沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

【目的】 分析沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(简称甲低)筛查状况。【方法】 采用荧光酶免疫分析法测定新生儿出生72h后足跟血的干血滤纸片中的TSH浓度。【结果】 对沈阳地区67351名新生儿筛查，发现20例甲低患者，发病率1／3461。【结论】 新生儿筛查可作为防治智力低下的一种手段，能使甲低患者得到早期诊断和早期治疗，防止智力低下的发生。     

新生儿苯丙酮尿症筛查及早期干预措施的结果分析

目的：应用早期干预措施提高新生儿苯丙酮尿症（PKU）的生活质量。方法：应用免疫荧光法对新生儿进行PKU的筛查。结果：对发现的PKU患儿凡坚持特殊饮食治疗者，智力可达到正常水平或接近正常水平。并且干预越早，预后越好。结论：早期干预可改善或避免血Phe增高所致的脑发育障碍，减少残疾儿的发生，提高人口素质。