中重型β地中海贫血基因类型分析

目的 了解中间型和重型β地中海贫血基因突变类型及其相关血液，生化变化。方法 应用反向点杂交法检测16种β地贫点突变基因，常规进行血细胞分析及其他地贫筛查试验。结果 27例中重型β地贫患者中10例为纯合子，17例为双重杂合子，10例纯合子中5例CD41-42纯合子，占50%，3例TATAnt-28纯合子，占30%；CD17纯合子和IVS-nt654纯合子各1例，各占10%，17例双重杂合子中5例为IVS-nt654/CD41-42占29.4%,3例为CD17/CD41-42，占17.6%;3例为TATAnt-28/CD41-42，占17.6%;2例为βE/IVS-nt654,占11.6%;CD17/TATAnt-28,IVS-nt654/CD17,IVS-nt654/CD1-1,1CD71-72/IVS-nt654各1例，各占5.9%。27例患者血红蛋白均低于90.0g/L。平均为58.8g/L；平均MCV为65.0fl。脆性均少于60%。结论 中重型β地中海贫血基因突变类型多样，组合类型不同，临床表现轻重不一，多呈中重度贫血，血液，生化均有明显改变，多需输血维持生命，故应做好产前诊断，预防其出生。     

血红蛋白电泳诊断血红蛋白H病90例临床研究

目的介绍应用血红蛋白电泳诊断血红蛋白H病(HbH病)的要点.方法应用血红蛋白电泳诊断90例血红蛋白H病.结果100%病例出现快速HbH区带,45.6%(42/90例)出现快速Hb Bart's区带,16.7%(15/90例)可见Hb CS(Hb Constant spring)区带;结论血红蛋白电泳是诊断HbH病的必备条件,而电泳结果受多因素影响,应控制好各实验条件.     

支气管哮喘患者粘附分子和细胞因子的变化及其意义

目的:探讨支气管哮喘患者外周血白细胞粘附分子β2整合素(β2-integrin熏CD18)、血清可溶性细胞间粘附分子-1(sICAM-1,CD54)、白细胞介素-6(IL-6)和白细胞介素-8(IL-8)的变化及其意义。方法:采用流式细胞仪技术检测外周血白细胞CD18和血清sICAM-1的表达;采用酶连接免疫吸附方法(ELISA)检测血清IL-6和IL-8水平。结果:(1)与正常对照组相比,支气管哮喘患者外周血白细胞CD18和血清sICAM-1表达显著增加穴P<0.05雪;(2)与正常对照组相比,支气管哮喘患者血清IL-6和IL-8水平显著增加穴P<0.05雪;(3)支气管哮喘患者外周血白细胞CD18和血清sICAM-1表达呈显著正相关(r=0.791熏P<0.05)。结论:支气管哮喘患者外周血白细胞CD18和血清sICAM-1表达以及IL-6和IL-8水平增加,可能是支气管哮喘重要的发病机制之一。     

辨证治疗返流性食管炎35例

返流性食管炎 ( RF)是临床常见的消化系疾病 ,是胃或十二指肠内容物返流入食管而引起的食管粘膜炎性改变 ,表现为食管粘膜充血、水肿、糜烂甚至溃疡等病理变化 ,若长期炎症刺激 ,最终可形成食道瘢痕和狭窄 ,从而进食困难 ,严重影响患者生存质量。近 2年来 ,笔者辨证治疗本病 35例 ,取得满意效果 ,现报告如下。1　临床资料共 35例 ,男 2 5例 ,女 1 0例 ;年龄最大 70岁 ,最小 2 0岁 ,平均 45岁 ;病程最长 3年 ,最短 3个月。均有不同程度的慢性胃炎。诊断标准参照《现代胃肠病学》的诊断标准即临床以“烧心”、泛酸、胸骨后疼痛、饭后胃胀、嗳…     

固态高分辨测压联合阻抗评估口咽吞咽障碍1例

临床上食管测压常用于评估咽喉部压力，或作为咽喉部手术术前和术后功能评估的手段之一。以往常规使用液体灌注方法进行咽喉部压力测定。更先进的食管测压方法则能提供更详细的口咽部压力数据。我科近期采用固态高分辨食管测压联合阻抗评估喉部外伤患者术前和术后吞咽功能，现报道如下。     

经鼻内窥镜下视神经管减压术的围手术期护理

临床上常见的视神经损伤多为间接损伤,外力通过额骨的传导集中于视神经管区域,导致神经管骨折或变形[1],该骨折可引起视神经缺血水肿、变性,甚至视神经纤维萎缩而失明.采用经鼻内窥镜视神经管减压术治疗视神经外伤手术时间短、创伤小,术后不遗留疤痕等.现将围手术期护理体会总结如下.     

促肝细胞再生磷酸酶-3基因在结直肠癌组织中的表达及其临床意义

目的检测促肝细胞再生磷酸酶-3(PRL-3)mRNA在结直肠癌(CRC)中的表达,探讨其与CRC发生发展以及侵袭转移的关系。方法半定量PCR测定46例CRC组织及其对应正常黏膜、6例结直肠腺瘤(CRA)及其对应正常黏膜以及18例淋巴结和肝转移灶中PRL-3mRNA相对表达水平,并分析其表达水平与临床病理学指标的关系。单链多态性分析法(PCR-SSCP)检测基因突变情况。结果46例CRC中PRL-3基因表达量较相应正常黏膜组织高,差异有统计学意义(1.6±0.7比0.4±0.1,P<0.01);6例结直肠腺瘤组织与对应的正常黏膜中PRL-3mRNA表达量差异无统计学意义(0.6±0.3比0.5±0.2,P>0.05);12例淋巴结转移灶和6例肝转移灶PRL-3基因表达量分别为2.1±0.8和3.3±1.0,显著高于原发癌肿、正常黏膜、阴性淋巴结组织中的表达(P<0.01)。PRL-3基因表达水平与CRCDukes分期、浸润深度、淋巴结和远处转移有关(P<0.05),与性别、肿瘤大小、分化程度无关(P>0.05)。PCR-SSCP分析发现,6例肝转移灶中有1例出现异常泳动条带。结论PRL-3基因在CRC的发生发展和侵袭转移中起重要作用,其作用可能是通过基因表达上调和基因突变共同实现的。     

Toll样受体4在大鼠胰腺组织的特异性分布表达

目的 探索Toll样受体4(TLR4)在大鼠胰腺组织的特异性分布表达。方法 采用逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)和免疫组化SP方法，检测Wistar大鼠胰腺组织中TLR4 mRNA及TLR4蛋白的分布表达。结果通过RT-PC R方法(31个循环)，从正常大鼠胰腺组织检测到549bp目的基因片段。免疫组化方法检测到大鼠胰腺内有TLR4表达，主要位于胰管上皮、血管、微血管内皮及胰岛组织，胰腺外分泌腺泡细胞未见TLR4表达。结论 TLR4在大鼠正常胰腺组织内有分布表达，主要定位于上皮组织(胰管上皮)和内皮组织(动脉、静脉及微血管内皮)，提示大鼠胰腺内、外分泌部均具有天然免疫TLR4参与胰腺病理生理的相关受体基础。     

人急性胰腺炎早期外周血单核细胞Toll样受体4及CD14表达变化

目的探讨人急性胰腺炎早期外周血单核细胞（peripheral blood monocytes，PBMCs）表面Tbll样受体4（toll like receptor4，TLR4）、CD14表达变化。方法收集发病24h内入院的早期急性胰腺炎病人36例，采集入院当日及第3、第7日外周血，分离单核细胞。用流式细胞术检测单核细胞表面TLR4、CD14表达变化情况。同时检测血清肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor alpha，TNF-α）、白细胞介素6（interleukin6，IL-6），研究它们之间的相关性。结果急性胰腺炎病人外周血单核细胞表面TLR4发病后表达上调，在轻症病人渐下降，1周左右恢复正常。TNF-α的变化一致。结论人急性胰腺炎早期可能通过先天性免疫门户蛋白TLR4激活单核巨噬细胞系统导致TNF-α等促炎细胞因子的产生和释放。     

坏疽性脓皮病19例临床分析

目的:提高对坏疽性脓皮病(PG)的认识,探讨其最有效的治疗方法。方法:对1994—2004年在我科住院的19例PG患者的临床资料进行回顾性分析。结果:该病发病年龄以45岁以上居多;PG除有皮肤损害外,还可累及其他器官。约42.1%的患者并发有系统性疾病,其中以并发糖尿病居多。实验室检查结果和组织病理改变无特异性。结论:PG是一种少见的皮肤病,主要根据其临床特点诊断。目前,糖皮质激素是控制PG最有效的药物,亦可联合应用免疫抑制剂、磺胺类、米诺环素等药物,局部治疗有利于皮损愈合。