排序方式: 共有13条查询结果,搜索用时 15 毫秒
1.
郑鸿尘 薛恩慈 王雪珩 陈曦 王斯悦 黄辉 江锦 叶莺 黄春兰 周筠 高文静 余灿清 吕筠 吴小玲 黄小明 曹卫华 严延生 吴涛 李立明 《北京大学学报(医学版)》2000,52(3):432-437
目的 基于福建省南靖县土楼地区大家系,探索静息心率和常见慢性病(高血压、糖尿病、血脂异常)的单表型遗传度和双表型遗传度。方法 研究对象来源于2015年8月至2017年12月福建省漳州市南靖县土楼地区塔下村、曲江村、南欧村募集的张姓居民及其亲属,以及草坂村、图美村、背岭村募集的陈姓居民及其亲属。研究共纳入了来自452个大家系的1 563名研究对象。家系关系确定依据为家系信息登记及家谱。采用方差组分模型估计连续性变量的单表型、双表型遗传度,采用易患性-阈值模型估计二分类变量的单表型、双表型遗传度。结果 家系重建纳入了1个七代家系,2个五代家系,23个四代家系,186个三代家系和240个二代家系。研究对象的平均年龄为57.2岁,男性占39.4%。研究对象的高血压、糖尿病、血脂异常患病率分别为49.2%、10.0%、45.2%。单表型遗传度估计显示,静息心率遗传度为0.263(95%CI: 0.120~0.407),高血压遗传度为0.404(95%CI: 0.135~0.673), 血脂异常遗传度为0.799(95%CI: 0.590~1)。收缩压、舒张压、血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白的遗传度分别为0.379、0.306、0.393、0.452、0.568、0.852、0.387。双表型遗传度分析显示,静息心率与高血压、糖尿病、舒张压、血糖、甘油三酯存在表型相关性。双表型遗传度显示,静息心率与血糖(遗传相关性0.485,95%CI: 0.120~1,P<0.05)和糖尿病(遗传相关性0.795,95%CI: 0.181~0.788,P<0.05)具有较强的遗传相关性。结论 静息心率是一个可遗传性状,其与常见慢性病及其相关指标存在相关性。静息心率与糖尿病和血糖值具有较强的遗传相关性,提示静息心率与糖尿病和血糖之间可能存在共同的遗传基础。 相似文献
2.
3.
非综合征型唇腭裂(NSOC)是我国常见的出生缺陷。近年来, 随着我国生育政策相继调整两次, 与高龄生育伴发的出生缺陷防控形势日益严峻。开展NSOC风险预测将为健全出生缺陷防控链条提供重要证据。近年来, 全基因组关联研究和二代测序等发现了多个与NSOC有关的遗传位点, 为开展预测提供了有益信息。本文综述了NSOC风险预测, 特别是利用遗传信息开展风险预测的常用方法, 以期在研究设计、变量筛选、构建策略及评价方法等方面, 为进一步开发和完善NSOC等复杂出生缺陷的风险预测模型提供参考。 相似文献
4.
目的:了解北京地区疾病预防控制中心专业人员岗位胜任力要素,构建北京地区疾病预防控制中心专业人员岗位胜任力模型,为公共卫生人才队伍的培养和建设以及人力资源管理的科学化和规范化提供依据。方法:采用横断面调查研究方法,通过文献研究法,职能分析法并参考Hay集团胜任力词典和麦克利兰胜任力词典,经课题组统一讨论建立岗位胜任力词典... 相似文献
5.
6.
目的: 在中国人非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(non-syndromic cleft lip with or without palate, NSCL/P)核心家系中,利用全外显子组测序探索与NSCL/P发病相关的新生突变位点。方法: 对22个中国NSCL/P核心家系进行全外显子组测序,采用基因组分析工具包(Genome Analysis ToolKit, GATK)通过对比亲代与子代同一位点的等位基因识别新生突变位点,采用SnpEff软件对位点进行功能注释。对新生突变位点进行富集分析,检验全外显子区域内存在的新生突变数量是否高于预期值,以及是否存在包含新生突变数量显著高于预期值的基因。通过查阅文献总结既往研究提示与NSCL/P发病存在较强证据支持的基因,根据注释信息筛选能够引起蛋白质改变的新生突变位点,对该类位点所在基因编码的蛋白质与NSCL/P相关基因编码的蛋白质进行交互作用分析。利用R软件的denovolyzeR包进行富集分析(Bonferroni多重检验校正:P=0.05/n,n为基因个数)。利用STRING数据库预测新生突变所在基因与已知NSCL/P致病基因编码的蛋白质间的交互作用。结果: 全外显子组测序得到的位点中共有339 908个位点通过质量控制,经GATK软件比对共筛选出345个高置信度新生突变,其中错义突变44个,无义突变1个,经典剪接位点2个,同义突变20个,内含子区或基因间区位点278个。富集分析显示,全外显子组中引起蛋白质改变的新生突变数量显著高于预期值(P < 0.05),KRTCAP2、HMCN2、ANKRD36C、ADGRL2和DIPK2A 5个基因所含的新生突变位点高于预期(P < 0.05/(2×19 618))。蛋白质交互作用分析纳入46个包含能够引起蛋白质序列改变的新生突变所在的基因及13个既往研究提示与NSCL/P存在关联的基因,两类基因编码的蛋白质之间存在6组交互作用,其中RGPD4与SUMO1编码的蛋白质的交互作用证据可信度最高,STRING数据库交互作用评分为0.868。结论: 研究为NSCL/P的发病提供了新的证据,对携带新生突变的基因进行功能分析有助于揭示复杂疾病的遗传结构。 相似文献
7.
8.
目的了解唇腭裂患者出院后延续护理需求现状并分析其影响因素。方法采用便利抽样法, 选取2021年4—8月北京大学口腔医院行唇腭裂序列治疗手术的401例唇腭裂患者及患者看护家属为研究对象, 采用一般资料调查表和自制唇腭裂患者延续护理需求问卷进行延续护理需求现状调查及影响因素分析。结果唇腭裂患者延续护理需求总得分为(91.53 ± 12.07)分, 需求维度由高到低依次为健康促进需求、疾病自我护理需求、医患沟通需求及社会心理支持需求。多元线性回归分析结果显示, 费用支付方式、手术次数、延续护理需求意愿、延续护理方式及期望的延续护理周期是唇腭裂患者延续护理需求的影响因素(R2=0.282, F=27.16, P<0.05)。结论唇腭裂患者延续护理需求较高, 应根据患者的需求制订个性化和有效的延续护理干预措施, 促进患者康复。 相似文献
9.
目的针对临床医学问题设立的首都卫生发展科研专项(简称"首发专项")已运行十余年。本研究旨在追踪并综合评价该基金项目的成果产出情况, 为优化临床研究基金的运作模式提供实证支持与建议。方法通过在线问卷对首发专项已经结题的1051项课题的所属学科领域、负责人情况、衍生项目、论文、专利、成果转化、成果普及推广等方面进行调查。结果在线调查共收集到745项课题, 对极端值进行复核后最终纳入720个结题项目。结题数目排序前3位的学科领域分别是肿瘤、心血管疾病和神经系统疾病;项目负责人年龄呈左偏态分布, 中位年龄为45岁;319个(44%)项目后续得到了其他相关项目的支持;684个(95%)的项目发表了论文;211个(29%)项目申请了专利及著作权, 141个获得了专利授权;78个(11%)项目完成了科技成果的转化, 转化方式以转让和许可较多;临床诊疗指标改善中以治疗为主, 诊断次之;156个(22%)项目的成果进行了普及推广, 成果多推广到二级医院和社区卫生机构。结论首发专项学科设置符合当地实际需要, 成果产出颇丰。未来, 可考虑建立临床研究的综合评价机制, 加大推进高质量成果产出力度, 加强项目指... 相似文献
10.