东莞地区新生儿地中海贫血基因特征及变化趋势

目的 了解东莞市新生儿地中海贫血（简称地贫）基因分布特征及其变化趋势。方法 对2014年1月至2018年12月东莞市新生儿疾病筛查系统记录的616 718例东莞市出生行新生儿地贫筛查的数据进行回顾性分析。结果 616 718例新生儿中，地贫初筛阳性52 308例，召回10 366例，行基因诊断8 576例，基因确诊地贫6 432例。2014~2018年新生儿地贫基因携带率分别为5.81%、5.47%、5.96%、6.91%、7.90%，呈上升趋势（P < 0.001）；新生儿地贫筛查阳性率分别为9.12%、8.34%、7.54%、8.13%、9.32%（P < 0.001）；新生儿地贫基因诊断阳性率分别为0.89%、1.11%、1.24%、0.90%、1.09%（P < 0.001）。2014~2018年检出α地贫5 098例，占79.26%；β地贫检出1 230例，占19.12%。α地贫在各年份中的检出比例均高于β地贫（P < 0.001）。2014~2018年新生儿地贫以静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫为主。结论 东莞市新生儿地贫以α地贫为主，其中又以静止型、轻型α地贫多见。东莞地区新生儿地贫基因携带率在持续上升，地贫防治工作形式仍严峻。     

毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿β-地中海贫血临界值的探讨

<正>地中海贫血(简称地贫)是我国华南地区高发和重点防治的一种遗传性溶血性疾病~([1-2])。根据合成障碍肽链的不同,可将地贫分为α-地贫和β-地贫。基因检测是诊断地贫的金标准,但其成本高、技术要求高、检测时间长,无法在部分基层医院中开展,不适用于地贫的筛查。本研究利用毛细管血红蛋白     

两种方法联合检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性的比较

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性的测定广泛应用于溶血性贫血的病因诊断以及婚前、产前榆查,以预防遗传性G6PD缺乏症。离铁血红蛋白还原试验法和G6PD／6-磷酸葡萄糖脱氧酶（6PGD）定最比值法足检测G6PD活性的两种筛选方法。高铁血红蛋白还原试验法是日前国内较常用的方法之一,操作简便,成本低,但特异性不高,而G6PD／6PGD定量比值法其准确性相当高,适用于溶血、凝固及久置标本的检测,且标本用量少,操作简便、快捷、重复性好、易于掌握,特异性亦较其他筛选方法高,但成本高,因此两种方法的联合应用是较理想的检测G6PD活性的方法。现报道如下。     

东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统的应用效果分析

目的探讨自主研发的东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统的应用效果。方法设立相应评价指标,以2015年7月1日-2016年6月30日东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统使用前的全市新生儿疾病筛查情况作为对照组,以2019年1月1日-2019年12月31日使用后的全市新生儿疾病筛查情况作为实验组,分别比较两组在健康宣教、筛查资料录入管理、标本采集递送管理、实验检测管理、初筛阳性召回管理及治疗随访管理等环节的应用效果。结果实验组的新筛健康教育知晓率、筛查率、资料完整率、资料准确率均显著大于对照组(χ~2=7524.756,P<0.01);实验组的资料录入效率大于对照组;实验组的采血及时率、标本递送及时率、不合格标本追踪率、不合格标本重采率、报告及时率(CH+PKU)均显著大于对照组(χ~2=5870.157,P<0.01);实验组的纸质报告发放率显著小于对照组(χ~2=215108.296,P<0.01);实验组的初筛阳性召回通知及时率(CH+PKU)和初筛阳性召回率(CH+PKU)显著大于对照组(χ~2=19.571,P<0.01);两组的治疗随访率差异不显著(χ~2=3.172,P=0.0749)。结论东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统的应用可有效提高新生儿疾病筛查的筛查效率和效果,值得进一步推广使用。     

微信公众号在新生儿疾病筛查中的应用

目的:在科室信息化建设过程中利用微信公众号与新生儿疾病筛查信息管理系统有机结合起来,为广大群众尤其新生儿父母提供更多的新生儿疾病筛查服务和功能.方法:开通微信公众号,利用微信公众号开放的第三方开发接口,通过后续的开发,实现新生儿疾病筛查信息管理系统与微信公众号的对接,提供相应的服务.结果:为广大群众尤其新生儿父母提供新生儿疾病筛查健康宣教、筛查结果查询、初筛阳性召回通知、预约挂号就诊、随访管理、疾病分组管理、在线咨询等服务和功能.结论:微信公众号是提高本地区新生儿疾病筛查服务的有效途径.     

直接胆红素增高的黄疸患儿SLC25A13基因热点突变分析

目的建立快速诊断citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）的方法,初步探讨NICCD在直接胆红素增高的黄疸患儿中所占比例。方法应用聚合酶链反应（PCR）和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）对122例表现为直接胆红素增高的黄疸患儿SLC25A13基因（热点突变分析位点包括：851del4、1638ins23、IVS6＋5G〉A、IVS16ins3kb和IVS11＋1G〉A）进行热点突变分析。结果在122例纳入实验研究的患者中,发现6例患儿为851del4纯合子;2例为1638ins23/IVS6＋5G〉A突变;2例为851del4/IVS16ins3kb突变。还有8例患儿只发现了一个SLC25A13基因突变,其相应等位突变尚不清楚,但是后续的实验证实了这8例患儿为NICCD。暂时未发现有IVS11＋1G〉A突变。在这些热点突变类型中以851del4突变所占比例最高,占了71.4%（20/28）,其次为IVS16ins3kb和1638ins23,各占10.7%。NICCD患儿占总受检人数的14.7%。结论 1.SLC25A13基因热点突变分析能快速准确地诊断NICCD。2.SLC25A13基因突变以851del最为常见。3.NICCD在直接胆红素增高的黄疸患儿中占相当高的比例。