深圳市202例孤独症儿童出生前后状况调查及影响因素分析

目的探讨儿童孤独症的影响因素,为孤独症的病因学研究提供基础参考依据。方法采用SPSS 18.0软件对研究对象的资料进行汇总分析。结果 202例孤独症儿童中,男女比例为6.48∶1,父母亲的平龄育龄为(30.76±4.09)岁和(27.67±3.55)岁,其中父亲年龄≥26岁的比例高达93.9%,有34.0%的母亲孕期曾患病;有55.2%的儿童以剖宫产方式出生,原因主要有胎儿窘迫(20.0%)、试产不成功(13.3%)和羊水异常(12.2%)等;儿童在婴儿期曾经患病的比例为43.3%,其中患病理性新生儿黄疸者高达38.1%。结论胎儿窘迫、病理性新生儿黄疸以及偏大的父亲年龄可能是诱发孤独症的影响因素。     

孤独症相关基因CNTNAP2的遗传变异分析

目的:研究在中国南方汉族人群中CNTNAP2基因遗传变异与孤独症的相关性。方法:收集45个孤独症患儿及其核心家系成员血样,对CNTNAP2基因序列进行直接测序分析,比对识别出稀有突变、短的插入缺失和单核苷酸多态性(SNP),并将它们的等位基因频率和基因型与千人基因组计划数据信息进行统计比较,发现关联性的位点,建立在核心家系中的遗传传递模式。同时利用计算机辅助分析这些遗传变异对蛋白质结构和功能的影响。结果:共发现4个稀有突变、3个短的插入缺失和13个SNP位点,其中包括两个错义突变p.747AV和p.1102VI。家系传递分析发现3个新生突变及4个遗传自父母的风险因子。rs6973990GT等位基因的频率在患者中显著低于健康人群(χ2=9.356,P=0.002)。另有5个SNP的基因型在等位基因效用显性模型或隐性模型中发现与孤独症具有显著相关性(P0.05)。软件分析的结果提示p.747AV的突变对蛋白质结构和功能可能有害。结论:中国南方汉族人群CNTNAP2基因变异与孤独症发病显著相关。     

孤独症谱系障碍研究进展

正1孤独症谱系障碍孤独症谱系障碍(ASDs)是一组复杂、普遍的神经发育障碍性疾病,包括孤独症、天使综合征(AS)、雷特综合征(RTS)以及其他非特异性广泛发育障碍(PDD-NOS)等,主要特征为语言发育障碍、社交障碍以及重复刻板的兴趣或行为。流行病学研究显示近年来ASDs的发病率呈显著上升趋势,2008年的一项调查表明ASDs的发病为1.13%~([1]),而2011年韩国的一项流行病学调查报告显示ASDs的发病率为2.64%~([2])。ASDs病因复杂,发病机制不明确,     

生活的准则

中国有几千年的历史，这几千年的灿烂辉煌留给了我们骄傲．也留给了我们许多习惯和准则。