148例Turner综合征患者临床与细胞遗传学研究

目的:通过收集并分析Turner综合征(TS)患者的临床资料及染色体核型,进一步加强对TS患者临床特征及染色体异常分布特点的认识,回顾生长激素治疗TS所致身材矮小的疗效。方法:收集广西妇幼保健院1988~2013年以身材矮小、原发性或继发性闭经、不孕等原因就诊,并经遗传咨询和染色体核型综合分析确诊的TS患者。统计各临床特征及异常核型在TS患者中的分布情况。结果:共确诊了TS患者148例。首诊原因以身材矮小及原发性闭经为主,分别占34.7%和31.4%。148例TS患者中发现22种染色体核型,其中单体占37.16%。含Y染色体9例,4例行SRY基因检测,结果为阳性并经手术切除卵/睾组织。结论:身材矮小是TS的主要临床表现,并成为儿童期的主要就诊原因,而成人期则以闭经和第二性征不发育为主诉,细胞遗传学分析仍为确诊的主要手段。含Y染色体且SRY基因阳性的TS患者多存在卵/睾组织,一旦诊断应尽早通过影像学或手术探查寻找卵/睾组织并予预防性性腺切除术。     

原发性肝癌合并2型糖尿病临床研究

目的 探讨2型糖尿病(T2DM)是否是原发性肝癌(PHC)发病的危险因素.方法 选取2007-2009年在广西医科大学第一附属医院住院的PHC患者292例(病例组),并随机选取同期住院的非肝癌患者300例作为对照组.采用病例对照的方法,回顾性分析两组患者的糖尿病(DM)患病情况、乙型病毒性肝炎(乙肝)病史、吸烟、饮酒、PHC家族史的差异,并比较PHC合并DM组与PHC非DM组患者血生化指标的差异.结果 病例组患者中合并DM者35例(12.0%),对照组患者中合并DM者21例(7.0%),两组比较差异有统计学意义(P=0.038).病例组中,PHC合并DM患者发病年龄及三酰甘油(TG)水平显著高于PHC非DM者,而有乙肝病史者所占比例及ALT、AST水平均显著低于PHC非DM组,差异均有统计学意义(P<0.05).单因素Logistic回归分析提示性别、年龄、吸烟、饮酒、乙肝、PHC家族史、DM与肝癌的发病有关,最终年龄、饮酒、乙肝、DM进入多因素非条件Logistic回归模型,其OR值分别是1.047、1.471、4.826和2.899.病例组及对照组乙肝患者中DM者分别有24例和5例,DM和乙肝协同诱导PHC危险性分析显示OR=2.942,P=0.023.结论 年龄、饮酒与PHC有关,乙肝及DM是PHC的危险因素,且二者有协同作用.     

广西壮族自治区2009-2011年先天性甲状腺功能减低症调查

先天性甲状腺功能减低症(CH)是我国新生儿出生缺陷中高发病种之一.我国1985 -2001年筛查580万新生儿检出CH患儿1836例,患病率为1/3009[1],但存在地区差异.广西壮族自治区是出生缺陷高发地区,目前尚无大规模CH患病率的报道,为此本研究对该地区近两年CH筛查情况及新生儿促甲状腺激素(TSH)水平进行分析.     

广西先天性甲状腺功能减退症新生儿筛查分析及切值的探讨

【目的】 了解广西地区新生儿疾病筛查促甲状腺素(thyrotropic-stimulating hormone,TSH)水平分布及筛查切值制定; 【方法】 对本区新生儿疾病筛查中心270 590例新生儿TSH筛查结果进行分析,使用百分位数法及ROC工作曲线计算TSH切值,并对不同切值情况下,确诊患者情况进行分析。 【结果】 新生儿疾病筛查TSH水平呈偏态分布,新生儿疾病筛查TSH水平P₅₀为1.89 mU/L,P₉₉为8.13 mU/L;结合ROC曲线结果得出本实验室TSH筛查切值为8.1 mU/L;根据其他方法提供的筛查切值,不同程度漏诊先天性甲状腺功能减退症患儿。 【结论】 不同的切值对筛查结果的影响较大,根据自身实验室实际情况制定适宜的切值是提高筛查质量的重要环节。     

广西地区早产儿氨基酸代谢特点研究

目的 探讨广西地区早产儿的氨基酸代谢变化特点.方法 回顾性收集2018～2020年于广西新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病筛查且检测结果为阴性的30757例新生儿的临床资料,其中28611例正常足月儿为正常对照组.早产儿2146例,根据胎龄分为极早产组(n=209)、中期早产组(n=307)、晚期早产组(n=1630);...     

广西不同地区先天性甲状腺功能减低症患病情况分析

目的:分析2009年6月～2011年12月广西先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况及患病率,探讨不同地区CH的患病率及影响因素。方法:收集2009年6月～2011年12月广西筛查的427 402例新生儿,出生72 h后,采足跟末梢血制成干血滤纸片,用时间分辨荧光免疫法检测TSH浓度,并将初筛大于筛查切值者召回进行确诊检查。结果:2009年6月～2011年12月共筛查427 402例新生儿,初筛阳性可疑病例4 504例,确诊病例512例,CH患病率为1/835。山区、平原、沿海CH患病率不同,山区(1/772)高于平原(1/825)和沿海(1/1 142)地区(P<0.05)。3个地域均存在轻度碘缺乏,碘缺乏发生率分别为:山区6.9%,沿海6.7%,平原6.3%。结论:广西CH患病率居全国首位,不同地区CH患病率不同,地域环境因素对CH有一定影响。     

促性腺激素释放激素类似物治疗中枢性性早熟女性患儿的远期效果及不良反应

目的 探讨促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）治疗中枢性性早熟（CPP）女性患儿的远期效果及不良反应。方法 回顾性分析64例接受GnRHa治疗的CPP女性患儿的治疗资料和随访资料。记录治疗期间的年生长速率、骨龄及骨龄的身高标准差分值(HtSDS_BA)、遗传靶身高、成年期终身高（FAH）、预测成人期终身高（PAH）、净获身高、超重/肥胖比例，以及随访终末时多囊卵巢综合征发生情况、月经情况等。结果 （1）随治疗时间延长，患儿的年生长速率整体呈下降趋势（P<0.05）,治疗后1年的年生长速率低于5 cm/年。（2）患儿的FAH为（160.98±4.95）cm,超过遗传靶身高，且高于治疗前和停药时的PAH（均P<0.05）;停药时的HtSDS_BA较治疗前增加（P<0.05）。64例患者中，92.2%（59/64）的患儿FAH超过遗传靶身高，93.8%（60/64）的患儿治疗后身高有所追赶；随访终末时，64例患儿的净获身高为（9.45±4.47）cm。（3）小年龄治疗组的净获身高高于大年龄治疗组（P<0.05）,但FAH差异无...     

妊娠合并甲状腺功能亢进症102例分析

目的：探讨妊娠合并甲状腺功能亢进症（甲亢）对患者的影响。方法：回顾性分析2003年1月至2008年12月在我院治疗的102例妊娠合并甲亢患者的临床资料。根据甲功状态对妊娠结局及并发症等进行分析。结果：甲亢未控制组甲亢性心脏病、心力衰竭、胎儿丢失,早产、羊水污染及左室肥大或高电压的发生率高于控制组（P〈0．05,P〈0．01）;心率、直接胆红素、丙氨酸氨基转移酶高于控制组（P〈0．05,P〈0．01）。结论：妊娠合并甲亢的患者将甲状腺激素控制在理想范围有利于减少不良妊娠结局及并发症的发生。     

广西地区高苯丙氨酸血症发病情况分析

目的:了解广西地区高苯丙氨酸血症(HPA)发病情况以及与国内其他省市发病率比较.方法:对2009～2011年在广西新生儿疾病筛查中心进行苯丙酮尿症筛查的424 725例新生儿以及10例确诊HPA患儿资料进行分析,并与国内其他省市报道的HPA发病率进行比较.结果:广西地区HPA发病率为1:42 472,包括经典型苯丙酮尿症、BH4反应性苯丙酮尿症以及轻度高苯丙氨酸血症,确诊患者中包括汉族、壮族人.结论:广西地区HPA发病率低于国内其他地区,不同民族HPA发病率有待总结分析.