)及近视(0.09％),11项询问因素经logistic回归分析;近距离看电视及看彩色电视是导致弱视的两个高危因素。提示:应重视对学龄前儿童中、重度远视及屈光参差的矫治,避免不良环境因素对儿童视觉发育的影响。     

北京地区PKU筛查、诊疗及基因分析

【目的】　对北京地区筛查确诊PKU患儿进行追踪诊疗和基因检测 ,了解该地区人群PKU患者基因突变种类和分布。　【方法】　对 1993～ 2 0 0 2年在京出生的新生儿进行PKU筛查 ,采用Guthrie细菌抑制法和毛细管电泳测定血苯丙氨酸浓度 ;对确诊的PKU患儿给予无苯丙氨酸奶粉追踪治疗 ;并应用多重等位基因特异PCR(MASPCR)等方法对 40例PKU家系进行了基因突变的检测。　【结果】　 1993～ 2 0 0 2年经过新生儿筛查共确诊PKU 64例、HPA 14例、BH4缺乏症 4例 ,经随访治疗 86%患儿的智能发育达正常同龄儿水平。DQ >85的PKU患儿开始治疗平均年龄为生后 47d ,且配合治疗者占 79.1%;而DQ <85的患儿开始治疗平均年龄为生后 12 0d ,不配合治疗 86%。对 40例PKU家系进行基因检测 ,发现 8种突变占 5 1.2 5 %,其中Arg2 43Gln发生率最高、依次为Tyr2 0 4Cys、Tyr3 5 6Ter、Arg111Ter、Arg413Pro、Arg2 5 2Gln、Tyr161Ser、IVS4nt( 1) g >a。 　【结论】　协调统一的组织管理和严格的质量控制是开展新生儿筛查的保证 ;PKU患儿需早期正规治疗 ,才能获得满意的治疗效果 ;患儿基因检测分析对开展产前基因诊断具有重要意义     

呼吸道感染患儿呼吸道合胞病毒核酸扩增荧光定量检测及分析

目的：核酸扩增荧光定量PCR用于病原学诊断,是目前诊断呼吸道合胞病毒（RSV）感染的先进方法。通过检测呼吸道感染患儿RSV- RNA相关序列的存在,探讨其敏感性和RSV感染情况。方法：收集2007年1月至2008年10月该院儿科261例呼吸道感染住院患儿鼻咽部支气管分泌物标本,用核酸扩增荧光定量检测痰标本RSV核酸RNA。同时抽取静脉血用酶联免疫吸附法检测RSV-IgM作对照,比较两种方法的敏感性。结果：①痰标本RSV-RNA阳性率38.7%,血RSV-IgM阳性率21.1%,两种方法检测阳性率差异有显著性(P<0.01)。②年龄≤6个月组痰标本RSV-RNA阳性率43.6％,显著高于1～3岁组阳性率32.1％（P<0.01）。③毛细支气管炎痰标本RSV-RNA阳性率最高（58.5%）,与急性支气管炎和支气管肺炎痰标本比较,差异有显著性（P<0.01和<0.05）。结论：核酸扩增荧光定量PCR检测呼吸道RSV感染敏感性高,RSV是婴幼儿时期下呼吸道感染的主要病原,年龄越小感染率越高,毛细支气管炎感染率最高。［中国当代儿科杂志,2009,11（10）：825-828］