深圳市2006年新生儿G6PD缺乏症筛查治疗情况分析

目的 探讨通过新生儿疾病筛查发现的深圳市2006年G6PD缺乏症的发病、临床表现、诊断治疗及预防.方法 新生儿出生3天末梢血滤纸片法用荧光化学分析法筛查,筛查阳性者召回用比值法进行确诊检查.确诊者尽早预防,有临床表现者予治疗.结果 筛查阳性者确诊检出率为42.98%,其中,男性发病率明显高于女性,为7.9：1,有症状者 66.79%.发病以广东籍人口为主,临床表现主要为黄疸和高胆红素血症.早期治疗预防,预后良好.结论 在高发地区通过新生儿筛查可以及时发现确诊该病,控制症状,避免核黄疸导致残疾发生.并对无症状者进行有效预防,避免严重溶血发生.     

68例先天性甲状腺功能减低症的早期临床表现及治疗分析

目的探讨新生儿筛查及早期治疗甲状腺功能减低（甲低）的意义。方法对深圳市2005年9月～2006年12月新生儿先天性甲低筛查、治疗及随访情况进行分析总结。结果甲低患儿均在生后50d内进行治疗，体格和智力发育均达到同龄儿童水平。结论新生儿疾病筛查能早期发现甲低患儿。早期诊断、及时治疗，使其正常生长发育，从而减少残疾儿的发生，是提高人口素质的重要措施。     

深圳地区先天性甲状腺功能减退症的治疗及远期随访

目的 探讨先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿早期治疗效果和对生长发育的影响.方法 对2005年9月-2006年12月深圳市出生的新生儿进行足底血片促甲状腺激素(TSH)筛查,筛查阳性儿童召回,行血清促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)检测.确诊CH 68例.平均27.1 d开始治疗,口服左旋甲状腺素钠片.定期检测患儿TSH、FT3、FT4,并根据临床表现调整药物剂量使FT4维持在正常高值水平.监测患儿体格发育如头围、身高和体质量.采用贝利婴幼儿发育量表方法进行智力发育评价.采用SPSS 12.0软件进行数据分析.结果 确诊患儿治疗1个月后临床症状完全消失,TSH、FT4维持正常水平.身高、体质量、头围等体格发育指标均在正常范围,均值50%,贝利婴幼儿发育量表测试中运动发育指数测定均在冲等水平,智力发育指数测定均基本达到同龄健康儿童.结论 早期诊治CH能明显改善预后,降低脑损害、智力低下的发生率.新生儿筛查是早期诊断CH的有效方法.     

先天性甲状腺功能减低症发病及诊治分析

目的:了解深圳地区先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)的发病率、发病特点及诊断特点。方法:调查2005年9月~2007年6月在深圳市各产科医院出生的新生儿中通过新生儿疾病筛查发现并确诊的先天性甲低患儿的数量、分布区域、孕母情况等流行病学特点,观察甲低患儿的早期临床表现、生长发育尤其神经运动发育情况和甲状腺功能实验室检查及超声改变等。结果:共筛查192053例新生儿,确诊先天性甲低患儿97例,发病率1∶1 980,发病患儿以非户籍暂住人口、外来务工人员所生子女居多,以宝安、龙岗两区居多。患儿早期可有吸吮慢、喂养困难、腹胀、黄疸消退延迟、哭声小、声音嘶哑等非特异临床表现;出生72h足底血干血片法筛查TSH,对TSH增高者进一步检验血液TSH及T3、T4,确诊年龄为14~50天,平均27.3天。部分患儿甲状腺超声有甲状腺发育不良、甲状腺弥漫性增生性改变或血流改变等。确诊者立即开始治疗。结论:深圳地区暂住人口分娩的新生儿先天甲低发病比例较高,应重视其饮食、居住、生活及孕期保健。通过新生儿筛查可早期诊断先天性甲低、及早开展治疗。