先天性手足畸形一家系10例

先证者 (Ⅲ5)　男 ,3 2岁 ,已婚。因手足畸形来我院咨询。患者智力正常 ,心、肺、肝、脾等检查均正常。右手食指缺如 ,中指少二节 ,左右手拇指及左手食指末端显著增宽 ,指甲由两部分合并而成 ;左右足 2～ 4趾缺如 ,呈裂足畸形。X光片示 :右手食指指骨 (近、右、远节 )及中指指骨 (中、远节 )缺如 ,左右手拇指远节及左手食指远节指骨均并排两个 ;左右足 2～ 4趾骨及第Ⅲ跖骨均缺如。家系调查 (图 1) :该家系 4代 2 9人中 10人患病 ,但临床表现有所差异 ,除Ⅲ1与先证者表现完全相同外 ,患者Ⅰ1、Ⅱ2 、Ⅱ3 、Ⅲ9、Ⅲ13 、Ⅳ1、Ⅳ2 、Ⅳ9则仅…     

铜陵地区320例遗传咨询患儿细胞遗传学与临床分析

目的通过对铜陵地区320例遗传咨询患儿的外周血淋巴细胞染色体检查结果分析,了解本地区小儿染色体病的发病情况,并探讨不同年龄段染色体异常核型的分布特点,为小儿染色体病的诊断和相关遗传咨询提供指导。方法采用外周血淋巴细胞培养培养方法,常规制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析。结果 320例患儿染色体异常119例,异常检出率为37.1%,涉及异常核型20余种。119例异常染色体患者中常染色体异常96例,占80.7%;性染色体异常23例,占19.3%。结论染色体异常是造成智力低下、生长发育落后、先天性多发畸形等的重要原因。染色体核型分析是诊断染色体病以及检出携带者的主要方法。根据不同年龄段染色体异常患儿具有不同临床特点,可以更好地开展染色体检查和遗传咨询工作。     

染色体易位携带者遗传效应的临床分析

目的探讨染色体易位携带者的遗传效应。方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析,对有不良孕育史的278对夫妇进行染色体检查,对确诊的染色体易位携带者通过遗传咨询、家系调查并进行跟踪随访。结果检出染色体易位携带者12例:常染色体相互易位8例,常染色体与X染色体相互易位1例,罗伯逊易位2例,复杂易位1例。子代的遗传效应:在30次妊娠中,自然流产占86.7%,出生后因畸形死亡占6.7%,携带者占3.3%,正常占3.3%。结论染色体易位携带者的遗传效应以孕早期自然流产为主要表现,不平衡染色体在胚胎发育中产生遗传学上的剂量效应,导致胚胎早期丢失的风险增大,即使出生,也常因畸形而过早夭折。     

舌假血管型鳞状细胞癌临床病理观察

目的探讨假血管型鳞状细胞癌(PSCC)的临床病理特点、诊断和鉴别诊断要点以及治疗与预后。方法报道1例发生于舌的假血管型鳞状细胞癌,观察其组织形态特点、免疫组化及特殊染色结果,并结合文献总结该类型肿瘤的临床病理特点及预后。结果患者女性,56岁。舌前部带蒂外生型肿物,大小6 cm×5 cm×1.5 cm。镜下肿瘤组织伴显著的棘层松解特点,大部分区域呈血管瘤样结构,腔内衬覆上皮样或鞋钉样肿瘤细胞,管腔及网状结构内见游离的肿瘤细胞、较多红细胞及炎细胞。肿瘤细胞上皮样或梭形,核仁明显,核分裂象多见(20个/10HPF)。免疫组化:肿瘤细胞CK、CK5/6、p63、vimentin、CD56及CD99弥漫(+);EMA、CD34、CD31、E-cadherin及其他肌源性、神经源性及黑色素标记物(-);Ki-67阳性指数70%。AB染色(+),PAS染色(-)。结论假血管型鳞状细胞癌是一种罕见类型的鳞状细胞癌,可能是棘层松解性鳞癌的一种特殊亚型,具有独特的组织形态特点,免疫组化有助与血管肉瘤及其他多种软组织肉瘤和癌鉴别。该肿瘤转移及复发率高,预后差,应手术扩大切除并进行必要的区域淋巴结清扫,术后放、化疗效果不明确。     

铜陵地区696名育龄妇女孕前风疹抗体水平的检测

风疹病毒是引起宫内感染主要病源微生物之一.孕妇感染风疹病毒(尤其是早孕期),可造成先天性风疹综合征(CRS)引起流产、死胎以及小儿心脏、眼等主要脏器先天损害.为了解铜陵地区育龄妇女孕前风疹易感率,并对易感者孕前接种风疹疫苗预防CRS必要性提供依据,我们应用酶联免疫吸附法(ELISA)对696名婚检育龄妇女进行风疹病毒抗体(RV-IgG)孕前定量检测,现将结果报道如下.     

盆腔巨大恶性孤立性纤维性肿瘤伴转移1例

正患者男性,53岁。在当地医院行CT及腹部超声检查时发现盆腔占位性病变,为进一步检查及治疗而入院。入院后行盆腔肿瘤切除术。术中见腹膜后膀胱前巨大占位性病变,大小12cm×12cm×10cm,肿物呈椭圆形,与周围组织粘连紧密,呈深棕黄色、质硬,分界尚清楚。将肿瘤完整切除,送病理检查。术后病理诊断:盆腔孤立性纤维性肿瘤伴局部肿瘤细胞生长活跃,请密切随诊。6年后,行CT检查发现两肺上叶有多个结节病灶(图1),不除外转移瘤。即行CT引导下肺占位穿     

一例罕见的复杂染色体易位及其家系分析

患者 女,27岁.妊娠2次,均于孕2个月左右自然流产.妊娠期间无服药和不良因素接触史,患者智力和表型均正常.外周血染色体核型检查结果:45,XX,t(4;7;6)(4pter→4q31∷6p21.3→ 6pter;7pter→ 7q21∷ 4q31→ 4qter;6qter→ 6p21.3∷7 q21→ 7qter),der(13;14)(13qter→cen→ 14qter),见图1.其丈夫核型正常.     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查与处理

先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism，CH)是儿科较常见的内分泌疾病。其发病主要由于胚胎期甲状腺轴发生、发育和机能代谢异常导致甲状腺机能低下而引起小儿生长发育迟缓和智能障碍。由于甲状腺激素缺乏的程度不同，CH患儿临床症状出现的迟早及轻重各异，     

山羊上颌窦及额窦黏膜厚度对比观察

目的 探讨山羊鼻窦(上颌窦及额窦)黏膜的厚度差异并分析其原因,为上颌窦提升术中涉及黏膜问题时提供理论依据和指导.方法 从获取的每块鼻窦黏膜(上颌窦顶、上颌窦底及额窦黏膜)上切取适当大小黏膜置于固定液中,24 h后制成组织切片,在带有刻度目镜的光学显微镜下观察,镜下随机选取三处读数并记录.结果 山羊上颌窦顶黏膜厚度为410.03士65.97 μm,窦底黏膜为461.33±91.37 μm,额窦黏膜为216.90±46.47 μm,上颌窦顶与额窦、上颌窦底与额窦、窦顶与窦底黏膜厚度均值之间差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 上颌窦顶、底黏膜较额窦黏膜厚,上颌窦底黏膜较窦顶黏膜稍偏厚.     

小肠浆母细胞淋巴瘤临床病理观察

目的探讨小肠浆母细胞淋巴瘤(PBL)的临床病理学特征及鉴别诊断。方法对1例小肠浆母细胞淋巴瘤进行光镜、免疫组化及原位杂交检测,并复习相关文献。结果患者男性,55岁。手术切除小肠不规则结节状肿物。镜下见浆细胞样分化的异型淋巴细胞弥漫浸润小肠肠壁,并累及周围多个器官,瘤细胞胞质丰富,胞核偏位,核仁大而明显,核分裂象易见。免疫组化示CD79a、CD138和CD10弥漫(+),CD38和EMA局灶(+),Ki-67阳性指数80%。κ轻链基因单克隆性重排。术后肿瘤复发1个半月死亡。结论小肠PBL是一种罕见的B细胞来源、高侵袭性非霍奇金淋巴瘤,预后差,生存期短。本例PBL人类免疫缺陷病毒和EB病毒检测阴性,因此其发生可能与乙型肝炎病毒感染及放射治疗导致的免疫功能低下有关。