结节性硬化症2例报告

结节性硬化症(Tuberous sclerosis syn-drome)又名 Bourneville 氏病,是一种少见的遗传性疾病,临床表现有皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三大特征。近3年我科诊治2例,现报告如下。1 临床资料例1,男,5岁。面部紫红色皮疹2年伴行     

SPECT显像在小儿复杂部分性癫痫中的诊断价值：附8例报告

小儿复杂部分性癫痫(Complex Partial Seizures in Children,CPSC)难治性患者需要手术治疗,脑电图(EEG)对脑内深部癫痫病灶难以准确定位。单光子发射计算机断层扫描(SPECF)是80年代后发展成为核医学的主要显像技术,SPECT局部脑     

常染色体显性遗传早发性扭转痉挛一家系九例

先证者（Ⅲ１）　男，１３岁。于１岁左右开始出现肢体姿势异常，运动障碍，易摔倒。３岁后，四肢及躯干出现扭转运动，５岁后出现痉挛性斜颈，伴挤眉弄眼，牵嘴歪唇等不自主动作，发音含糊不清，注意力集中或情绪紧张时症状加重，安静或入睡时症状则消失，能坚持上学。查体：神清，反应正常，消瘦面容，心、肺、肝、脾、肾无异常发现，视力、听力正常，眼底无异常。神经系统检查：颅神经无异常，四肢肌力Ⅴ级，肌张力增高，腱反射亢进，姿势异常，立时躯体右侧倾斜，双上肢扭转，双下肢屈曲，足底一侧着地，头颈歪向右侧，脊作者单位：３５…     

近亲婚配与脑白质营养不良一例报告

脑白质营养不良为一类以髓鞘形成异常为特征的家族遗传性疾病,其病因可能为先天性代谢紊乱或某种酶的缺乏所致,家族中常有类似患者,但因近亲婚配,其子代出现脑白质营养不良的报道较少,现报告一例。 病例 患儿,女性,6(6/12)岁,以步态不稳3年入院。于3年前不明原因出现行走时步     

两性霉素B脂质体治疗隐球菌脑膜炎的新进展

新型隐球菌性脑膜炎的传统治疗方案多为静脉滴注及鞘内注射两性霉素B,副作用多且严重,鞘内注射给病人带来很多痛苦。近年来,为了降低两性霉素B毒性并提高其疗效,研制出两性霉素B脂质体。本文通过对其作用机理、药代动力学、体内外活性、临床疗效及不良反应的探讨,评价两性霉素B脂质体的临床应用价值,认为两性霉素B脂质体是一种治疗新型隐球菌性脑膜炎安全、有效的药物,值得临床推广应用。     

t(5;14)致智能落后、唇腭裂及斜视1例报告

患者男,3岁。以行为冲动伴语言障碍两年于1990年6月5日入院。患孩1岁时可偶发单音“爸”、“妈”,后不再讲话。且行为冲动,睥气暴躁,对外界反应迟钝。流涎、听力差,随地大小便。出生5个月时行兔唇惨补术,1岁时患“中耳炎”。无抽搐及意识障碍史。第二胎,足月顺产。出生体重2.9kg,1岁独坐,1岁7个月独立行走。父母非近亲婚配,母亲孕期无服药、放射性及有毒物品接触史,家族无类似患者。体检:神志清,表情呆滞、违拗难接触,模仿能力差。头圈47cm,囟门已闭,双眼外斜视。右上唇见唇裂手术疤痕,右侧完全性腭裂。心、肺、肝、脾均正常。双侧睾丸、眼底及神经系统检查无异常。EEG(-)。脑干听觉诱发电位(BAEP)检查:双耳中度听觉障碍,V波反应阈,左耳95dB spl,右耳     

癫痫患儿脑干听觉诱发电位改变的初步探讨

癫痫患儿的脑干听觉诱发电位改变方面的研究报道较少 ,为此 ,我们自 1994年以来对 36例癫痫患儿进行了脑干听觉诱发电位 (以下简称为 BAEP)检测 ,现总结如下。1　临床资料本组 36例 ,除外耳疾和耳毒性药物史。男 2 6例 ,女 10例 ,年龄 6个月至 14岁。临床诊断为癫痫强直性阵挛性发作 16例 ,癫痫小运动发作 12例 ,婴儿痉挛症 8例。正常对照组 36例 ,年龄、男女比例与本组相似 ,具有可比性。2　方　法BAEP检测仪采用中国人民解放军海军医学研究所研制的NDI- 2 0 0 F型诱发电位分析系统 ,不配合受试者检测前予口服10 %水合氯醛 5 0 mg/ kg…     

肾上腺脑白质营养不良外显子6、7、8基因突变研究

目的 探讨中国人X-连锁隐性遗传肾上腺脑白质营养不良(adrenoleulkodystrophy)的分子发病机理。方法 应用聚合醇链反应(polymerase chain reaction)结合DNA测序技术(DNA sequencing)，对收集的6例患者、患者母亲及20名正常对照的ALD基因外显子6、7、8及其侧翼进行突变检测。结果 检出一例患者在ALD基因外显子6发生了Val517Ile(G→A)的碱基错义突变；另一侧患者在ALD基因外显子7发生了Gln556Arg(A→G)的碱基错义突变。ALD基因突变合成异常不稳定的蛋白(ALDP)，从而使VLCFA在脑白质、肾上腺及血浆聚集增多，导致疾病发生。结论 ALD基因突变是中国人X-连锁隐性遗传ALD发病原因之一。     

癫癎患儿脑干听觉诱发电位检测36例报告

癫癎患儿的脑干听觉诱发电位(BAEP)改变方面的研究报道较少.自1994年以来福建医科大学第一附院对36例癫癎患儿进行了BAEP检测,现总结如下.