脂联素基因多态性与2型糖尿病的关联研究

目的探讨广东汉族人群中脂联素基因(ADIPOQ)的单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病的关联。方法采用SNPscanTM多重SNP分型试剂盒,对筛选的2个tagSNP(rs822396、rs3774261)在595名2型糖尿病患者和725名健康对照中进行基因分型,并应用χ2检验、Logistic回归模型等方法分析SNP位点与2型糖尿病的关联性。结果调整性别、BMI和甘油三酯等因素后,rs822396在等位基因关联分析和基因型关联分析中均无统计学意义(P0.05),rs3774261在等位基因关联分析中亦无统计学意义[P=0.077,OR(95%CI)=1.18(0.98,1.41)],但在显性模型下的基因型关联分析中有统计学意义[P=0.028,OR(95%CI)=1.36(1.03,1.79)]。结论在广东汉族人群中,rs822396与2型糖尿病无关联,rs3774261与2型糖尿病的遗传易感性有关,但其具体机制尚需进一步探讨。     

脂联素基因多态性与冠心病的关联研究

目的:探讨广东汉族人群脂联素基因(ADIPOQ)单核苷酸多态性(SNP)位点与冠心病的关联性。方法:运用SNPscanTM多重SNP分型试剂盒对1 044例冠心病和1 349例健康对照进行SNP位点检测。χ~2检验和Logistic回归分析用于检测SNP位点与冠心病的关联性。结果:冠心病组rs266729的GG、GC和CC基因型频数(频率)分别为69(6.6%)、385(36.9%)和590(56.5%),对照组分别为77(5.7%)、498(36.9%)和774(57.4%);冠心病组rs16861205位点的AA、AG和GG基因型频数(频率)分别为28(2.7%)、250(23.9%)和766(73.4%),对照组分别为37(2.7%)、365(27.1%)和947(70.2%)。两位点的等位基因和基因型频率在冠心病组和对照组间差异无统计学意义(P0.05)。Logistic回归分析显示在3种遗传模型(加性、显性和隐性)下两位点的基因型不是冠心病的危险因素(P0.05)。结论:本研究未提示脂联素基因rs266729和rs16861205位点与广东汉族人群冠心病有关联。     

儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的关联研究

目的　探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶（GOMT）基因的单核苷酸多态性（SNP）与广东地区汉族人群T2DM的关联性。方法　采用SNPscan^TM多重SNP分型试剂盒,在595例T2DM患者（病例组）和725名健康对照（对照组）中对筛选的2个tagSNP（rs4646312、rs4680）进行基因分型,并应用X²检验、logistic回归模型等方法分析SNP位点与T2DM的关联性。结果　病例组rs4646312的TT、CT、CC基因型频数分别为304（51．1％）、234（39．3％）、57（8．6％）,对照组分别为323（44．6％）、319（44．0％）、83（11．4％）;病例组rs4680位点的GG、GA、AA基因型频数分别为311（52．4％）、236（39．8％）、46（7．8％）,对照组分别为417（57．7％）、265（36．6％）、41（5．7％）。校正性别、BMI和TG等因素后,rs4646312在等位基因关联分析和基因型关联分析（隐性模型）中的差异均有统计学意义[P值分别为0．020、0．022,OR值（95％CI）分别为1．26（1．04～1．53）、1．35（1．05～1．74）],而rs4680的差异均无统计学意义（等位基因关联分析P=0．099,显性模型下基因型关联分析P=0．081）。rs4680与BMI有关联。结论　在广东地区汉族人群中,COMT基因的rs4646312位点与T2DM的遗传易感性有关,而rs4680与T2DM则无关联。     

肿瘤坏死因子单核苷酸多态性与广东人群冠心病的关联分析

摘要:目的　探讨肿瘤坏死因子（Tumor Necrosis Factor-α,TNF-α）G-308A和T-1031C单核苷酸多态性与广东地区汉族人群冠心病遗传易感性的关系。方法　应用SNPscanTM多重SNP分型试剂盒对广东地区汉族人群783例冠心病患者和749例正常对照样本DNA的2个SNP（G-308A和T-1031C）进行分型。应用卡方检验和Logistic回归模型进行统计分析。结果　TNF-α G-308A和T-1031C等位基因和基因型的频数分布在冠心病组和对照组间差异无统计学意义（P＞0.05）;多因素Logistic回归模型检验发现,校正混淆因素（年龄、性别、高血压、糖尿病、吸烟史）后,TNF-α T-1031C位点基因型在隐性模型下对冠心病有显著影响（P＝0.045,OR＝2.10,95% CI:1.02～4.33）,TNF-α G-308A和T-1031C位点的-308G/-1031T单体型对冠心病有显著影响（P＝0.029）。但经max（T）permutation多重检验校正后,TNF-α基因型和单体型结果均不再显著（校正后P值分别为0.073和0.069）。结论　本研究尚未证实TNF-α G-308A和T-1031C位点多态性与广东地区汉族人群冠心病有关联性。