常染色体显性遗传性多囊肾病基因诊断及PGD

常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是人类最常见的单基因遗传病之一,该病具有遗传异质性。近年来对其致病基因的研究有了深入的认识,基因诊断技术限制性片段长度多态性分析(RFLP)、短串联重复序列(STR)、单链构象多态性分析(SSCP)、蛋白剪短试验(PTT)、变性高压液相层析(DHPLC)和荧光原位杂交(FISH)的研究取得了重大进展,并且应用基因连锁标记分析进行ADPKD的植入前遗传学诊断。     

L-选择素信号系统及其与受精、着床的关系

L-选择素是参与启动免疫、炎症反应的重要细胞黏附分子之一,近年发现其与相应配体也参与了人类的受精、胚胎着床过程。简介L-选择素的结构和功能、配体的种类、与配体生成有关的调节酶,分述受精、着床研究中的有关发现,认为L-选择素与其配体的结合是上述过程的必要因素。脐血造血干细胞及妊娠高血压综合征(PIH)白细胞L-选择素的变化趋势有助于对其在妇产科领域作用的全面认识。L-选择素介导的白细胞信号功能也有助于发现其在着床过程的作用机制。     

单细胞人白细胞抗原多基因位点检测的配型预选性研究及意义

目的　探索单细胞扩增前引物延伸法 (PEP)全基因组扩增 ,后续多重巢式聚合酶链反应 (MN PCR)同步扩增人类白细胞抗原 (HLA) A、B和DR基因位点检测技术 ,进行配型预选研究的价值。方法　采用PEP MN PCR方法测定单个淋巴细胞和单个胚胎细胞的HLA A、B和DR基因型。结果　PEP MN PCR对单个淋巴细胞的扩增率、扩增准确率、假阴性率和假阳性率分别为 91 7%、95 7%、3 0 %和 1 7% ,而单个胚胎细胞则分别为 97 7%、97 5 %、2 3%和 2 6 % ,两种细胞检测结果比较差异均无显著性意义 (P >0 0 5 )。结论　单细胞PEP MN PCR检测HLA多基因位点有较高的扩增效率和扩增准确率 ,具有应用于植入前胚胎遗传学分析 ,筛选HLA匹配胚胎 ,提供脐血造血干细胞移植治疗同胞疾病的应用价值。     

孤雌生殖技术的研究进展

孤雌生殖技术是无性生殖技术的一种,可以实现无需精子介入的卵母细胞激活分裂和发育,对间接评估卵母细胞的质量、分析早期胚胎发育中父系母系配子相互作用、研究胚胎发育初始机制具有非常重要的意义,同时孤雌生殖技术对建立胚胎干细胞系有重要的作用,是近年来生殖生物学研究的热点之一.但孤雌生殖技术在某些国家和地区还受到宗教、道德、伦理的制约,开展广泛的科学研究还存在一定难度.对孤雌生殖研究现状及存在问题做综述.     

人自体胚胎干细胞创建技术的研究进展

体细胞核移植和生殖细胞单性生殖技术是灵长类动物自体胚胎干细胞自体遗传背景构建的主流技术,目前还存在明显的"低效率"问题.原因主要是重构卵后天获得性重新编序不完全/不恰当/不完善、重构卵纺锤体组分的种系特异性丢失/非整倍体核型形成、或重构卵缺少父源性或母源性基因印记的影响.今后应从促进所需的后天获得性基因重新编序、避免重构卵所需组分的丢失、减少非整倍体核型的形成和校正亲代基因印记的偏倚等方面开展相关的研究和应用.     

近段输精管道获得性梗阻性无精子症经阴囊超声特征分析

目的探讨近段输精管道获得性梗阻性无精子症的经阴囊超声表现。方法对92例近段输精管道获得性梗阻性无精子症患者(病例组)行经阴囊超声检查,其中附睾炎性梗阻79例,输精管医源性梗阻13例(2例合并对侧附睾炎性梗阻),观察睾丸、附睾、阴囊段输精管的声像图表现。以65例精液检查正常者为对照组。结果病例组与对照组睾丸体积比较,差异无统计学意义(P>0.05)。92例患者184条附睾声像图均出现异常,其中附睾头、体、尾部的厚度与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);声像图表现为附睾整条或局部增厚,增厚部位附睾管扩张,呈细网状改变,附睾管内径为0.03 cm。39条(24.4%)炎性梗阻的附睾内合并出现炎性偏高回声结节。在160条附睾炎性梗阻的阴囊段输精管中,159条(99.4%)平均内径与对照组相同。24条医源性梗阻患者手术近端输精管均为扩张状态。结论近段输精管道获得性梗阻性无精子症由于梗阻的原因和部位不同,附睾与输精管存在不同特征的声像图表现,经阴囊超声可为该类疾病的诊断提供可靠的影像学依据。     

医学遗传学课程建设浅析

人类基因组计划和分子生物学所取得的巨大成就,使得医学遗传学已成为现代医学中发展最为迅猛、变化最为剧烈的领头学科,逐步融入医学科学的主流。教师必须掌握学科的前沿进展,注意其在临床疾病诊治中的应用,才能培养出高质量的医学生,以崭新的知识体系适应分子医学的时代。     

超排卵时卵巢对促性腺激素的反应与颗粒细胞促卵泡激素受体的表达

目的 :探讨促排卵周期卵巢对促性腺激素反应性与颗粒细胞促卵泡激素受体 (FSHR)表达的关系。方法 :根据取卵时卵泡发育数不同 ,将卵巢对促排卵药物的反应分为低反应型 (卵泡数≤ 3个 )、中反应型 (卵泡数 4～13个 )和高反应型 (卵泡数≥ 14个 ) ,分别为 11例、15例和 13例。采用逆转录聚合酶链反应 (RT- PCR)测定 3种反应类型的卵泡颗粒细胞 FSHR m RNA的表达量。结果 :低反应型 FSHR m RNA表达量显著低于中、高反应型 (相对积分值分别为 0 .5 4± 0 .0 7、0 .90± 0 .17和 1.2 0± 0 .4 5 ,P<0 .0 5 )。结论 :卵巢对促性腺激素的反应与颗粒细胞FSHR m RNA的表达量高低有关。     

辅助生殖技术基础研究新进展

辅助生殖技术是近年解决不孕不育的重要手段.辅助生殖技术在卵母细胞的体外培养、卵巢及卵母细胞的冻存、卵巢的激活、胚胎的体外培育及移植等诸多方面已取得了不小的成绩,为人类生殖做出了巨大贡献.但辅助生殖技术仍存在许多问题,如胎儿出生后遗传印记的缺失,其机制还有待进一步研究.辅助生殖技术远期安全性也是值得重视的问题.辅助生殖技术有广阔的发展前景,值得辅助生殖工作者进行大量深入的研究并不断完善.现就辅助生殖技术在基础研究方面的新进展和亟待解决的问题进行综述.     

多囊卵巢综合征治疗研究新进展

多囊卵巢综合征（Polycysticovarysyndrome,PCOS）是一种以持续排卵障碍、高雄激素血症及胰岛素抵抗为特征的生殖内分泌常见疾病,已成为女性不孕的主要原因之一,但目前发病机制未明并缺乏有效治疗手段。本文对PCOS的研究进展作一系统综述,包括生活方式调整,药物治疗及各种非药物手段等。