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目的:研究染色体异常与智力低下、习惯性流产夫妇、不育、不孕症、畸胎、死胎史的关系.方法:采用人类外周血淋巴细胞培养,G显带,核型分析.结果:共检出染色体异常278例,其中儿童智力低下病人中检出异常核型147例,占52.84%;习惯性流产、死胎史的病人中检出异常核型12例,占4.31%;不育、不孕的病人检出异常核型99例,占35.61%;原发闭经和继发闭经的病人检出异常核型18例,占6.47%.结论:染色体异常是引起智力低下,习惯性流产、不育不孕症、畸胎死胎史等重要原因之一. 相似文献
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51例不育男性的染色体分析生物教研室金龙金[关健词]不育男性,染色体异常染色体异常是引起男性不育的重要原因之一。其中又以性染色体数目畸变为最常见。作者1989年至1992年,对51例不育男性进行了染色体分析,现将结果报告如下。1对象和方法11对象:5... 相似文献
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应用PCR-ASO方法对广东地区非缺失型HbH病的检测 总被引:2,自引:0,他引:2
为筛查广东地区HbH病的基因型,用两对引物多聚酶链反应(PCR)选择性扩增α2珠蛋白基因外显子Ⅲ318bpDNA片段和327bpDNA片段,从72例广东籍,经血液学确诊为HbH病的DNA标本中筛查出非缺失型HbH病10例,占HbH病的13.9%;缺失型HbH病62例,占HbH病的86.1%。非缺失型HbH病α2珠蛋白基因外显子Ⅲ318bpPCR产物,用两对寡核苷酸探针(HbCS-正常和Hb广西-正常)进行斑点杂交,检出HbCS8例,Hb广西2例。提示广东地区HbH病以基因缺失型为主,非缺失型HbH病基因突变大多发生在α2基因 相似文献
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汞对小鼠生精细胞Bcl-2、Bax表达和生精细胞、精子超微结构的影响 总被引:2,自引:0,他引:2
背景与目的:研究氯化汞暴露对小鼠睾丸生精细胞Bcl-2、Bax蛋白表达水平的影响,观察氯化汞引起生精细胞和精子超微结构的变化.材料与方法:取32只雄性ICR小鼠,随机分为3个不同氯化汞剂量处理组和阴性对照组,共4组,各处理组分别以0.5、1.0、5.0 μmol/kg氯化汞腹腔注射,每天1次,连续5 d,阴性对照组注射等体积生理盐水.用免疫组化法测定小鼠睾丸生精细胞Bcl-2、Bax蛋白表达的阳性细胞率、平均光密度值;透射电镜观察生精细胞和附睾精子超微结构改变.结果:3种不同剂量氯化汞组Bcl-2蛋白表达的阳性细胞率和平均光密度值均显著低于对照组(P<0.05),1.0、5.0 μmol/kg氯化汞组Bax蛋白表达的阳性细胞率和平均光密度值均显著高于对照组(P<0.05).透射电镜观察显示,各氯化汞处理组生精细胞核膜、染色质、线粒体、附睾精子线粒体等超微结构均发生不同程度的病理变化,且随氯化汞浓度的增加,超微结构病理变化越明显.结论:小鼠汞暴露可导致睾丸生精细胞Bcl-2、Bax蛋白表达阳性细胞率和平均光密度值显著性改变,生精细胞和精子超微结构发生明显的变化. 相似文献
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目的:探讨miND5基因12338、12358和12406位点突变与弱精子症的相关性。方法:按照WHO标准收集55例弱精子症患者和33例精子活力正常者的精液标本,通过PCR及测序检测miND5基因12338、12358和12406三个位点的突变,分析比较两组基因突变频率及活力的差异。结果:弱精子症组中精子miND512338突变率(为i0.91%)、12358突变率(为9.09%)、12406突变率(为12.73%)和三位点总突变率(为32.73%)均高于正常对照组(分别为9.09%、3.03%、3.03%和15.15%),但差异无统计学意义(Jp〉0.05)。进一步分析两组的精子活力发现,突变组与非突变组a级精子百分率分别为(20.63±13.63)%、(30.61±18.87)%,两组比较差异有统计学意义(P〈0.05);a+b级精子百分率分别为(29.66±17.08)%、(41.44±22.47)%,两组比较差异有统计学意义(Jp〈0.05)。结论:n1.12338T〉C、m.12358A〉G和m.12406G〉A可能与精子活力有一定的相美性. 相似文献
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氯化汞对离体小鼠骨髓细胞和睾丸生殖细胞DNA的损伤作用 总被引:1,自引:1,他引:0
目的:探讨氯化汞对小鼠骨髓细胞和生殖细胞DNA的损伤作用.方法:利用彗星试验(SCGE)技术检测0.01、0.1、1.0mmol/L氯化汞对离体小鼠骨髓细胞和睾丸细胞的DNA损伤.结果:0.01 mmol/L、0.1mmol/L、1.0 mmol/L氯化汞处理组骨髓细胞DNA损伤率分别为12.8%、57.2%和100%,与阴性对照组(5.5%)相比差异有显著性(P<0.01);睾丸细胞DNA损伤率分别为26.7%、45.5%和98.0%;这与阴性对照组(6.0%)相比差异有显著性(P<0.01).其相应的彗星细胞DNA迁移长度分别为:骨髓细胞(20.38±2.98)、(51.72±5.15)、(92.91±3.28);睾丸细胞(19.29±1.63)、(27.77±3.01)、(66.31±3.11);分别与阴性对照组[(12.32±0.61),(15.15±1.35)]相比差异有显著(P<0.01).结论:氯化汞可引起DNA链损伤,且损伤随着氯化汞剂量增加而加重. 相似文献
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目的:研究银杏叶片对~(60)Co-γ射线对小鼠损伤的保护作用。方法:小鼠全身一次性5.0 Gy ~(60)Co-γ射线照射,之后每天灌胃银杏叶片10 mg/只,连续6 d和12 d。于第7天和第13天观察小鼠体重、脾重、睾丸重、骨髓细胞微核率和睾丸细胞微核率。结果:小鼠经照射后灌胃6 d,辐射对照组和银杏组小鼠脾重和脾脏指数显著低于未照射组(P<0.001),银杏组与辐射对照组脾重和脾脏指数差异无显著性(P>0.05)。银杏处理6 d嗜多染红细胞(PCE)微核率显著低于辐射对照组(P<0.001)而与未照射组差异无显著性(P>0.05)。生殖细胞微核率银杏组与辐射对照组差异无显著性(P>0.05),两组与未照射组相比显著增高(P<0.01)。辐射后灌胃12 d,银杏组脾重、脾脏指数显著低于辐射对照组(P<0.05);睾丸指数显著高于辐射对照组(P<0.05);PCE微核率和生殖细胞微核率辐射对照组、银杏组之间差异无显著性(P>0.05)。结论:银杏叶片灌胃对小鼠脾脏、睾丸等脏器和骨髓细胞的辐射损伤具有一定的保护作用。其中对骨髓细胞的辐射保护作用出现较早,对脾脏、睾丸的保护作用出现较晚。 相似文献
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368例遗传咨询儿童染色体核型分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探索遗传咨询儿童染色体异常核型的频率和类型。方法:对368例临床诊断为先天愚型,发育落后,智力低下,先天畸形,新生儿感染的儿童进行外周血染色体核型分析。结果:138例核型异常,异常检出率为37.5%,其中标准型21三体综合征核型110例,占异常核的79.71%,嵌合型21三体综合征核型16例,占11.59%,易位型21三体综合征4例,占2.90%。此外还检出47,XXX,48,XXXX,46,XX/46,XX,r(C),46,XY,ins(13;7),46,XX,t(7;13),45,XX,-D,-D, t(DqDq),48,XX, 8, 18,46,XY/46,XY,del(X), X断片等非21三体核型8例,占5.80%。138例异常核型的临床以典型21三体综合征表型为主,其次是以发育落后并伴智力发育障碍的特征。结论:遗传咨询儿童异常核型以标准型21例三体为主,其次为嵌合型和易位型,同时不能忽略非21三体核型的存在。 相似文献
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小剂量氯化汞对小鼠的生殖毒性 总被引:4,自引:0,他引:4
目的观察小剂量氯化汞对雄性小鼠生殖功能的毒性作用以及氯化汞对小鼠精子数量和质量的影响。方法雄性ICR小鼠随机分为4组:阴性对照组,0.25、0.50、1.00mg/kg氯化汞组。分别以0.25、0.50、1.00mg/kg氯化汞腹腔染毒4周龄雄性小鼠每3天1次,共10次。50d后以雌雄2∶1合笼交配,观察雌鼠受孕率、生育子胎数、胎鼠重量,同时测定睾丸指数、附睾精子数量、精子活动率和精子畸形率。结果对照组、0.25、0.50和1.00mg/kg组合笼1周雌鼠受孕率分别为100%、100%、83.33%和66.67%,合笼3周雌鼠受孕率分别为100%、100%、83.33%和75%;其中1.00mg/kg组1周雌鼠受孕率显著低于对照组(P<0.05)。以上各组母鼠生育子胎数分别为127、142、113、95只,异常妊娠率分别为0%、1.41%、2.65%和4.21%;1.00mg/kg组异常妊娠率显著高于对照组(P<0.05)。0.50、1.00mg/kg组附睾精子数显著低于对照组和0.25mg/kg组(P<0.05);0.25、0.50、1.00mg/kg组睾丸指数、精子活动率与对照组比较差异无显著性(P>0.05)附睾精子畸形率显著高于对照组(P<0.05)。结论1.00mg/kg氯化汞染毒可降低雄性小鼠生育力,增加了受孕雌鼠异常妊娠率。氯化汞引起的这种雄性小鼠生育力的降低、异常妊娠率的增高可能与精子畸形率增高和精子数量下降有关。 相似文献
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低浓度氯化汞对小鼠附睾精子数量和精子畸形率的影响 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 研究氯化汞对小鼠精子数量和精子畸形率的影响。方法 以 0 .2 5mg/kg、0 .5mg/kg、1mg/kg氯化汞腹腔注射 4周龄清结级雄性小鼠 ,3天一次 ,共 1 0次。染毒 5 0天处死 ,观察附睾精子密度和精子畸形率。结果 0 .5mg/kg、1mg/kg组附睾精子密度显著降低 (P <0 .0 5 )。 3种浓度氯化汞组精子畸形率均显著增高 (P<0 .0 5 ,P <0 .0 0 1 )结论 0 .5mg/kg、1mg/kg浓度的氯化汞处理小鼠引起精子生成障碍 ,0 .2 5mg/kg、0 .5mg/kg、1mg/kg即可引起精子畸形 相似文献