精子RNA的研究进展

精子RNA是否存在曾一度受到质疑,而近来越来越多的研究证实了精子中存在RNA,精子RNA在精子的运动、获能、受精和胚胎发育等过程中起着非常重要的作用。精子RNA可以作为衡量精子质量、预测精子受精能力的一个重要指标,同时对男性不育的研究及辅助生殖技术的发展起到重要作用。     

CNV-seq联合核型分析在扩展性NIPT结果异常孕妇产前诊断中的临床应用

目的 探索在扩展性非侵入性产前检测(NIPT-plus)筛查结果异常孕妇中应用拷贝数变异测序(CNV-seq)技术联合染色体核型分析进行产前诊断的临床价值。方法 收集2021年1月—2022年12月因NIPT-plus结果异常至阜阳市人民医院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺术并选择进行羊水核型联合CNV-seq检测的孕妇233例,统计病例产前诊断结果,并对所有病例进行随访。结果 233例羊水样本中检出86例核型异常,其中非整倍体66例、染色体结构异常9例、嵌合体13例,其中2例同时存在结构异常和嵌合。CNV-seq检出胎儿染色非整倍体同核型结果一致,12例嵌合体核型和CNV-seq均检出。1例平衡易位嵌合体CNV未检出,1例XO嵌合及1例T15嵌合核型未检出。2例性染色体相关的复杂嵌合异常,核型提示体内存在2种异常细胞系,孕妇家庭最终决定终止妊娠。CNV-seq技术在未检出非整倍体异常及嵌合体病例中检出致病及可能致病性拷贝数变异(pCNVs)13例,检出231处意义未明(VUS)的CNVs,共报告21处,占9.1%(21/231)。核型检出结构畸形病例中,有3例CNV-seq结果未见异常...     

弱精症患者低活力精子中HES1的表达及调控

目的分析HES1在弱精症患者低活力精子中的表达及调控。方法收集30份弱精症患者精液标本和20份成年健康有生育能力男性的精液标本,提取精子RNA,制备生物素标记的cDNA探针,与含有30 968个探针的Phal-anx OneArrayTM芯片杂交,分析男性精子中HES1基因的表达情况;再用RT-PCR,分析hsa-miR-487a和hsa-miR-193b在精子中的表达,从精子mRNA表达谱中搜索hsa-miR-487a和hsa-miR-193b靶基因的表达。结果HES1在低活力精子中的表达上调,高于在高活力精子中的表达。hsa-miR-487a和hsa-miR-193b在低活力精子中的表达量分别是高活力精子的0.43倍和2.19倍。结论HES1在低活力精子中的表达上调,可能通过hsa-miR-487a和hsa-miR-193b的调节来影响精子的活力。