一个鳃-耳-肾综合征家系的EYA1基因新致病性变异及诊断探讨北大核心CSCD

通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析,对一个鳃-耳-肾综合征家系的临床表型及致病原因进行系统研究。该家系表现为常染色体显性遗传,4位先证者均表现为听力损失、鳃裂瘘管、耳前瘘管、肾异常中的两种及以上的混合症状,症状轻重不等。遗传性耳聋基因芯片检测未发现常见的耳聋基因突变,sanger法基因检测结果显示4位先证者的EYA1基因c.889C>T(p.R297X)突变,为无义突变且均为杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南初步判定为致病性变异,现结合文献报道如下。     

110例声带任克水肿病理特征分析

目的分析声带任克水肿术后的病理特征。方法选择手术治疗的110例声带任克水肿患者的病理资料进行分析,其中男性88例,女性22例,年龄38~79岁,平均53.0岁,中位年龄52岁,单侧病变者1例,双侧病变者109例。吸烟者76例(69%),无吸烟史者34例(31%),所有患者均在全麻支撑喉镜下遵循嗓音外科原则行手术治疗,术中尽量清理黏膜下胶冻样物,切除病变组织,保留适量正常黏膜覆盖声带术后创面,将切除的组织送病理检查。结果中年以后为任克水肿的好发年龄,吸烟是其重要发病原因。喉镜下主要表现为声带鱼腹样改变,有时合并息肉或角化。110例患者病理结果中24例具有鳞状上皮增生,8例轻度不典型增生,1例中度不典型增生,12例合并鳞状上皮角化或角化不全。结论吸烟是引起声带任克水肿重要的致病因素。部分声带任克水肿患者伴有不典型增生或角化等病理改变,其可能为喉癌前病变之一。     

以流动人口聚居地为单位开展社区卫生服务可行性研究

随着社区居民健康档案建档工作的启动及信息化手段的利用,我区户籍居民社区卫生服务的覆盖面、真实性和有效性明显提高。但我区外来流动人口占全区人口的45.99%,是我区户籍人口数的1.08倍。虽然部分乡镇街道已开展面向流动人口的健康档案建档工作,向其提供卫生服务,但人员流动性、卫生资源稀缺性等问题限制了流动人口公共卫生     

乌司他丁对紫绀患儿心脏手术围术期的肺保护作用及术后7年随访

目的评价乌司他丁对紫绀小儿心脏手术围术期的肺保护作用的影响,并进行术后7年随访。方法本研究为回顾性队列研究。选取本院于2010年1月至12月接受法洛四联症(TOF)矫治术的单纯TOF患儿184例。根据术中是否应用乌司他丁被分为两组:对照组(n=77)和乌司他丁组(n=107),年龄2个月～12岁,ASAⅡ～Ⅲ级,术后7年对患儿及家属进行随访。记录并统计分析患儿术后近远期不良事件的发生率和死亡率。结果与对照组比较,乌司他丁组的术后总出血量显著减少,差异有统计学意义(P=0.01)。与对照组比较,乌司他丁组术后延迟拔管的发生率显著减少,差异有统计学意义(P=0.02)。两组患者间住院肾功能衰竭发生率和死亡率的差异无统计学意义(P0.05)。术后7年两组患者肾功能衰竭和死亡的发生率差异无统计学意义(P0.05)。结论乌司他丁可显著降低紫绀患儿心脏术后总出血量和术后延迟拔管的发生率,具有肺保护作用,对近、远期肾功能衰竭的发生率和死亡率没有影响。     

儿童后鼻孔息肉术后嗓音评估

目的　通过对儿童后鼻孔息肉手术前、后进行嗓音主、客观评估,探讨后鼻孔息肉对儿童嗓音的影响以及鼻内镜手术对其嗓音的改善作用。方法　评估10～14岁儿童后鼻孔息肉患者行鼻内镜鼻窦手术35例,术前1周内及术后1个月均行嗓音的GRBAS主观检测及声学分析的客观检测。结果　儿童后鼻孔息肉术后,主观嗓音指标G和R的术后评分较术前减小（P <0.05）,B的评分手术前后无明显差异（P >0.05）。客观嗓音指标jitter、shimmer和MPT的术后评分较术前有显著差异（P <0.05）,而F0的评分手术前后无明显差异（P >0.05）。G与R（r =0.388）、G与B（r =0.839）、F0与jitter（r =0.505）、F0与shimmer（r =0.370）、F0与MPT（r =0.442）以及jitter与MPT（r =0.413）分别具有相关性（P <0.05）,其余各指标间未见明显相关性。结论　儿童后鼻孔息肉术后,嗓音的部分主观指标和客观指标存在一定程度的改善,且部分指标间具有一定的相关性。对后鼻孔息肉儿童进行嗓音学评估,可以更好的指导其嗓音康复。     

经口内镜下CO2激光切除Tis～T2期声门型喉癌复发相关因素分析

目的 探讨经口内镜下CQ激光手术治疗的Tis、T1、T2期声门型喉癌患者术后复发的相关因素.方法 回顾性分析在安徽省立医院接受经口内镜下CO2激光治疗的180例Tis～T2期声门型喉癌患者的临床资料,其中Tis 22例,T1a 90例,T1b 32例,T2 36例;以肿瘤复发为终点,运用单因素及多因素方法分析年龄、性别、肿瘤T分期、手术方式、病理分级、声带运动、前联合是否受累等因素对复发率的影响.结果 Tis患者的复发率为9.09％(2/22),T1a患者的复发率为13.33％(12/90),T1b患者的复发率为18.75％(6/32),T2患者的复发率为38.89％(14/36);Ⅰ型手术患者术后复发率为0,Ⅱ型手术患者术后复发率为3.57％(1/28),Ⅲ型手术患者术后复发率为15.0％(9/60),Ⅳ型手术患者术后复发率为19.60％(10/51),Ⅴ型手术患者术后复发率为36.84％(14/38).不同肿瘤T分期及不同手术方式患者复发率之间差异有显著统计学意义(P=0.006);单因素Logistics回归分析示T2期(OR=6.36,P＜0.05)及手术方式(OR=2.06,P＜0.05)与术后复发率显著相关,多因素Logistics回归分析手术方式(OR=1.71,P＜0.05)是术后复发率的独立影响因素.结论 声门型喉癌复发率与T分期及手术方式密切相关,随着T分期及手术等级的增高患者复发率随之升高,手术方式是术后复发的独立危险因素.     

鼻腔通气动力检查法

鼻腔通气动力检查法是定量测量鼻腔通气程度的方法，在指导相关疾病的诊治及疗效上意义重大，因而对其的研究一直是热点。目前，鼻声反射和鼻测压法是测量鼻腔通气程度的主流方法。除此之外，鼻腔计算机流体力学模拟、鼻吸气流峰计、Odiosoft—Rhino、光学鼻腔测量及Airway Clear等也正在普及应用中。     

颈动脉狭窄手术及介入治疗的围术期管理

背景 脑卒中是造成人类死亡的主要原因之一.15％～20％的缺血性脑血管病归因于颈动脉狭窄或闭塞,颈动脉内膜剥脱术(carotid endarterectomy,CEA)和颈动脉血管腔内球囊成形及支架植入术(carotid angioplasty and stenting,CAS)对预防缺血事件发生有效,但围手术期卒中、死亡等并发症对围术期管理提出挑战. 目的 对颈动脉狭窄手术及介入治疗围术期管理进行综述. 内容 重点阐述CEA和CAS围术期危险因素控制、术前评估、麻醉方法与管理、术中神经功能监测和脑保护. 趋向 积极谨慎的围术期管理是保证颈动脉狭窄患者围术期脑氧供需平衡、降低围术期并发症的有效措施.     

体质指数与血尿酸联合发展轨迹与非酒精性脂肪性肝病的关系

目的 确定体质指数（BMI）与血尿酸的联合发展轨迹,并探究不同轨迹组与非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）发病的相关性,为NAFLD的一级防控提供新思路。方法 选取2015年1月至2022年12月于大连医科大学附属第二医院健康管理中心进行过3次及以上常规体检且符合纳入排除标准的19 504例体检者作为研究对象,利用Stata 15.1软件进行基于组的双轨迹模型建模,确定BMI与血尿酸联合发展模式。在男性与女性中均确定了4个轨迹组,分别为持续低水平BMI伴低水平增长血尿酸组（第1组）、持续中水平BMI伴低水平增长血尿酸组（第2组）、持续中水平BMI伴高水平增长血尿酸组（第3组）、持续高水平BMI伴中水平增长血尿酸组（第4组）。使用SPSS 25.0软件建立Cox比例风险回归模型来评估不同轨迹组发生NAFLD的风险。结果 男性第1至第4轨迹组的NAFLD发病密度分别为27.49/1 000人年、85.71/1 000人年、133.89/1 000人年和221.19/1 000人年,女性第1至第4轨迹组的发病密度依次为4.11/1 000人年、30.59/1 000人年、53.10/1 000人...