桦褐孔菌多糖的抗肿瘤作用实验研究

[目的 ]研究桦褐孔菌多糖的肿瘤抑制作用 .[方法 ]将桦褐孔菌多糖以每日 5 0 ,10 0mg/kg的剂量灌胃给小鼠 ,观察对小鼠S180 肉瘤的抑制作用 ,测量小鼠免疫器官的质量 ,再用比色法测定血清一氧化氮合酶、一氧化氮含量及唾液酸浓度 .[结果 ]桦褐孔菌多糖对小鼠S180 肉瘤的生长有明显的抑制作用 ,其大、小剂量组的抑制肿瘤率分别为 5 6 31%和 4 4 34% ,且能降低血清一氧化氮合酶、一氧化氮含量及唾液酸浓度 .[结论 ]桦褐孔菌多糖对小鼠S180 肉瘤的生长具有抑制作用 .     

Molecular and prenatal diagnosis for a Chinese pregnant woman with a novel mutation of β thalassemia

Objective To conduct molecular and prenatal diagnosis for a couple with β thalassemia.Methods Blood routine examination and hemoglobin analysis were used for screening of thalassemia. Seventeen common Chinese mutations of β thalassemia were detected for the carriers with β thalassemia using PCR/RDB. The unknown mutation of β thalassemia was identified by DNA sequencing and DHPLC analysis. Results The husband was heterozygote of CD41/42(-TCTT). The wife carried a mutation IVS- Ⅰ -110(G→A)of β thalassemia having not been reported in Chinese so far. The fetus was a double mutated heterozygote of IVS- Ⅰ -110(G→A)and CD41/42(-TCTT). The pregnancy was terminated. Conclusion Mutation IVS- Ⅰ -110(G→A)of β thalassemia in Chinese is of importance to the genetic counseling and prenatal diagnosis of thalassemia.     

CEA、NSE、CYFRA21-1、ProGRP联合检测在肺癌诊断中的临床价值

目的探讨血清癌胚抗原(CEA)、特异性烯醇化酶(NSE)、细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)、神经元胃泌素释放肽前体(ProGRP)肿瘤标志物联合检测在肺癌诊断中的应用价值。方法以618例肺癌患者(342例腺癌患者、184例鳞癌患者、92例小细胞肺癌患者)和101例肺良性疾病患者,83例健康体检者共同为观察对象,分别检测血清CEA、CYFRA21-1、NSE、和ProGRP水平。结果肺癌组4种标志物水平显著高于肺良性疾病组和健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。腺癌患者血清CEA水平明显高于鳞癌、非小细胞肺癌和小细胞肺癌,差异有统计学意义(P0.05)。鳞癌CYFRA21-1较腺癌和小细胞肺癌高,差异有统计学意义(P0.05)。ProGRP水平小细胞肺癌组显著高于鳞癌和腺癌组,差异有统计学意义(P0.05)。通过四个项目的联合检测诊断肺腺癌、肺鳞癌、小细胞肺癌的各项指标敏感度可提高为85.38%、86.95%、94.56%,明显高于单一标志物检测,但特异性不及某些标志物单一检测。结论肿瘤标志物联合检测在肺癌筛查中应用价值较高,能明显提高肺癌的检出率,有利于肺癌的早期诊断,可以广泛应用于临床中。     

湖南籍人群α、β地中海贫血流行病学调查及突变类型分析

目的调查在深圳的湖南籍人群α、β地中海贫血的携带频率,探讨α和β地贫基因突变类型及其构成比例。方法通过血常规、血红蛋白电泳等方法对湖南籍贯4423人进行地贫筛查,对异常者进行基因分析,统计湖南籍人群2种地贫的发生频率及突变类型。结果对受检样品中HbA2和/或MCV偏低者直接进行基因分型诊断,发现α地贫95例,占所检人群的2.15%,共有4种基因型:--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/-α3.7,所占比例依次为76.34%、1.51%、3.23%、1.08%;共发现HbA2显著增高者90例,检出率为2.03%;对其中73例进行基因分型,共检测到9种突变类型:IVS-II-654(C-T)、CD41/42(-TCTT)、CD17(A-T)、TATAbox-28(A-C)、CD26(G-A)、CD43(G-T)、TATAbox-29(A-G)、CD27/28( C)、CD71/72( A),各型突变的构成百分比依次为35.61%、26.03%、21.92%、5.48%、2.74%、2.74%、2.74%、1.37%、1.37%。结论湖南籍人群α、β地贫的发生率较高;不同突变类型的构成情况与其他地区相比明显不同,本研究结果对开展遗传咨询、基因分析及产前诊断具有重要的参考价值。     

人乳头瘤病毒基因检测方法的初步比较及基因亚型分析

宫颈癌的筛查方法从分子水平检测通常采用多重核酸扩增荧光检测技术(FQ-PCR)和第二代杂交捕获技术(HC-Ⅱ)以及PCR结合反向寡核苷酸探针点杂交技术(PCR/RDB).FQ-PCR实验方法简单,其优点是易于操作,且全部实验均在一个密闭反应体系中完成,能有效避免交叉污染造成的假阳性;而HC-Ⅱ实验方法相对繁琐,其缺点是开放式的操作过程容易交叉污染造成假阳性,且试剂成本较高.但HC-Ⅱ的实验方法比FQ-PCR要早若干年应用于临床,现今仍在广泛应用,并在指导临床宫颈痛早防早治领域有不俗的表现.而FQ-PCR是近一两年来才应用于临床的实验方法,其对人乳头瘤病毒(HPV)检测的灵敏度和特异性如何,目前尚未见报道.     

β珠蛋白基因非翻译区＋（43-40）（-AAAC）4bp缺失遗传学效应探讨

目的探讨临床普遍认为可导致β地贫的β珠蛋白基因5’端非翻译区＋（43—40）（-AAAC）4bp缺失（亦称CAP突变）是否具有遗传学效应,为β珠蛋白基因功能研究和地贫一临床基因诊断提供临床和理论依据。方法应用反向点杂交和DNA序列测定确诊四个携带此缺失的先证者,对先证者及其家系核心成员进行血液学分析和基因诊断,同时将各项检查结果与首例报道病例进行对比分析。结果＋（43—40）（-AAAC）4bp缺失杂合子无明显贫血症状,与β珠蛋白基因其他突变方式合并存在病例无严重贫血症状,与首例报道明显不同。结论β珠蛋白基因5’端非翻译区＋（43—40）（-AAAC）4bp缺失没有明显的遗传效应,对基因的表达和生物学功能很可能没有影响。此研究为β珠蛋白基因生物学功能研究提供了更丰富的资料;对β地中海贫血群体筛查具有指导性意义。     

血清sFlt-1和PIGF检测早期诊断女性产前子痫的价值研究

目的分析检测血清血管内皮生长因子受体-1(sFlt-1)和胎盘生长因子(PIGF)对于早期诊断女性产前子痫前期的价值。方法选取本院2017年1月至2019年12月收治的94例产前子痫前期患者的血清标本作为观察组,将妊娠20~33+6周58例患者设为早发组,将妊娠34周~分娩前36例患者设为晚发组;选取同时段100名健康孕妇作为对照组。检测3组血清sFlt-1与PIGF水平及sFlt-1/PIGF比值,并比较3者对子痫前期的诊断价值。结果3组血清sFlt-1、PIGF及sFlt-1/PIGF比较差异有统计学意义(P<0.05),其中早发组血清sFlt-1与sFlt-1/PIGF均显著高于晚发组及对照组,且晚发组高于对照组(P<0.05);早发组血清PIGF显著低于晚发组及对照组,且晚发组低于对照组(P<0.05);轻度子痫前期患者的血清sFlt-1水平及sFlt-1/PIGF显著低于重度子痫前期组,其血清PIGF水平显著高于重度子痫前期组(P<0.05);sFlt-1、PIGF及sFlt-1/PIGF的ROC曲线下面积均>0.80,sFlt-1/PIGF诊断的灵敏度及特异度均高于sFlt-1、PIGF(P<0.05),总体诊断价值优于单项血清指标诊断。结论血清sFlt-1与PIGF水平在产前子痫患者体内变化明显,sFlt-1/PIGF可作为早期诊断产前子痫的重要指标,临床价值高。     

深圳特区538例新生儿脐血血红蛋白Bart′s含量分析

深圳特区５３８例新生儿脐血血红蛋白Ｂａｒｔ′ｓ含量分析深圳市妇儿医院（５１８０２８）蒋晓君，金晴我国地中海贫血以广东、广西为多见，ａ地中海贫血一般普查难以检出静止型及标准型。为调查我市ａ地贫的发生率，自１９９２年我们开展了脐血血红蛋白电泳调查，并对Ｈ...     

荧光原位杂交技术分析足月小样儿染色体畸变一例

患儿男,足月小样儿,胎龄40周,出生体重2200 g,头围28cm,身长45cm.患儿呈现小颅、扁平脸、宽额,小眼且睑裂狭小,耳小低位,小鼻.鼻梁较低且鼻根宽大.全身体格检查未发现明显异常,超声检查未见内脏异常,初步怀疑患儿可能存在染色体异常.染色体核型分析显示患儿父亲为46,XY,t(10;15)(q25;q26),为表型正常的相互易位携带者;患儿母亲为46,XX,核型正常;患儿核型为46,XY,-15.+der(15)t(10;15)(q25;q26)pat.为了寻找染色体易位断点,选择位于10q24的RP11-170O19探针和位于10q26.2的RP11-31A20探针进行荧光原位杂交(nuorescence in situ hybridization,FISH)分析.结果显示RP11-170O19探针与两条10号染色体的长臂均有杂交,RP11-31A20探针除与两条10号染色体的长臂均有杂交外,还与衍生的15号染色体长臂有杂交.     

Molecular and prenatal diagnosis for a Chinese pregnant woman with a novel mutation of β thalassemia

Objective To conduct molecular and prenatal diagnosis for a couple with β thalassemia.Methods Blood routine examination and hemoglobin analysis were used for screening of thalassemia. Seventeen common Chinese mutations of β thalassemia were detected for the carriers with β thalassemia using PCR/RDB. The unknown mutation of β thalassemia was identified by DNA sequencing and DHPLC analysis. Results The husband was heterozygote of CD41/42(-TCTT). The wife carried a mutation IVS- Ⅰ -110(G→A)of β thalassemia having not been reported in Chinese so far. The fetus was a double mutated heterozygote of IVS- Ⅰ -110(G→A)and CD41/42(-TCTT). The pregnancy was terminated. Conclusion Mutation IVS- Ⅰ -110(G→A)of β thalassemia in Chinese is of importance to the genetic counseling and prenatal diagnosis of thalassemia.