婴儿和新生儿肾盂积水的病因、处理和结局

肾盂积水是最常见的先天异常之一,中度到重度肾盂积水可造成肾脏集合功能系统的损害。如果出生前病情不断进展,将会造成持续的肾损害,在一些病例中,由于肾盂积水所致的羊水过少还可能导致肺发育不良。     

新生儿急性肾功能衰竭

急性肾功能衰竭（ARF）在新生儿发病率高于儿童,导致ARF的多数原因是肾前性的,也可由肾实质性损伤或肾后性梗阻引起。据报道,新生儿ARF病死率高达25%～50%,     

观察丙戊酸钠联合左乙拉西坦在小儿癫痫中的治疗效果

目的 研讨小儿癫痫使用丙戊酸钠+左乙拉西坦治疗的效果。方法 选取2010年1月-2021年12月本院收治的小儿癫痫患者93例,随机分成对照组（n=47）和观察组（n=46）。对照组使用丙戊酸钠治疗,观察组在对照组的基础上联合左乙拉西坦治疗,比较两组的治疗效果。结果 观察组治疗有效率高于对照组;观察组药物起效、病情控制、苏醒等时间短于对照组;观察组的GFAP、S100-β蛋白、GABA与STESS分数均低于对照组;观察组的FIQ、VIQ、PIQ高于对照组（P<0.05）。结论 联合丙戊酸钠与左乙拉西坦,小儿癫痫患者的治疗效果将显著提升,药效更好,对血清指标与患儿认知功能也有明显改善效果,疗效可观。     

RYR1热点突变筛查在先天性肌病诊断中的应用

目的:先天性肌病是一组具有类似临床表现的肌肉病,通过对15例不同类型先天性肌病患者进行RYR1基因热点突变检测,探讨RYR1基因热点突变检测在先天性肌病诊断中的价值.方法:收集患者的临床资料,包括临床表现和体征、肌酸激酶测定、肌电图检测及肌肉活检病理诊断,提取患者静脉血淋巴细胞DNA,对RYR1基因C端96-106号外显子进行突变检测.结果:所有患者生后运动发育里程碑均有不同程度落后,均存在行走不稳、易跌倒、不会跑跳等症状,病情无进行性加重.体格检查提示所有患儿均存在不同程度的肌力和肌张力减低、肌容积缩小、腱反射减弱、病理征(-),其中3例患者存在高腭弓.血清肌酸激酶轻度升高3例,正常12例.肌电图提示肌源性损伤11例,未见异常4例.肌肉活检病理诊断中央轴空病3例,中央核肌病2例,先天性肌型比例失调2例,杆状体肌病3例,多微小轴空病1例,轻微肌肉病样病理改变3例;根据阳性家族史和基因检查确诊中央轴空病1例.RYR1基因热点突变筛查在其中一个常染色体显性遗传的中央轴空病家系中发现位于102号外显子的c.14678 G＞A(p.Arg4893Gln)突变,为文献已经报道的致病突变;在2例散发的中央轴空病患者发现新发突变,分别是位于101号外显子的c.14596 A＞G (p.Lys4866Gln)突变及102号外显子的c.14719 G＞A(p.Gly4907Ser)突变,其中1例患儿的无症状父亲发现相同的突变;在其他先天性肌病患者中,均未发现RYR1基因C端(96-106号外显子)存在异常突变.结论:不同病理类型的先天性肌病患者具有类似的临床症状和体征、相似的肌酶测定与肌电图改变,活检病理对选择进一步的基因检查具有重要指导作用.本组RYR1基因C端热点突变仅见于中央轴空病患者,对于临床高度疑诊者可首先考虑该基因型的热点筛查.     

婴儿和新生儿肾盂积水的病因、处理和结局

肾盂积水是最常见的先天异常之一,中度到重度肾盂积水可造成肾脏集合功能系统的损害。如果出生前病情不断进展,将会造成持续的肾损害,在一些病例中,由于肾盂积水所致的羊水过少还可能导     

新生儿急性肾功能衰竭

急性肾功能衰竭(ARF)在新生儿发病率高于儿童,导致ARF的多数原因是肾前性的,也可由肾实质性损伤或肾后性梗阻引起。据报道,新生儿ARF病死率高达25%～50%,有实质性肾损害患儿     

新生儿脑病的亚低温疗法

本文通过缺氧缺血的动物模型,阐述缺氧缺血导致脑损伤的病生理基础,评价亚低温疗法的神经保护作用;明确新生儿缺氧缺血性脑病的诊断;回顾生后6-72 h之间接受亚低温（33-34℃）治疗病例,     

中央轴空病的临床病理特征及分子遗传学研究进展

中央轴空病是一种以静止性或缓慢进展性的近端肌肉无力为主要临床表现的先天性肌病.特征性病理改变为磷酸化酶和氧化酶染色时,肌纤维中央出现轴空样结构.该病最常见的遗传方式为常染色体显性遗传.目前已发现的致病基因为骨骼肌阿诺碱受体基因.该文就中央轴空病的分子遗传学研究进展及其与临床表型的关系进行综述.     

新生儿脑病的亚低温疗法

本文通过缺氧缺血的动物模型,阐述缺氧缺血导致脑损伤的病生理基础,评价亚低温疗法的神经保护作用;明确新生儿缺氧缺血性脑病的诊断;回顾生后6～72 h之间接受亚低温(33～34℃)治疗病例,证实亚低温疗法具有神经保护作用,能够降低死亡率和减少后遗症的发生.虽然目前的研究还存在不足,但是通过已发表的临床研究,已证明亚低温疗法是一种安全有效的治疗.     

荧光定量PCR在婴儿巨细胞病毒感染诊断和治疗监测中的价值

巨细胞病毒(CMV)感染在人群中广泛流行,免疫功能异常的个体易受到感染,在新生儿和小婴儿中发病率很高。小婴儿受到CMV感染后易引起神经系统异常,因此及时诊断和治疗尤为重要。目前用于诊断CMV感染以及治疗监测中最常用的方法为荧光定量PCR法,该法敏感性和特异性较高,且操作简便不易受其他物质污染,是目前临床应用的一线方法。