肺动脉吊带畸形1例

患儿女性,10个月。因"反复哭闹后发绀7个月,咳嗽、吼喘5+d"入本院。病史采集:7个月前反复出现哭闹后口唇、面部发绀,未就诊及治疗。5+d前出现咳嗽、吼喘,无发热、呕吐等。入院查体:T为36.7℃,P为145次/min,R为30次/min。急性病容,口唇微绀,三凹征(+),呼吸音粗糙,双肺部闻及干啰音及广泛粗湿啰音,心脏听诊未见明显异     

肝豆状核变性误诊为癔症及TD1例报告

葛××,女、40岁。H23829,因易发脾气9年,下颌及四肢不自主运动11个月于88年11月25日收住院。病人于9年前,因盖房家庭经济困难,操劳过度,逐渐出现易发脾气。常因生活小事与其丈夫吵架,怨其丈夫不会理家,有时则跑到大街上高喊“救命啊,××打我了……”。     

颈内动脉海绵窦瘘的诊治现状及新进展

颈内动脉海绵窦瘘 (ｉｎｔｅｒｎａｌｃａｒｏｔｉｄ＿ｃａｖｅｒｎｏｕｓｆｉｓ ｔｕｌａｅ ,ＣＣＦ)是指颈内动脉海绵窦段或其分支破裂 ,与海绵窦之间形成异常的动静脉沟通。多因外伤引起 ,占颈内动脉海绵窦瘘的 75 %～ 85 %。由于常伴头部外伤或以眼征为首发症状 ,常易漏诊或误诊 ,而对本病的早期诊断和治疗 ,对患者的预后有很大关系。作者复习近年来相关文献 ,对ＣＣＦ的诊断和治疗作一简要综述。1　分型及临床表现1.1　分型 :依据通过瘘口的血流速度分为高血流量瘘和低血流量瘘 ,按病因学则分为自发性和外伤性 ,Ｂａｒｒｏｗ根据颈内动…     

不同碘对比剂在子宫输卵管造影术中的对比研究

目的探讨不同种类碘对比剂对子宫输卵管造影术(HSG)图像质量与不良反应的影响。 方法随机选取2003年5月至2011年11月因不孕至四川大学华西第二医院就诊的99例患者为研究对象,按照其于HSG中使用的不同碘对比剂,将其分为A组(n＝33,采用碘化油注射液)、B组(n＝33,采用碘帕醇注射液)和C组(n＝33,采用碘海醇注射液)。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。记录3组患者HSG图像质量评分及不良反应。 结果①99例患者中,宫腔黏连患者为22例(22.2%),输卵管病变为53例(53.5%)。②A组HSG图像质量评分为(2.5±0.5)分,B组为(2.4±0.5)分,C组为(2.2±0.4)分,3组比较,差异有统计学意义(H＝6.680,P＝0.034)。③3组患者不良反应比较,差异有统计学意义(χ²＝7.155,P＝0.028)。 结论3种碘对比剂均可应用于HSG检查。对于非离子型碘对比剂,碘浓度越高,图像对比度越好,图像质量更佳。采用40%碘化油注射液所得HSG图像质量最好,但不良反应明显。     

NAXE基因突变相关渐进性早发性脑病的临床及遗传学特点

渐进性早发性脑病是由于NAXE基因变异导致的致死性脑病。本研究报道1例渐进性早发性脑病的临床和遗传性特征。患儿,男,4岁,因行走不稳,肢体无力2年就诊。患儿及其兄（已去世）均在2岁左右起病,均表现为斜视、共济失调、肌张力降低、发育落后,且感染后多次出现呼吸衰竭。患儿NAXE基因存在新发复合杂合突变：c.255（外显子2） A > T来自患儿母亲,c.361（外显子3） G > A来自患儿父亲。NAXE基因编码NADHX和NADPHX细胞代谢产物修复所必需的差向异构酶。本病存在线粒体NAD （P） HX修复系统的缺陷,进展快,极易在感染后迅速出现呼吸衰竭。     

家族性血管母细胞瘤（VHL病）一例

病例资料患儿,男,13岁,因眩晕1周,加重伴呕吐1d 入院。呕吐物为胃内容物,眩晕于站立时加重,卧位时减轻,不伴视物旋转,患儿既往1年多次进食后呕吐,患儿母亲曾患小脑血管母细胞瘤。查体：T 37．0℃,P 70次／分,BP 77／56 mmHg,神志清楚,查体合作,生理反射存在,病理征未引出,查体无异常,血常规、肝肾功正常。头颅 MRI示：第四脑室底部占位并梗阻性脑积水,信号不均,T1 WI 呈等低信号,T2 WI 呈等高信号,增强后示病灶显著强化（图1）。腹部CT 示胰腺体积明显增大,实质内弥漫性分布的大小不等的囊性低密度影,未见强化（图2）,双侧肾脏及肾上腺未见异常。术中所见：肿瘤大小约1．5 cm ×2．0 cm×1．8 cm,位于双侧小脑扁桃体前下方,上方见第四脑室出口,前方见延髓背侧,肿瘤周界清楚,血供丰富,沿肿瘤周界分离完整切除肿瘤。镜下所见：肿瘤内见不同成熟阶段的毛细血管、丰富的网状纤维及吞噬有脂质的空泡状细胞,细胞异型性较小（图3）。病理诊断：血管母细胞瘤伴灶性坏死。     

多层螺旋CT在宫颈癌诊断及分期中的价值

多层螺旋CT在宫颈癌的诊断、分期以及对手术切除的选择、术后监测、预后判断等方面具有重要的临床价值,尤其对进展期宫颈癌,应作为其临床分期的重要常规检查方法之一。尽管多层螺旋CT在显示早期宫颈癌原发灶方面的优势尚有限,但对于评价进展期宫颈癌优势突出,即可显示盆侧壁、输尿管、膀胱和直肠等侵犯,淋巴结肿大、盆腔外转移及治疗后有否肿瘤复发等,可为临床提供重要影像学信息。     

小儿成骨不全一例

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种由于骨胶原纤维成熟不足导致骨骼脆性增加为特征的骨发育障碍性疾病,临床主要表现为多发骨折、蓝色巩膜和听力障碍[1-3].该病发病率低,易以单纯的骨折作为主要诊断而发生漏诊.     

音乐舞蹈对精神分裂症康复的影响

目的 了解音乐舞蹈对精神分裂症患者的康复作用。方法 应用BPRS、SANS、住院精神病人康复评定量表进行评估。结果 音乐舞蹈可以激活病人情绪、改善病人行为、提高病人主动性及改善病人的阴性症状。结论 音乐舞蹈是精神分裂症患者疾病康复的手段。     

儿童先天性冠状动脉瘘2例

先天性冠状动脉瘘（coronary artery fistula，CAF）是指冠状动脉与心腔或大血管之间发生的异常直接交通，属一种少见的先天性心血管畸形。我院经彩超和心导管造影证实2例，特作报道。