1265例疑有染色体异常患者的染色体研究

1265例患者的染色体研究中,检出异常染色体103例,占受检病人的8.14％;变异染体69例,占5.65％。其中十种类型14例为国际首例;四种类型四例为国内首例。据家系调查103例异常染色体患者中,由上代遗传下来者占10.6％;新突变占85.4％;起源未定者占3.88％。     

一例罕见的46.XX/46.XX.—13.+13q14.2~-并发视网膜母细胞瘤

<正> 视网膜母细胞瘤(RB)是婴儿眼内常见的恶性肿瘤之一,发病率1:20,000,死亡数占婴幼儿总死亡数的1％。因RB而失明者占总失明数的5％。RB患者中约40％属遗传型,约60％属非遗传型。作者在视网膜母细胞     

人类高分辨染色体制备方法的研究

本文分别对纺锤体抑制法、阴止凝缩法，同步拦截法三种方法，用于高分辨染色体的制备进行了探索，结果：选择第三种方法，即过量胸苷同步结合放线菌素D掺入法制备高分辨染色体，进行改进，获得比较理想的人类高分辨染色体，经临床应用77例，成功率为83.12%，分裂指数为4.68%。高分辨染色体占54.00%。     

妇科恶性肿瘤化疗的护理分析

对妇科恶性肿瘤进行化疗出现治疗效果的同时，常常伴有不同程度的毒副反应，针对毒副反应的发生而给予患者适宜的护理就显得很重要了，这样不但能保证化疗的顺利进行，而且也减低了患者因化疗而带来的身心两方面的压力。1对病人的健康教育 患者在化疗期间，由于缺乏对疾病治疗、康复过程及预后的了解，会产生各种心理压力，如焦虑、恐惧、忧郁、多疑及对化学治疗期望值过大等，这些心理反应导致病人对化疗的有效性、安全性过分注重，一旦出现并发症，就会怀疑化疗的效果而加重副反应，甚至影响到医患关系，因此护理人员应重视病人的心理疏导，消除各种心理问题，以增加其治疗的信心和耐心。     

做好科研统计工作满足不同层次需求

医院科研统计是科研管理工作的重要组成部分.重视和做好医院科研统计工作,有利于更好地服务于科研人员、科研管理部门、医院以及每一位医务工作者,同时为医院科研决策提供可靠依据,促进科研管理工作向规范化、科学化、制度化方向发展.     

HPLC法测定减肥胶囊中左旋肉碱的含量

目的采用高效液相法同时测定减肥胶囊中对左旋肉碱的含量。方法phenomenex Gemini C18为色谱柱,以0.05mol·L^-1（11.42g）磷酸氢二钾溶液,0.002mol·L^-1辛烷磺酸钠,用磷酸调pH范围2.5～2.6为流动相,检测波长210nm进行测定。结果平均加样回收率为99.4%,RSD=0.49（n=9）。在0.409mg·mL^-1～4.09mg·mL^-1范围内,进样量与峰面积值呈良好的线性关系。结论方法简便、快速,结果准确。     

DAPK1在急性肺损伤小鼠肺组织中的表达及其作用

目的探讨死亡相关蛋白激酶1(DAPK1)在急性肺损伤小鼠肺组织中的表达及在炎症失控中的作用。方法将30只雄性C57小鼠按随机数字表法分为5组:正常对照组、LPS诱导急性肺损伤3、6、12、24 h组。应用2 mg/kg DAPK1抑制剂TC-DAPK 6预处理小鼠后,再用10 mg/kg LPS诱导小鼠肺损伤。HE染色光镜观察小鼠肺组织病理改变;免疫组化检测肺组织中DAPK1的表达和分布;应用RT-PCR和Western blot检测肺组织DAPK1和NF-κB p65的表达;ELISA检测血清炎症因子TNF-α、IL-6水平变化;Kaplan-Meier生存分析对各组小鼠存活时间进行分析。结果 LPS致伤组肺组织可见明显病理损伤改变且随时间进展加重,而DAPK1蛋白在正常对照组小鼠肺组织仅少量表达,在急性肺损伤小鼠肺组织中表达随时间进展明显增加;与正常对照组相比,LPS组肺组织DAPK1 mRNA蛋白表达水平均明显增高(P0.05),血浆炎症因子TNF-α、IL-6均明显升高(P0.05)。抑制小鼠肺DAPK1表达可明显降低LPS诱导的肺组织中DAPK1和NF-κB p65蛋白水平、血清炎症因子TNF-α、IL-6的水平(P0.05)。此外,抑制DAPK1可延长LPS致急性肺损伤小鼠的生存期(P0.01)。结论 DAPK1通过调控NF-κB炎症通路参与了LPS诱导的小鼠急性肺损伤,其可作为潜在的治疗靶点。     

脂多糖诱导巨噬细胞中核受体协同抑制因子启动子甲基化对炎症因子的调控作用

目的探讨核受体协同抑制因子(NCOR)在脂多糖(LPS)诱导巨噬细胞炎症反应中的作用及其调控机制。方法 1μg/ml的LPS分别处理小鼠巨噬细胞RAW264.7 24 h和48 h,应用Western blot和Real time-PCR检测NCOR的表达水平以及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)mRNA水平,荧光素酶报告基因检测核因子-κB(NF-κB)的启动子活性。LPS处理细胞48 h后,应用MSP检测NCOR启动子是否发生甲基化以及Western blot检测DNMT3b的表达变化。Real time-PCR检测5'-aza和LPS联合处理细胞后NCOR mRNA的表达水平;转染DNMT3b siRNA后,分别应用Western blot和Real time-PCR检测DNMT3b的表达水平,以及DNMT3b siRNA和LPS联合作用下NCOR、TNF-α、IL-6的表达水平和NF-κB的启动子活性。结果 LPS干预细胞24、48 h后,NCOR蛋白和mRNA表达显著下调(P0.05),而TNF-α、IL-6 mRNA表达水平、DNMT3b蛋白的表达水平以及NF-κB的启动子活性显著上升(P0.05)。MSP检测说明LPS可介导NCOR的启动子甲基化。用5'-aza和LPS联合处理细胞后NCOR mRNA水平较LPS组有显著上升(P0.05)。采用DNMT3b siRNA可显著下调DNMT3b蛋白和mRNA水平,并可部分逆转LPS介导的抑制NCOR表达的效应,抑制TNF-α、IL-6的表达水平和NF-κB的启动子活性(P0.05)。结论 NCOR启动子的甲基化是LPS介导巨噬细胞炎症反应发生、发展的关键步骤,其可作为治疗ALI/ARDS的潜在靶点。     

一例罕见的46.XX/46.XX.—13. 13q~(14.2~-)并发视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤(RB)是婴儿眼内常见的恶性肿瘤之一,发病率1:20,000,死亡数占婴幼儿总死亡数的1％。因RB而失明者占总失明数的5％。RB患者中约40％属遗传型,约60％属非遗传型。作者在视网膜母细胞