生后6小时床旁视频脑电图诊断围产期缺氧缺血性脑病及其与近期神经行为发育相关性的研究

目的 探讨新生儿生后6 h床旁视频脑电图(video electroencephalogram,VEEG)对缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)的诊断价值以及与早期神经行为发育结局的相关性.方法 采用前瞻性研究方法,连续纳入2009年3月至9月间我院收治的重度窒息新生儿,记录生后6 h床旁VEEG并分度;以HIE标准诊断方案作为临床诊断HIE和分度的金标准.分析生后6 h不同程度VEEG预测相应程度HIE的敏感性和特异性;在观察者盲法的基础上,比较生后6 h、3和7 d异常VEEG预测HIE的敏感性和特异性.生后7～14 d行新生儿行为神经评分(neonatal behavior neurological assessment,NBNA),出院后3月龄门诊随访行脑电图(electroencephalogram,EEG)、全身运动(general movements,GMs)质量评估和0～6岁发育筛查测验(developmental screening test for child under six,DST)评估;6月龄行EEG、贝利婴幼儿发展量表(Bayley scales of infant development,BSID)评估,分析6 h VEEG与近期神经发育结局的相关性.结果 重度窒息新生儿48例纳入分析.诊断为单纯重度窒息12例;HIE 36例,其中轻、中和重度分别为14、12和10例.生后6 h VEEG正常9例;异常39例(81.3%),其中轻、中、重和极重度异常分别为16、11、5和7例.36例HIE新生儿生后6 h VEEG异常32例.异常率88.9%.生后6 h VEEG异常程度与脑损伤程度的等级相关系数为0.849,P<0.01,生后6 h VEEG重度与极重度异常预测重度HIE敏感性为100%,特异性94.7%;生后6 h、3和7 d VEEG预测HIE的敏感性分别为88.9%、83.9%和28.6%,特异性分别为41.7%、91.7%和100.0%.生后6 h VEEG异常并持续异常于院内死亡9例,生后6 h VEEG中、重度异常者NBNA评分显著低于VEEG正常患儿(P均<0.01);VEEG重度异常者NBNA评分显著低于中度异常患儿(P<0.05).3月龄时35例患儿来院随访,32例DST>85分,3例DST 70～84分且伴有EEG异常,其中1例GMs质量评估示不安运动缺乏,提示脑性瘫痪可能性大.6月龄时14例患儿来院随访,7例EEG异常,4例BSID异常且均伴有EEG异常.结论 生后6 h VEEG预测HIE及其严重程度的敏感性和特异性较高,与早期神经发育结局有较好的相关性.     

两种脑电图背景分级标准对重度窒息新生儿神经行为发育预后的比较

目的 对足月重度窒息新生儿生后6 h内行VEEG监测，比较不同EEG背景异常分级标准与早期神经行为发育结局的相关性。方法 对收集的足月重度窒息新生儿于生后6 h内行床旁VEEG监测，分别按EEG背景异常分级A（临床脑电图学，人民卫生出版社）和B标准［Pediatrics,2006,118(1)］和发作性异常放电标准，对观察对象的VEEG进行判读。于生后3和7 d行VEEG复查，3和6月龄行EEG复查；7~14 d 行新生儿行为神经评估（NBNA）评分、3月龄行全身运动(GMs)质量评估和0~6岁发育筛查测验(DST)，6月龄行贝利婴幼儿发展量表(BSID)评估，随访神经行为发育结局。分析不同EEG背景异常分级标准与早期神经行为发育结局的相关性。 结果 48例足月重度窒息新生儿进入分析，其中男26例，女22例。9例VEEG无背景异常；39例有背景异常，单纯背景异常组11例、背景异常伴发作性异常放电组28例。①A、B标准单纯背景异常组，轻度异常各3例，中度异常分别为2例和0，重度异常分别为6例和2例，B标准中不活跃EEG 6例。②A、B标准背景异常伴发作性异常放电组：轻度异常分别为21例和13例，中度异常分别为6例和11例，重度异常分别为1例和3例，B标准中不活跃EEG 1例。③3 d VEEG异常27/43例，7 d VEEG异常8/40例，3月龄EEG异常10/35例，6月龄EEG异常7/10例；④死亡9例；7~14 d NBNA评分异常20/39例；3月龄GMs异常1/35例，DST异常3/35例；6月龄神经行为发育异常患儿4例，BSID和EEG均异常，考虑精神运动发育迟缓或脑性瘫痪。⑤轻度背景异常：按A标准，1/24例6月龄神经行为发育结局预后不良（死亡或神经行为发育异常）；按B标准，0/16例神经行为发育结局预后不良；中度背景异常：A标准神经行为发育结局预后不良发生率高于B标准（5/8例 vs 3/11例）；重度背景异常：按A标准，7/7例神经行为发育结局预后不良；按B标准（包括不活跃EEG），10/12例神经行为发育结局预后不良；A和B标准对预后不良结局的差异均无统计学意义。结论 轻、重度背景异常EEG与早期神经行为发育预后的相关性较好。背景爆发间隔时间与低电压水平的量化标准，是不同EEG分级标准中度背景异常重度窒息新生儿预后结局不一致的原因之一。EEG背景异常分级A标准较B标准更接近于预后结局。     

儿童慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病15例报告并文献复习

目的：探讨儿童慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)的临床特点和预后。方法：收集2008年1月至2017年1月复旦大学附属儿科医院收治的CIDP患儿的临床资料,检索PubMed数据库1991年1月至2017年2月的儿童CIDP病例,将文献检索和本文的病例汇总,根据到达疾病高峰期时间分组,4~8周为亚急性起病组,＞8周为慢性起病组,比较两组的临床表现、实验室检查、治疗和预后。结果：①符合本文纳入和排除标准的CIDP患儿15例,男6例,女9例;1～3岁4例,～7岁4例,～15岁7例;起病年龄1岁1月至11岁9月;7例有前驱感染史;到达疾病高峰期时间为4周至13月,平均（12.9±13.6）周。15例的首发症状均为运动障碍,4例有感觉障碍;疾病高峰期改良Rankin量表（MRS）评分：3分8例,4分6例,5分1例;病程呈单向型3例,进展型5例,复发型7例;15例神经传导检查均有神经源性损害,脑脊液检查均有细胞蛋白分离现象。14例予糖皮质激素治疗,1例予静脉丙种球蛋白治疗;1例家属放弃治疗出院,其余14例住院时间7~17 d,出院时临床症状均有不同程度好转。随访中7例患儿复发。②共有14篇文献报道87例CIDP患儿与本文15例合并行文献分析（n=102),亚急性起病组38例,慢性起病组64例。两组性别、起病年龄和运动障碍差异无统计学意义,感觉障碍（57.1% vs 23.5%,P=0.002）和颅神经异常（25.7% vs 7.8%,P=0.023）亚急性起病组高于慢性起病组,且更易反复发作（62.2% vs 34.0%,P=0.010）,慢性起病组单相发作形式多（50.8% vs 27.8%,P=0.026）。结论：CIDP亚急性起病患儿感觉障碍和颅神经异常多于慢性起病患儿,并且疾病发展过程中容易复发。儿童CIDP运动障碍常见,较少出现颅神经损害和呼吸衰竭等,脑脊液细胞蛋白分离现象多见,电生理改变明显,早期治疗则预后较好。     

与婆婆相处的日子

婆婆要来北京了!老公很高兴,因为这是他结婚以来老妈第一次过来。我心里却不由得发怵。三年前我与从农村走出来的老公结了婚,除了过年的时候和老公一起回婆家住过三五天外,和婆婆没有太多接触。电话里老公让我一定要好好表现一下,当一个比平时更贤惠的好媳妇。     

DNM1基因变异致早发性婴儿癫痫性脑病31型三例并文献复习

目的探讨DNM1基因变异导致早发性婴儿癫痫性脑病的临床、基因和预后特征。方法三例经基因检测证实为DNM1基因新发变异的患儿,回顾性分析其临床和基因表型以及预后,并在国内外数据库以“Dynamin-1”或“DNM1”检索相应文献,利用单因素方差方法分析临床和癫痫发作表型、抗癫痫药物疗效与基因变异位点结构域相关性。结果女1例,男2例;癫痫发病年龄2~17月龄,癫痫发作表型:2例为癫痫性痉挛发作,1例为局灶性一侧肢体阵挛或继发强直阵挛发作。基因检测结果显示3例患儿DNM1基因存在新发错义变异,2例为NM_004408.4:c.415 G>A(P.Gly 139Arg),1例为NM_004408.4:c.545 C>A(P.Ala 182Asp),随访至2~3岁时,均为肌张力低下、严重智力障碍、无行走能力和主动语言、耐药性癫痫、不能自主进食和不会咀嚼固体食物。经文献检索,至今国内外报道DNM1基因相关脑病36例,包括本组病例共计39例,肌张力低下与基因变异位点区域无关,GTPase酶结构域和中间区域变异存在严重或显著智力发育障碍。对31例诊断癫痫并且临床资料完整患儿进一步分析发现,癫痫性痉挛发作是常见的癫痫发作形式,变异位点位于GTPase酶结构域和中间区域的两组病例,失神发作在GTPase酶结构域更常见(P=0.02),而在性别、起病年龄、其他癫痫发作形式和药物治疗反应上均无统计学差异。结论肌张力低下、严重智力和运动障碍及早发型癫痫是DNM1相关脑病的主要表现,癫痫性痉挛发作是最常见的发作形式,除失神发作外,GTPase酶结构域和中间区域变异的临床和癫痫表型无明显区别,本组病例尚合并进食障碍。