伴染色体三体异常的慢性中性粒细胞白血病1例

慢性中性粒细胞白血病（chronic neutrophilic leukemia，CNL）是一种少见的骨髓增殖性疾病，其主要特点表现为外周血和骨髓中中性粒细胞的过度增生，同时可伴有肝脾肿大，而细胞遗传学和分子生物学检查无Ph染色体及BCR／ABL融合基因。这种疾病迄今为止全世界报道的病例不超过150例，虽然伴有9号染色体三体异常的CNL国外有报道，但国内尚未见报道。我院近期诊断1例伴有9号染色体三体核型异常的CNL，现报告如下。     

女性A型血友病FⅧ基因突变分析

报道罕见的女性A型血友病1例,并对其凝血因子Ⅶ进行基因突变分析。患者,女,65岁,因为跌倒后右胸痛2d入院,院内查体提示胸壁皮下血肿,双下肢等长,髋屈曲及内旋受限。测定凝血指标提示APTT61．3s,正常血浆纠正后为41．3s,而PT、FIB、TT均正常。有既往出血史。FⅧ活性为2％,FⅨ活性为200％,vWF：Ag为120％,vWF：RCof100％,vWF：CBAl28％,FⅧ结合分析正常;髋关节X片提示;双侧髋臼发育不良,髋关节骨关节炎。临床诊断为血友病A型。提取该患者外周血DNA,根据NM_000132之凝血因子FⅦ基因序列设计合成了其第14外显子特异的引物,行聚合酶链反应扩增,并对扩增产物进行测序分析,测序结果与标准序列进行比较,发现该患者出现4111A→C杂合突变,使1314位氨基酸由苏氨酸变为脯氨酸,产生一错意突变,该突变未见其它文献报道．     

血管性血友病四种指标实验检测意义的比较

目的探讨血管性血友病4种检测实验诊断方法的临床应用价值。方法使用vWF抗原水平检测(vWFAg)、vWF胶原结合分析实验(vWFCBA)、瑞斯托霉素辅因子活性测定(vWFRcof)、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集试验(RIPA)4种方法同时对正常献血员、vWD患者及其他出血性疾病患者进行检测,比较其检测方法的优越性。结果4种检测血管性血友病的实验其结果在vWD患者组与正常献血员组和其他出血性疾病组比较P<001,差异均有统计学意义;正常献血员组与其他出血性疾病组比较P>005,差异无统计学意义。1型vWD患者组中4种检测方法相关性比较显示,vWFCBA与vWF∶Ag相关性最好(r=09610),其次为vWF∶Rcof与RIPA(r=09164),而vWF∶Ag与RIPA相关性最差(r=08132)。vWF∶CBA的变异系数(39%)最小,vWF∶Ag(41%)次之,而vWF∶Rcof和RIPA较高(分别为155%和173%)。4种检测方法与诊断的总符合率分别为vWF∶Ag857%,vWF∶Rcof762%,RIPA809%,vWF∶CBA952%。结论vWF∶CBA操作简便、重复性较好,在常规vWD的诊断分型中可替代vWF∶Rcof和RIPA。     

髓系肉瘤11例临床分析

髓系肉瘤是由髓系前体细胞在骨髓外部位形成的实体性肿瘤,大多由急性髓系白血病(AML)原始细胞髓外浸润所形成,也可发生在AML发病之前,作为AML的先兆表现,但有少部分病例可始终不进展为急性白血病.     

235例急性髓系白血病患者血浆游离DNAFLT3-ITD的检测及临床意义

本研究检测急性髓系白血病（AML）患者外周血血浆游离DNAFLT3内部串联重复序列（internal tandem duplication,ITD）并探讨其临床意义。提取235例AML患者血浆游离DNA并以PCR扩增看家基因globin作为判定标准,通过PCR方法检测FLT3－ITD,并与骨髓或外周血白血病细胞DNA检测结果进行比较。结果表明：235例AML患者中,190例患者血浆游离DNA扩增出globin基因。188倒初诊、复发或难治患者中,血浆游离DNA发生FL33—1TD突变35例（19％,35／188）,与病人白血病细胞DNA检测结果完全一致。47例临床缓解患者中,有2例血浆游离DNA扩增出globin基因并检出FLT3－ITD突变,而其细胞来源DNA均为阴性。2例患者均早期复发。与FLT3－野生型（wt）相比,FLT3－ITD突变患者白细胞计数、CD7、CD56表达等明显升高,CR率降低。结论：AML患者血浆中可以检测出白血病细胞特异性的血浆游离DNA,与直接检测白血病细胞结果一致。对骨髓缓解期病人残留白血病（MRD）的检测,血浆游离DNA具有更高的敏感性。FLT3－ITD的检测对AML患者的预后及疗效判断有重要意义。     

HST-1流水线进行血液分析的复检措施分析及临床应用

目的探讨全自动血液分析仪检测血常规的临床复检方法及措施，统计分析血常规检测的复检原因。方法按临床标本的检测流程和方法对6084个门诊和住院标本进行全血细胞分析检测，按我室初步制定的复检规则确定复检标本，进行临床复检工作并完成统计学评估。结果6084例标本中3867例标本可以直接报告，无需复检，2217例标本需要复检（占总标本数的36．44％）。复检标本中观察标本一般性状的占187例（3．07％），需仪器复检的标本495例（8．14％），需显微镜观察评估细胞数量或形态105例（1．73％），需人工镜检分类计数的标本1430例（23．5％）。分析以上复检措施可见，观察标本一般性状复检的符合率为100％，仪器复检符合率为62．3％，显微镜观察评估细胞的符合率为73．1％，人工镜检分类计数的符合率为74．2％。结论制定临床适用的复检规则具有很重要的临床意义，严格而有技巧地执行该规则，可提高实验室的工作效率，为临床提供更准确优质的服务。     

原始自然杀伤细胞白血病一例及其实验室诊断

目的提高对原始自然杀伤（NK）细胞白血病实验室诊断的认识。方法报道1例原始NK细胞白血病,并就其实验室诊断进行讨论及文献复习。结果原始NK细胞白血病临床表现、形态学、免疫学表型有其特殊表现,实验室检查对其诊断具有重要意义。结论原始NK细胞白血病是一种临床少见血液系统肿瘤,其诊断需将临床表现与实验室检查结合起来。     

MAC预处理方案在慢性粒细胞白血病异基因骨髓移植中的应用

我们用ＭＡＣ（马法兰、阿糖胞苷和环磷酰胺）方案和短程移植物抗宿主病（ＧＶＨＤ）预防，对２例慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）患者行异基因骨髓移植取得较好疗效。病例和方法１病例２例患者均为ＣＭＬ慢性期。供者分别为同胞姐、弟。供、受者间ＨＬＡ配型（Ａ、Ｂ、ＤＲ、...     

淋巴结细针穿刺标本的流式细胞术分析

Objective Comparative evaluation of flow cytometric immunophenotyping in the diagnosis and differentiation of lymphadenopathy,lymphoma and reactive lymphoid hyperplasia. Methods Ninty-nine fine-needle aspiration specimens from patients with tentative clinical lymphoprofierative disorders were consecutively analyzed by both cytology and flow cytometry with histology results as the gold standard. The three color antibodies including CD3,CD3,CD4,CD5,CD10,CD19,CD20,CD23,CD45,K,λ,FMC7 and CD34 were used for cell composition evaluation and cells with abnormal phenotype. Lymphoma cases were classified according to new WHO classification and subtypes were categorized by immunophenotypic analysis. The results from flow cytometry and cytology were compared. Results By cytological study, 40 of 99 cases were diagnosed with lymphoma, 29 cases were diagnosed with metastatic carcinoma, and 30 cases were diagnosed with reactive lymphoid hyperplasia, necrosis or tuberculosis. Among them, 2 non-Hodgkin lymphoma(NHL) cases were misdiagnosed as reactive lymphoid hyperplasia by cytology. Biopsy was performed in 18 cases of NHL including 16 B-NHL and 2 T-NHL By flow cytometry study, 35 of 99 eases were diagnosed with lymphoma, including 4 cases of lymphoblast lymphoma, 1 case of T-cell lymphoma, and 30 eases of other B-NHL For those 30 cases of B-NHL, 28 cases showed monoclonal light chain expression, and k: λ orλ: k atios exceed 3: 1, and B-cell proportion was (73. 2±27. 2)%. Twenty-six cases could be sub-classified by immunophenotyped. Among 16 histologically confirmed B-NHL cases, only 2 cases diagnosed with follicular lymphoma showed discrepancy with flow cytometry results. In all cases diagnosed with reactive lymphoid hyperplasia and metastasis carcinoma , no abnormal lymphocytes can be found, and k: λ or k: λ ratios were less than 3: 1. Conclusions Fine-needle aspiration analysis with flow eytometrie immunophenotyping can be helpful in diagnosis and differential diagnosis as well as sub-classification of NHL     

结核感染T细胞斑点试验在血液病合并结核中的诊断价值

目的评价结核感染T细胞斑点试验（T-SPOT．TB）在血液病合并结核感染患者中的诊断价值。方法应用T-SPOT．TB对2012年3月-2013年4月间收治的82例结核感染待排的血液病患者外周血标本进行检测。结果T．SPOT．TB检测对于血液病患者合并结核感染的阳性检出率为59．09％（13／22）,明显高于结核抗体检测的13．64％（3／22）,P〈0．05。T-SPOT．TB检测血液病患者合并结核感染的灵敏度和特异度分别为59．09％（13／22）、68．33％（41／60）,灵敏度优于结核抗体检测（P〈0．05）。结论T-SPOT．TB检测对于血液病患者合并结核感染具有较大的辅助诊断价值,对于确诊结核感染阳性患者的诊断价值大于确诊结核感染阴性患者的诊断价值,临床上可作为血液病患者合并菌阴结核感染的辅助诊断。