PUF60基因新发变异致Verheij综合征1例报告并文献复习

<正>Verheij综合征(Verheij syndrome,VRJS)是一种罕见的常染色显性遗传病,又称8q24.3缺失综合征,是以生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、脊椎骨骼异常以及眼组织缺损、肾脏畸形、心脏异常为特征的综合征^[1-2]。研究发现PUF60基因杂合变异是该病的主要致病原因。目前全球报道由PUF60基因致VRJS病例仅30例^[2-14]。我国自2018年首次报道,目前国内已报道3例^[8,10,14]。本文报道1例由PUF60基因变异引起的VJRS患儿,并进行文献回顾,以促进临床诊断和治疗。     

青岛地区6-丙酮酰四氢生物蝶呤缺乏症患儿基因变异特点及随访分析

目的 探讨青岛地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症（PTPSD）筛查情况、临床表现、基因变异情况及长期随访结果。方法 对1996年11月至2021年12月经新生儿筛查确诊的251例高苯丙氨酸血症（HPA）患儿进行尿蝶呤谱检测、红细胞二氢蝶呤还原酶活性检测、四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验及基因检测以确诊PTPSD，进一步分析青岛市PTPSD的发生率、基因变异特点及长期随访结果。结果 251例HPA患儿中，26例诊断为四氢生物蝶呤缺乏症（2对单卵双胞胎、1对为非同胎生姐妹），均为PTPSD，发病率为12.7/100万（双胎按1例计算）。19例患儿（来自17个家庭）进行基因检测，PTPS的34个等位基因中共检测出10种变异，变异频率较高的为c.259C>T(29.4%,10/34)，其余依次为c.286G>A(14.7%,5/34)、c.272A>G(14.7%,5/34)、c.84-291A>G(8.8%,3/34)、c.166G>A(8.8%,3/34)、c. 276 T>A(8.8%,3/34)，变异位点主要集中在5号外显子67.6%(23/34)。其...