无创产前检测筛查胎儿三体及拷贝数变异阳性预测值

目的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)不仅可用于常见染色体非整倍体的筛查,而且可发现拷贝数变异(copy number variations,CNVs)。本研究评估NIPT筛查胎儿三体和CNVs阳性预测值(positive predictive value,PPV)对胎儿筛查的临床意义。方法收集2016-01-01-2018-05-31潍坊市妇幼保健院就诊,因NIPT提示高风险而进行侵入性产前诊断的孕妇,对NIPT提示CNVs高风险者,采用传统核型分析结合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术进行检测。结果 NIPT提示高风险孕妇共512例,其中21三体高风险356例、18三体高风险73例、13三体高风险21例及CNVs高风险35例。经羊水细胞染色体核型分析证实,21三体322例、18三体53例、13三体5例,NIPT对21、18、13三体的PPV分别为90.45%(322/356)、72.60%(53/73)和23.81%(5/21),NIPT对于常见染色体(21、18、13)三体的PPV为84.44%。NIPT提示CNVs高风险35例,其中23例经染色体核型分析和CMA技术验证为假阳性,假阳性率为65.71%(23/35),PPV为34.29%;5例染色体核型分析与CMA技术结果一致,均为阳性;6例染色体核型分析未见异常,CMA验证结果为阳性,CMA检测阳性率为31.43%(11/35);1例(例12)CMA验证结果正常,染色体核型分析为平衡易位,核型分析阳性率为17.14%(6/35)。结论 NIPT对于三体阳性预测值较高,尤其是21三体,对CNVs高风险患儿具有一定检出意义,但阳性预测值较低;传统核型分析结合CMA技术有利于CNVs患儿检出。     

柴胡加龙骨牡蛎汤加减治疗儿童多发性抽动症心肝火旺证的临床疗效观察

目的 分析柴胡加龙骨牡蛎汤加减方在治疗儿童多发性抽动症心肝火旺证中的临床疗效。方法 纳入2019年4月—2021年4月就诊于潍坊市妇幼保健院的80例多发性抽动症心肝火旺证患儿,采用随机数表法分为对照组和观察组,每组各40例。对照组给予口服硫必利治疗;观察组给予中药治疗,两组均治疗12周。分别于治疗前后采用耶鲁综合抽动严重程度量表（YGTSS）和中医证候积分变化进行评价,比较两组间的治疗效果和不良反应发生率。结果 治疗12周后,两组患儿YGTSS评分和中医证候评分均较治疗前明显降低,差异有统计学意义（P<0.05）;对照组总体有效率与观察组总体有效率比较,差异无统计学意义（P>0.05）;观察组的不良反应发生率低于对照组患儿不良反应发生率,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 柴胡加龙骨牡蛎汤加减方治疗多发性抽动症心肝火旺证患儿临床效果确切,与口服硫必利相当,且不良反应少。     

复发性流产的遗传因素研究进展

复发性流产（recurrent miscarriage,RM）是指连续发生2次或2次以上的流产,在妊娠妇女中发病率约为1％。有复发性流产史的女性,再次怀孕发生流产的风险在35—39岁时约为40％,至40—44岁时升至60％。研究发现,80％的流产病因仍是不明确的,这意味着可能与遗传因素有关。有复发性流产史的夫妇,约3％存在染色体异常,这部分人需要进行遗传咨询,并应检测所孕胎儿的染色体核型。     

潍坊地区自然流产的遗传学病因研究

目的探讨潍坊地区自然流产的主要遗传学因素。方法选取2011年8月至2014年8月在潍坊市妇幼保健院自愿接受检查的812对自然流产夫妇及其清宫术后的812例流产胚胎进行染色体检查,同时选取100对至少生育过1胎且生育史正常的夫妇作为对照组,分析流产胚胎染色体异常与双亲染色体、孕妇年龄、自然流产次数和孕周的关系。结果①自然流产胚胎组织812例,其中染色体异常397例,异常率为48.89%;②812对(1 624例)自然流产夫妇存在染色体异常者61例,异常率为3.76%;对照组100对(200例)夫妇存在染色体异常者2例,异常率为1.00%,两者间比较差异有统计学意义(x^2=4.056,P<0.05);③61对双方之一存在染色体异常的夫妇,其流产胚胎存在染色体异常者45例(73.77%),751对双方染色体均正常的自然流产夫妇,其流产胚胎染色体异常352例(46.87%),两者间比较差异有统计学意义(x^2=16.337,P<0.05);流产胚胎染色体异常与双亲染色体异常具有相关性(c=0.140,P<0.05);④812例自然流产胚胎根据孕妇年龄、自然流产发生次数及流产发生的孕周不同分组,其异常率与孕妇年龄、流产发生孕周有关,经比较差异均有统计学意义(x^2值分别为19.044和8.827,P<0.05)。结论①胚胎染色体异常是导致潍坊地区自然流产发生的主要因素;②自然流产夫妇染色体异常率高于正常人群;③胚胎染色体异常与双亲染色体异常有相关性。     

山东潍坊地区29例性染色体异常的产前筛查与诊断

目的 探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序对性染色体异常检出的效果及可行性,并分析母体血清学筛查、胎儿超声筛查和孕妇高龄对胎儿性染色体异常筛检的临床价值.方法 对具有产前诊断指征的7 521例单胎孕妇进行游离DNA高通量测序或羊水细胞核型进行分析.结果 应用血浆游离DNA高通量测序方法筛查出性染色体异常42例,其中29例与核型分析结果一致,阳性预测值为69,05％;在29例胎儿性染色体异常孕妇中,血清学筛查异常21例,超声指标异常10例,高龄妊娠12例.结论 孕妇血浆游离DNA高通量测序可用于胎儿性染色体非整倍体异常的检测,阳性预测值偏低;以母体血清学筛查、B超筛查和高龄为产前诊断指征,对胎儿性染色体异常的检出具有一定价值.     

男性不育症病因研究进展

随着二孩政策的实施,生育意愿的增强,男性不育问题日益受到关注。男性不育症病因复杂,缺乏特效治疗手段。本文对导致男性不育症的遗传因素、职业因素、环境因素和不良习惯等进行分析总结,为预防和控制危险因素,提高男性生育能力提供理论依据。     

胎盘差异化长链非编码RNA在重度子痫前期发生和发展中的作用

目的 研究重度子痫前期患者胎盘组织差异长链非编码RNA(lncRNA)/mRNA表达谱,分析其可能的作用机制,探讨其靶基因及小分子药物相关lncRNA.方法 选取2018年5月-2019年5月在潍坊市妇幼保健院治疗的30例重度子痫前期患者为子痫前期组,另选取同期在该院健康产前检查的孕妇30例为对照组,取患者胎盘组织.利...     

自然流产组织染色体异常的FISH技术检测

目的探讨常规染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术在检测自然流产组织染色体非整倍体畸变中的应用价值。方法对自然流产组织细胞培养后,进行染色体G显带核型分析;应用13、16、18、21、22、X和Y染色体区域特异性探针,对107例自然流产组织进行FISH技术检测;对上述两种方法检测结果比较分析。结果107例标本中仅76例培养成功可进行核型分析,可检测率为71.03%;107例标本全部可进行FISH技术检测,可检测率为100.00%,两者比较差异有显著性(χ2=36.25,P0.05)。107例自然流产标本异常率为46.73%,核型分析检测出异常35例,FISH技术检测出异常48例,两者检测结果一致率为96.05%。结论 FISH技术与常规染色体核型分析检测结果一致;FISH技术检测具有快速、准确的特点,同时由于FISH技术可分析大量的间期核,有利于嵌合体的诊断。     

精子质量异常患者染色体变异分析

目的探讨染色体变异与少精子症、畸形精子症和无精子症的关系。方法选取2015年6月至2017年6月于本院就诊的原发不育男性患者211例,根据精液常规检测结果分为少精子症组(107例)、畸形精子症组(60例)和无精子症组(44例),以同期140例精液常规正常男性作为对照组,抽取外周血进行染色体核型分析,并比较不同组间染色体异常分布。结果畸形精子症组和无精子症组染色体畸变率(5.0%和9.1%)高于正常对照组(1.4%),差异均有统计学意义(P均0.05);少精子症组染色体畸变率(2.8%)与对照组(1.4%)比较差异无统计学意义(P0.05);各组间染色体多态率比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论染色体畸变是导致畸形精子症和无精子症的重要因素之一,对于此类患者进行外周血染色体检查,有助于查找病因、明确诊断。     

潍坊地区5540例孕妇胎儿羊水染色体核型分析

目的探讨产前筛查高危孕妇胎儿异常染色体核型的发生率及相关临床意义。方法对2009年1月至2012年1月3年间在我院行羊水穿刺的5540例产前筛查高危孕妇,行羊膜腔穿刺,取羊水细胞培养染色体核型分析,对异常染色体核型进行统计、临床咨询、结局指导、追踪结局。结果5540例羊水穿刺并羊水培养成功后行羊水染色体核型分析的有5536例,共发现异常核型252例,发生率4．55％,包括染色体数目异常88例,三体综合征82例（21-三体综合征67例,18-三体综合征15例）,占异常染色体核型的32％,占染色体数目异常的93％;染色体结构异常93例,主要包括染色体的平衡易位、缺失、倒位、插入等,占异常染色体核型的36．9％;染色体多态性68例,主要包括15pstk＋、1qh＋、16qh＋等,占异常染色体核型的29．7％。另有21-三体嵌合体3例,标记染色体4例。分别占异常染色体核型的1．19％、1．58％。有87例胎儿父母外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现异常染色体家族来源69例,占79．3％,新发异常染色体18例,占20．7％。结论通过对高危孕妇的羊水细胞染色体核型分析可发现部分染色体疾病,从而避免此类出生缺陷儿的出生。