染色体平衡易位影响基因组稳定性的临床研究

目的 探索染色体平衡易位是否影响基因组稳定性。方法 利用回顾性分析将2019年1月至2020年12月在山东大学附属生殖医院行胚胎植入前染色体结构重排检测患者分成两组,实验组为染色体平衡易位携带者来源的异常染色体,对照组为平衡易位携带者的配偶来源的异常染色体,通过单体型分析确认异常胚胎中非易位相关异常染色体的双亲来源,探索平衡易位是否会引起更多染色体异常的发生,从而明确平衡易位对于基因组稳定性的影响。结果 非易位相关染色体片段异常亲本来源分析结果显示,实验组显著高于对照组,即平衡易位携带者来源的片段异常显著高于正常核型来源的片段异常,对于整条染色体异常和嵌合染色体异常,两组无显著性差异。结论 在减数分裂过程中,染色体平衡易位可能是导致染色体片段异常增加的因素之一,最终影响基因组的稳定性。     

1号染色体次缢痕增加对男性生殖的影响

目的 分析男性不育患者1号染色体次缢痕增加(1qh+)与精液参数的关系,探讨其对生殖的影响,为男性不育的治疗提供理论支持。方法 回顾性分析2019-07-01-2021-07-01山东大学附属生殖医院就诊的男性,以染色体核型为46,XY,1qh+的不育男性为病例组(n=528),健康体检且染色体核型为46,XY的男性为对照组(n=1 000),实验室信息系统导出数据进行筛查统计,Mann-Whitney U检验方法分析2组间精液各参数。结果 2组间精液量病例组[3.5(2.5,4.5) mL]和对照组[3.5(2.7,4.5) mL]比较,差异无统计学意义,U=262 393,P=0.845;精子浓度病例组[39.35(22.4,65.5)×10⁶ mL^-1]和对照组[39(20.6,62.8)×10⁶ mL^-1]比较,差异无统计学意义,U=255 592,P=0.305;精子总数病例组[121.3(56.5,220.3)×10⁶]和对照组[135.6(66.7,217.6)×...     

胚胎植入前遗传学检测技术在环状染色体携带者助孕中的应用价值

目的 探讨胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)在环状染色体携带者助孕中的临床诊断价值.方法 对山东大学附属生殖医院1例外周血核型检测为22号环状染色体的患者用基于二代测序(NGS)的PGT助孕,选择植入未见异常的胚胎,产前诊断确认子代染色体.结果 该患者共进行2个促排卵周期,共有5枚胚胎进行PGT检测,其中3枚胚胎诊断为...     

山东省日照市东港区孕期保健综合服务模式效果分析

目的：通过实施孕期保健综合服务模式项目，提升孕期保健服务覆盖率，保障母婴安全，降低孕期死亡率，提高孕期保健服务水平。方法：2019年在日照市在东港区试点开展孕期保健综合服务模式，比较2017-2020年孕期保健服务模式实施前后情况，分析相关考察指标。结果：孕期保健综合服务模式实施后，接受孕期保健综合服务并完成妊娠的孕产妇共7778例，产前检查7586例。30～34岁孕产妇逐年增加，25～29岁孕产妇逐年减少；一胎比例逐年增加，二胎、三胎比例逐年减少(均P<0.05)。项目实施后孕期保健覆盖率明显提高，其中产前检查参检率(97.5%)高于项目实施前(93.4%、93,1%),产前检查≥5次(94.3%)以及早期产前检查率(95.6%)提高；孕期住院分娩率保持100%,剖宫产率波动在35.1%,产后访视率(93.3%)提升，2019年项目实施以来孕产妇死亡率为零。结论：本次调查的孕产妇年龄逐年增加，2胎、3胎占比逐年下降，高龄产妇占比增加，应加强孕产期管理。通过孕期保健综合服务模式实施，使本地区孕期保健服务水平明显提升，各项保健服务指标得到提升，母婴安全水平得到提高。