CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响

目的研究儿童失神癫痫（childhood absence epilepsy，CAE）患儿CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响。方法用定点突变重叠延伸聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）方法构建G773D突变体，脂质体法将突变体和野生型人Cav3．2a cDNA分别转染HEK-293细胞，获得稳定表达细胞株，全细胞膜片钳法研究其电生理变化。结果突变体和野生型细胞钙通道激活和失活动力学差异无统计学意义，但突变体G773D钙电流密度明显高于野生型。结论CACNA1H基因G773D突变可使其编码通道电流增加，并可能引起神经元兴奋性增加。     

癫痫大发作儿童生活质量的研究

应用癫痫患者生活质量量表，以问卷方式，对９１例患儿进行生活质量的研究，并与正常儿童比较及探讨影响因素。结果，患儿生活质量明显低于正常儿童，主要因对发作恐慎、担心长期用药、存在认知障碍及社会交往困难；此外，生活质量与学习成绩也有关。即使发作已被控制，患儿生活质量并无明显改善。因而对患儿除药物治疗外，应加强非药物的心理治疗及提高学习能力，才能提高癫痫患儿的生活质量。     

癫痫儿童生活质量的研究

目的研究癫痫儿童的生活质量。方法应用美国癫痫生活质量量表，对１９２例癫痫儿童进行生活质量的评估，探讨影响因素并与正常儿童进行比较。结果癫痫儿童的生活质量明显低于正常儿童，主要表现在对发作的恐惧、长期用药的担忧、认知功能的障碍及社会交往的困难。即使发作已被控制，其生活质量并无明显改善。生活质量高低因发作类型不同而各异。结论对癫痫儿童应加强综合治疗，特别要进行心理干预，才能提高其生活质量。     

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目的观察丙戊酸钠单剂治疗儿童失神癫癎的疗效.方法选择1990-04-2004-05在首都儿科研究所儿童医院诊断失神癫癎并首选口服丙戊酸患儿123例,发作未能完全控制者加用氯硝西泮,观察其疗效并进行追踪.结果123例患儿中,丙戊酸单药治疗后发作完全控制者105例,发作完全控制率84.4%,其余18例单用丙戊酸发作未能完全控制者,加用氯硝西泮后,发作均得到完全控制,全部患儿发作完全控制率为100%.追踪34例停药后的患儿9个月至10年,其中2例复发,占5.9%.结论丙戊酸单药治疗失神癫癎能使84.4%的患儿发作完全控制,发作不能完全控制者应加用氯硝西泮,二者联合用药可使患儿的临床发作得到完全控制,且起效快.     

关于儿童注意缺陷伴多动障碍的诊断

儿童注意缺陷伴多动障碍(Attention deficit hyperactivity disorder, ADHD)为儿童时期最常见的神经-精神疾病之一,其临床表现为多动-冲动、注意力不集中及由此导致的学习困难和行为异常,而智力正常或处于边缘状态.     

癫痫儿童的心理、行为及干预

随着社会进步和医学发展，人们的健康意识不断深化。早在１９４６年，世界卫生组织（ＷＨＯ）对健康的定义是，健康不仅是有无疾病和病痛，而且包括身体、心理和社会方面的完好状态，即健康不单单表现在生物医学方面，而且还应从心理学和环境因素的总体上考虑。心理因素可...     

婴儿严重肌阵挛癫痫钠离子通道SCNIA基因突变分析

目的 研究婴儿严重肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEI)患儿钠离子通道a1亚单位基因(sodium channel al subunit gene,SCNIA)突变筛查及遗传特征.方法 收集SMEI患儿23例及其家系成员的临床资料及外周血DNA,采用PCR扩增和DNA直接测序的方法筛查SCNIA基因的26个外显子的突变.结果 23例SMEI患儿中17例有SCNlA基因突变.基因突变率约为73.9%(17/23),其中8例为错义突变(F90S、I91T、A239T、W952G、T1210K,V1335M、V1390M、G1433E),3例为无义突变(R612X、W768X、w1408X),3例为缺失突变(A395fsX400、L556fsX557、V1778fsX1800),1例为插入突变(Y1241fsX1270),1例为剪切部位突变(IVS10+3A>G),1例为同义突变(K1492K),截断突变约占总突变的47.1%(8/17).13个突变位点(F90S、I91T、T1210K、V1335M、G1433E、R612X、W768X,A395faX400、L556fsx557、V1778fsXl800、Y1241fsXl270、IVS10+3A>G、K1492K)经相关检索未见报道.14例突变已证实为新生突变,其余3例突变尚不能确定突变来源.结论 SCNIA基因是SMEI患儿的主要致病基因,约一半为截断突变.SMEI患儿的SCNIA基因突变无热点,且多为新生突变.