脆性X综合征的概况

脆性X综合征(fragile X syndrome,Fra(X)S)是X连锁不完全显性遗传病,该病由X染色体上的FMR-1基因改变引起FMRP表达异常造成.本文就脆性X综合征的遗传特征,FMR-1基因的致病机理,FMRP的功能,脆性X综合征的临床筛查与诊断等的国内外最新报道作一综述.     

NIH3T3细胞不同增殖时相c－fos和c－jun癌基因表达的动态分析

ＮＩＨ３Ｔ３细胞经血清刺激由静止期进入Ｇ１期，提取该期不同时相细胞的总体ＲＮＡ，并提取同步化于Ｇ１、Ｓ、Ｇ２和Ｍ期细胞的总体ＲＮＡ，分别与ｃ－ｆｏｓ（２．１ｋｂ）和ｃ－ｊｕｎ（１．８ｋｂ）基因探针进行斑点杂交。结果显示２个癌基因除了在血清刺激后１ｈ都出现ｍＲＮＡ聚集高峰外，ｃ－ｊｕｎ还在血清刺激后１６ｈ时出现第２个聚集峰，生长期细胞在细胞周期各时相均只有ｃ－ｆｏｓ基因的少量表达，而ｃ－ｊｕｎ在Ｓ期的表达量明显高于其他各期。说明ｃ－ｆｏｓ和ｃ－ｊｕｎ除了在细胞进入生长周期时发挥基因调控功能外，ｃ－ｊｕｎ还可能在晚Ｇ１／Ｓ期产生作用，这种作用不需ｃ－ｆｏｓ蛋白的参与。     

NIH3T3细胞不同增殖时相c－fos和c－jun癌基因表达的动态分析

ＮＩＨ３Ｔ３细胞经血清刺激由静止期进入Ｇ１期，提取该期不同时相细胞的总体ＲＮＡ，并提取同步化于Ｇ１、Ｓ、Ｇ２和Ｍ期细胞的总体ＲＮＡ，分别与ｃ－ｆｏｓ（２．１ｋｂ）和ｃ－ｊｕｎ（１．８ｋｂ）基因探针进行斑点杂交。结果显示２个癌基因除了在血清刺激后１ｈ都出现ｍＲＮＡ聚集高峰外，ｃ－ｊｕｎ还在血清刺激后１６ｈ时出现第２个聚集峰，生长期细胞在细胞周期各时相均只有ｃ－ｆｏｓ基因的少量表达，而ｃ－ｊｕｎ在Ｓ期的表达量明显高于其他各期。说明ｃ－ｆｏｓ和ｃ－ｊｕｎ除了在细胞进入生长周期时发挥基因调控功能外，ｃ－ｊｕｎ还可能在晚Ｇ１／Ｓ期产生作用，这种作用不需ｃ－ｆｏｓ蛋白的参与。     

水杨醛氨基酸Schiff碱铜三元配合物对人胃癌细胞株BGC823增殖的作用及机制

背景与目的:水杨醛氨基酸Schiff碱基本结构中含C=N键,当其与金属离子配位后生物活性增强,表现出一定的抗癌、抑菌等活性。本研究主要探讨4种水杨醛氨基酸Schiff碱铜配合物(6B、7B、6P、7P)对人胃癌细胞株BGC823增殖的影响,并初步探讨其作用机制。方法:取对数生长期的BGC823细胞传代培养,24h后加药,MTT法测定4种配合物对BDC823细胞生长的影响;流式细胞仪检测细胞凋亡及细胞周期变化;DNAladder试验检测DNA损伤;免疫细胞化学法检测P53蛋白表达水平。结果:MTT实验结果:不同种类的水杨醛氨基酸Schiff碱铜配合物对BGC823细胞的生长均有明显的抑制作用,并且随配合物浓度的增大抑制作用有增强的趋势。4种配合物对BGC823细胞的IC50分别为6B18.10μmol/L,7B27.50μmol/L,6P3.61μmol/L,7P3.45μmol/L。流式细胞仪检测表明4种铜配合物均可明显提高BGC823细胞凋亡率,DNAladder试验也证实这一点;流式细胞仪检测还揭示铜配合物引起S期细胞和G2期比率增加,G1期细胞减少;P53蛋白免疫细胞化学染色显示,4种配合物均能够下调BGC823细胞突变型P53蛋白的表达,提示细胞凋亡的发生与p53依赖的凋亡通路有关。结论:配合物6B、7B、6P、7P在体外均能明显抑制肿瘤细胞BGC823生长增殖,诱导细胞凋亡,并造成细胞周期分布的改变。其机制可能与p53依赖的凋亡通路有关。     

孕期吸烟对后代智力发育影响的研究概况

孕期吸烟对后代智力发育影响的研究概况谭信综述李永顺审校孕期吸烟可致胎儿发育延迟，出生体重下降和围产期死亡率升高等一系列不良后果，引起人们对孕期吸烟对后代发育是否存在长期影响的担心。本文仅就其对智力发育影响的有关研究报道作一介绍。１孕期吸烟与后代智力发...     

人脑多形性胶质母细胞瘤细胞系“BT325”的建立及其生物学特性

本文报道一例人脑多形性胶质母细胞瘤细胞系“BT325”的建立及其生物学特性,至今已传180代,维持4年以上,生长稳定,每周传代一次,细胞形态多样,星球状,双极形,星形及少量多核巨细胞。透射电镜可见多量微管及束状微丝。异种移植至裸鼠皮下生长肿瘤,病理切片经 HE、PTAH 及 Foot's 染色均证实为恶性胶质瘤。免疫化学染色胶质纤维酸性蛋白(GFAP)呈阳性反应,生长曲线计算倍增时间为36.5小时,染色体组型显示亚四倍体,90%以上显示有标记染色体。细胞周期时相分析用FCM 法计算出各时相的百分比为 G_1=52.94%,S=28.08%,G_2+M=18.98%,用 PLM 法计算出各时相的时间为 T_c=37.5小时、TG_1=16.2小时,T_s=10.5小时,TG_2+M=10.8小时,TM 估计值为0.8小时,细胞冻融存活率为77%左右,认为本系细胞生长和特性稳定,可作筛选化疗药物,有一定帮助。     

动态突变的产生、致病作用及主要相关疾病

基因内或侧翼序列的一些 DNA重复序列与许多人类遗传病的发病有关。这些 DNA重复序列主要包括 CAG、CCG、CTG等三核苷酸重复序列 ,以及其他长度不等的小卫星、微卫星重复序列等。它们的拷贝数在世代传递的过程中发生扩增 ,并常在体细胞中发生长短不等的扩增而造成体细胞的嵌合性。这种不稳定的突变形式称为动态突变。发生动态突变的DNA重复序列通过导致基因功能丢失或获得异常表达产物等途径致病。目前已知的动态突变疾病大约有 2 0种。本文就动态突变有关的新进展作一论述。     

胶质瘤的细胞与分子遗传学研究概况

胶质瘤的细胞与分子遗传学研究概况谭信，李德泽颅内肿瘤与遗传的关系早在三十年代就有人观察过。其主要事实有，一个家族可有两个以上成员同患脑瘤。有人调查１００例脑瘤病人的家族成员，发现其中有１２人患或可疑患有胶质瘤，１例为脑膜瘤。群体调查表明，脑瘤家族成员...     

不同光照制对小鼠超排卵的影响研究初报

目的 探讨不同光照制对小鼠卵母细胞成熟和激活的影响。方法 分别取四周和七周龄昆明种小鼠作短期持续光照，持续黑暗，反相光照1及24种光照制处理，观察小鼠超排卵母细胞数量。排极，存活率及乙醇孤雌激活率的变化。结果 4周龄，7周龄小鼠各实验组超排卵数目和乙醇孤雌激活率均显著低于对照组。反相光照1组（昼夜颠倒光照）卵母细胞存活率明显降低。但各实验组卵母细胞极体释放率与对照组相比均无显著性差异。结论 异常光照周期可影响小鼠卵母细胞的成熟和激活能力。     

提高学生的遗传分析和计算能力

通过调查分析，说明遗传分析和各种计算是医学遗传学教学中的一个难点。在分析它的成因基础上，提出了改进教学的几项措施：调整教学的内容和结构，加强启发式教学；讲解概率方法；适时复习，解答难点。实践表明，这些措施确有助于学生遗传分析和计算能力的提高。