新生儿期诊断伴X染色体遗传低磷性维生素D佝偻病并一家系3例报告

正伴X连锁低磷性抗维生素D佝偻病(X-linked hypophospatemic rickets,XLH)是家族遗传性佝偻病中常见的一种,为磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X-chromosome,PHEX)失活突变引起,属于单基因遗传病,伴X染色体连锁不完全显性遗传[1]。本文对一家系三代(其中1例为新生儿)典型XLH临床表现、实验室检查、影像学结果及基因报告进行报道,资料如下。     

早产儿支气管肺发育不良远期预后的临床研究

目的 分析不同程度支气管肺发育不良(BPD)早产儿矫正年龄1岁前生长发育、呼吸系统疾病发病情况及潮气肺功能动态变化,为识别BPD患儿远期不良预后以期进行早期干预及治疗提供理论依据。 方法 收集2017年1月—2019年6月入住青岛大学附属医院新生儿科的BPD早产儿80例为观察组,根据BPD分级分为Ⅰ级BPD组和Ⅱ、Ⅲ级BPD组分别为45例、35例,并选取同期住院且胎龄、体重相当的非BPD患儿50例为对照组,比较三组患儿矫正年龄1岁前生长发育情况及住院次数、喘息、下呼吸道感染等疾病发生情况,并比较三组患儿矫正年龄1岁前肺功能参数的不同。 结果 矫正1月龄、6月龄时,三组患儿体重、身高、头围相比较,差异具有统计学意义(矫正1月龄:F=7.616、10.942、24.381;矫正6月龄:F=3.795、9.569、4.481,P＜0.05)。矫正年龄1岁内,三组患儿下呼吸道感染次数、喘息次数、住院次数比较,差异有统计学意义(F=17.750、19.212、7.384,P＜0.05)。三组患儿肺功能比较,在呼吸频率(RR)、吸呼比(TI/TE)、达峰时间比(tPF%tE)和达峰容积比(VPF%VE)比较,差异具有统计学意义(矫正1月龄:F=7.861、9.909、7.021、6.825;矫正6月龄:F=9.399、6.545、7.287、5.538;矫正1岁:F=6.962、8.099、4.752、8.549,P＜0.05),其中,矫正1月龄时,Ⅰ级与Ⅱ级、Ⅲ级BPD组tPF%tE和VPF%VE均低于对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05);矫正6月龄、1岁时,仅Ⅱ、Ⅲ级BPD组tPF%tE和VPF%VE低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05)。 结论 BPD患儿更易发生生长发育迟缓,呼吸系统患病率高,潮气肺功能阻塞程度重。     

支气管肺发育不良患儿婴儿期潮气肺功能变化研究

目的 探讨矫正年龄1岁前不同程度支气管肺发育不良(BPD)患儿潮气肺功能临床变化特点.方法 选取2017年1月—2019年10月于青岛大学附属医院住院治疗的BPD早产儿73例为观察组,根据BPD严重程度分为Ⅰ级41例(A组),Ⅱ、Ⅲ级32例(B组),并选取同期住院且胎龄、体重相当的非BPD早产儿45例为对照组(C组),...