基于二代测序技术的胰腺癌胚系变异携带情况及临床因素相关性分析

目的 探讨胚系变异在胰腺癌患者中的携带率及其相关的临床因素。方法 纳入271例胰腺癌患者,通过二代测序检测21个肿瘤易感基因的胚系变异,并分析胚系变异与发病年龄、家族史及个人史等临床因素的关系。结果 在未经筛选的胰腺癌患者中P/LP胚系变异的携带率为6.3%,遗传高危组（具备肿瘤家族史或个人史或早发性）胰腺癌患者中的携带率高达17.1%。胰腺癌患者中胚系变异频率较高的基因为PALB2、BRCA2和ATM。结论 胰腺癌患者中整体胚系变异的携带率不高,但在遗传高危组中显著升高,证明了临床因素在遗传性胰腺癌筛选中的重要性。     

山区农村儿童监护人计划免疫有关知识及态度调查

山区农村儿童的免疫接种工作是计划免疫工作的薄弱环 节[1],为了解本县山区农村儿童计划免疫受方计划免疫知识及 态度,对儿童监护人进行了抽样调查。     

同源重组缺陷检测在肿瘤临床诊疗中的研究进展与展望

同源重组(homologous recombination,HR)是修复DNA双链断裂、单链DNA间隙和停滞或折叠复制叉的主要途径,有助于端粒维持,确保减数分裂过程中染色体的正确分离.同源重组修复(homologous recombination repair,HRR)通路是DNA损伤修复通路之一,在肿瘤中有较高的突变...     

胚系BRCA1/2基因变异与乳腺癌患者临床特征的关系

目的 分析乳腺癌胚系BRCA 1/2基因变异(germline BRCA 1/2 mutation,gBRCAm)类型和分布情况,研究其与临床特征的关系。方法 采用二代测序对2019年6月至2021年4月于复旦大学附属中山医院就诊的146例乳腺癌患者进行gBRCAm检测。收集到其中94例乳腺癌患者的发病年龄、组织学分级、淋巴结状态以及雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕酮受体(progesterone receptor,PR)和人表皮生长因子受体-2(human epidermal growth factor receptor-2,HER-2)表达等信息。采用χ²检验和Fisher精确检验分析gBRCAm与乳腺癌临床特征的关系。结果 乳腺癌患者发生gBRCAm频率为12.3%。乳腺癌患者变异检出率显著高于公共数据库的报道(P=0.023)。94.4%的变异发生于外显子,5.6%发生于内含子的剪接区。移码变异、无义变异、大片段重排、剪接突变和同义突变分别占61.1%、16.7%、11.1%、5.5%和5.5%,其中1例为未报道的新变异位点。gBRCAm与乳腺癌发病年龄(P<0.001)、肿瘤家族史(P=0.008)、双侧乳腺癌(P=0.001)和三阴型乳腺癌(P=0.025)有关。在ER和PR阳性的乳腺癌患者中,携带胚系BRCA 2基因变异显著多于BRCA 1基因(P=0.041和P=0.026)。结论 乳腺癌患者携带的gBRCAm多为移码突变,位于重要的基因功能区和结构域上,且早发、肿瘤家族史和三阴型乳腺癌患者多携带gBRCAm。