维生素A及其生理功能的研究现状

维生素A(Vitamin A,VA)是一类机体不可或缺的微量营养素,人体正常视觉、免疫功能、生长发育、细胞增殖分化、造血及代谢的维持都离不开它的作用。介绍维生素A及其生理功能,进一步阐明它在机体中发挥的作用,对临床疾病的防治提供依据。     

儿童Dent病临床特征及基因突变分析

目的 总结儿童Dent病的临床特征、基因突变类型和治疗方法,提高对本病的认识。方法 回顾性分析2020年12月山西省儿童医院肾内科收治的1例Dent病1型患儿的临床资料,对其临床特征及诊治经过进行总结,并对国内报道的Dent病相关病例进行文献复习。结果 患儿以蛋白尿起病,以低分子量蛋白尿为主,24 h尿蛋白定量波动于0.88～1.26 g/d,伴有高钙尿症及肾钙质沉着,基因检测结果显示CLCN5基因突变,为C.731C>T。患儿采用氢氯噻嗪联合盐酸贝那普利治疗后,24 h尿钙较治疗前明显下降,24 h尿蛋白定量无明显减少。检索国内Dent病相关文献共25篇进入本文分析,共报道Dent病91例,其中68例为Dent病1型,8例为Dent病2型。Dent病1型62.6%表现为大量蛋白尿,77.9%合并高钙尿症,41.2%合并肾钙质沉着,基因突变类型包括错义、无义、移码、剪切和缺失突变。结论 Dent病以低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾钙质沉着等为主要临床特征,基因检测可明确疾病分型。ACEI和利尿剂联合治疗可降低Dent病患儿尿钙的排泄但对尿蛋白程度无明显影响。     

儿童激素耐药型肾病综合征临床预测模型的建立与验证

目的筛选儿童激素耐药型肾病综合征的临床相关因素, 并构建预测模型, 同时验证有效性。方法回顾性分析2016年1月至2021年12月山西省儿童医院收治的111例肾病综合征患儿的临床资料, 包括一般情况、临床表现、实验室检查、治疗和预后情况等。根据患儿对激素治疗是否敏感, 分为激素敏感型肾病综合征和激素耐药型肾病综合征2组, 两组间比较使用单因素Logistic回归分析;儿童激素耐药型肾病综合征的相关性采用多因素Logistic回归分析, 采用受试者工作特征(ROC)曲线、校准曲线以及临床决策曲线评价其有效性。结果 111例肾病综合征患儿中男66例、女45例, 年龄3.2(2.0, 6.6)岁, 其中激素敏感型组65例、激素耐药型组46例。单因素Logistic回归分析示, 激素敏感型和激素耐药型两组患儿在红细胞沉降率、25羟维生素D、抑制性T细胞、D-二聚体、纤维蛋白降解产物、β2微球蛋白水平方面差异均有统计学意义[85(52, 104)比105(85, 120)mm/1 h, 18(12, 39)比16(12, 25)nmol/L, 0.23(0.19, 0.27)比0.25(0.20...