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赵晓曦 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》2010,6(5)
利用孕妇外周血和宫颈黏液中胎儿来源物质,对胎儿染色体病进行诊断,一直是产前诊断领域的研究热点。本文对近年来用孕妇外周血和宫颈黏液中胎儿细胞和孕妇外周血中游离胎儿DNA/RNA,进行无创性产前监测胎儿染色体非整倍体异常的研究,综述如下。 相似文献
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PIWI蛋白相互作用RNA(PIWI-interacting RNA,piRNA)是长度大约有24~31个核苷酸的非编码RNA,特异性表达于动物的生殖细胞中。piRNA的生成过程可分为细胞核内的转录以及细胞质内的后期加工两部分。piRNA可以在PIWI家族蛋白的协助下发挥沉默转座子基因和调控mRNA等功能,并可进一步调控生殖功能。在雄性生殖功能中,piRNA可以在PIWI家族蛋白的协助下通过控制组蛋白泛素连接酶RNF8、谷胱甘肽过氧化物酶5等蛋白的表达调控精子发生,引起无精子症、少精子症和弱精子症等影响雄性生殖功能的疾病。在piRNA最初的研究中,学者普遍认为piRNA在雌性生殖方面作用不大,但是近年对金黄地鼠的研究发现piRNA/PIWI复合物在雌性生殖功能的调控过程中也发挥着重要作用。综述piRNA的产生及其与生殖功能的相关性。 相似文献
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赵晓曦 《国外医学(计划生育.生殖健康分册)》2009,28(4):230-232
近年微阵列-比较基因组杂交(microarray comparative genomic hybridization,microarray-CGH)技术被应用到临床细胞遗传学领域。该技术是选择DNA特殊片段作为靶,固化在载体上,形成密集、有序的分子微阵列。然后,从测试标本中提取DNA,将测试DNA和参考DNA用不同的荧光色素标记,杂交到微阵列上,通过检测这两种荧光色素的比率,了解待测标本基因拷贝数的变化。其能够检测染色体亚微结构异常。微阵列技术已成为一个重要的工具,用于产前、产后和植入前诊断染色体亚微结构异常。 相似文献
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假性甲状旁腺功能减退症是一种X连锁显性遗传病。临床表现与甲状旁腺功能减退症相似,但血中甲状旁腺素正常或增高。发病原因是因受体内腺苷环化酶缺乏,cAMP生成障碍,靶细胞受体对甲状旁腺素不起反应。病人有特殊的体态,粗短体型、园脸、智力差、短指(趾)、骨骺线融合过早、皮肤和皮下钙化或外生性骨疣等症状。本病极为罕见,现将我们在遗传咨询中遇到的一例做以下报告。 相似文献
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传统的产前诊断方法是在妊娠中期通过羊膜腔穿刺获取羊水,从羊水中分离胎儿细胞进行培养,对胎儿的染色体异常进行诊断.近年研究证实在羊水悬液中存在大量游离胎儿核酸,可利用从羊水悬液中提取的游离胎儿DNA和RNA,对胎儿的染色体异常和胎儿发育状况进行诊断和评估.这些发现使利用废弃的羊水悬液获取胎儿遗传物质进行产前诊断成为可能,为研究胎儿发育和病理状态开辟了一条新的途径.作者现将近年的相关研究进行综述如下. 相似文献
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随着细胞遗传学和分子遗传学技术的发展和进步,特别是人类基因组计划取得的巨大成就,遗传学检测和诊断技术在临床应用越来越广,这要求临床医生能够掌握相关知识。目前在我国,临床上能够熟练掌握和应用医学遗传学知识,对遗传病进行咨询和遗传学诊断报告进行解释的的医生少之又少,这与目前我国高校医学遗传学课程设置和教学有很大关系。本文通过对目前我国医学遗传学教学状况分析,探讨医学遗传学教学改革与遗传咨询医师培养的关系。 相似文献
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赵晓曦 《中国生育健康杂志》1991,(4)
成骨不全是一种全身性结缔组织的遗传病,病变累及骨骼、肌腱、韧带、筋膜、牙本质、巩膜等组织。由于骨骼发育不良,可以反复发生骨折、变形,韧带松弛、皮肤萎缩、蓝巩膜、耳硬化等症状,也有的患者可见动脉硬化,心瓣膜粘液样改变和环形扩大。本病是围产儿致死和严重致残疾病之一,探讨其遗传方式,进行优生干预十分必要。现将遗传优生咨询中家系报道如下。 相似文献
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