应用荧光斑点法和比值法检测G6PD

目的建立适合于G6PD缺乏的新生儿筛查及确诊方法。方法应用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片进行检测，对可疑阳性者召回，抽静脉血以D6PD／6PGD比值法进行确诊，同时结合新生儿父母亲的G6PD结果，根据遗传关系综合分析。结果FST筛查25000例新生儿，G6PD缺乏阳性率为4．56％，确诊检出率为4．09％。与比值法的符合率为90．4％，G6PD重度缺乏者的符合率为100％，G6PD中间缺乏者的符合率为78．5％，室间质量控制结果与反馈结果符合率为100％。结论FST汀具有高的敏感性、特异性和准确性，方法简便、快捷、费用低廉，可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测，同时利用比值法进行确诊，可减少假阳性及假阴性，有利于早期诊断和防治G6PD缺乏所致的新生儿黄疸和急性溶血。     

新生儿筛查实验质量管理体系的确立与应用

目的建立新生儿筛查的实验质量管理体系,防止或减少筛查漏诊。方法按照卫生部制定的《新生儿疾病筛查技术规范》进行实验质量管理。结果对近7年全市20万左右的新生儿进行滤纸血斑标本检测,共检出先天性甲状腺功能减低症患儿71例,苯丙酮尿症患儿2例,葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症患儿11260例,并得出实验质量管理经验和体会：（1）由于新生儿时期无任何临床症状,实验检测结果是疾病诊断的唯一依据;（2）标本处理直接影响实验结果;（3）室内质量控制及室间质量评价保证实验检测结果准确可靠;（4）筛查实验室稳定实验方法后应在一定的可信区间内统计分析出适用于自身的筛查切值;（5）实验室应建立各种规范的技术操作程序、标准和规章制度,新生儿筛查的统一管理及标准化的实验室是筛查工作的质量保障。结论健全的新生儿筛查实验质量管理体系是筛查工作的重要保证。     

湛江地区8年新生儿筛查回顾性分析

【目的】总结近8年来湛江地区先天性甲状腺功能低下（congenital hypothyroidism，CH）、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）及葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G-6PD）缺陷患儿的筛查结果。【方法】采集出生72h后新生儿足跟血，滴于专用采血滤纸上，室温下自然晾干后装入塑料袋内，置4℃冰箱保存备检。【结果】近8年来共筛查新生儿178891例。至2005年底，全市新生儿筛查覆盖率达到59．2％，检出CH58例，发病率为1／a084；PKU1例；G-6PD缺陷总检出率为4．9％。【结论】新生儿疾病筛查是一个集组织管理、实验技术、临床诊治及宣传教育为一体的系统工程。     

广东湛江地区先天性甲状腺功能减低症筛查报告

本文报告了1997年8月－2000年3月在湛江市四区及所属5县（市）36家医疗保健单位出生的28000名新生儿先天性甲状膛功能低下症筛查的结果。用滤纸干血斑法检测（EIA）TSH为初筛指标,对初筛结果两次均＞10mUI/L者,复检血清TSH及T4、T3。X线膝关节摄片确定骨,彩超扫描甲状腺,同时全面体检了解患儿发育,调查其妊娠、分娩及家庭状况。筛查出先甲低患儿10例,先甲低发病率为1／2800,明显高于全国平均水平1／5000及广州市水平1／4750。10例先甲低患儿未发现1例甲状腺的异位或缺如,与国内外新生儿筛查报告的先甲低有所不同,结果表明属于散发性甲低。发病与缺磺无明显关系,可能与孕妇年龄及妊娠异常有关。     

先天性甲状腺功能低下兄妹3例报道

湛江市新生儿疾病筛查中心通过新生儿疾病筛查,发现一家有三个不同年龄的先天性甲状腺功能低下患儿,父系、母系家族均无类似疾病,父母健康,同父同母,家中共有6个子女,其中3个儿童发育与同龄人相同,第三、四、六现被确诊为先天甲低,经过4个月的治疗,现将情况报道如下。1临床和资     

先天性甲状腺功能低下两例分析

我中心通过门诊检查,诊断1家2姐弟为先天性甲状腺功能低下。父系、母系家族均无类似疾病,父母健康,生育4个子女,其中大的两个子女体格和智力发育正常,第三、四个子女现被确诊为先天性甲状腺功能低下,经过近10年的治疗,现将情况报道如下。     

广东湛江新生儿G6PD缺乏症的筛查报告

本文采用荧光斑点试验检测滤纸干血斑标本的G6PD活性 ,对湛江市 315 0 0名新生儿进行G6PD缺陷症筛查 ,阳性者复查荧光斑点试验及NBT比值法G6PD活性 ,结合其母和或父活性结果 ,按诊断标准确诊。 (1)湛江市G6PD缺陷症发生率为 4 6 % ,男性 4 77% ,女性 4 6 %。 (2 )男性大多数 (72 % )为重度缺陷 ,少部分 (2 8% )为中间缺乏值 ;女性大多数(87 4 % )为中间缺乏值 ,少部分 (12 6 % )为重度缺陷。 (3)荧光斑点试验与比值法结果符合率较高 ,二者结合是筛查确诊G6PD缺陷症的最佳组合。 (4)缺陷男婴母亲的结果表明女性杂合子大部分为中间值 ,35 %为正常值 ,后者用G6PD测活方法难以发现 ,仅靠产前筛查易漏诊 ,有必要进行新生儿筛查。 (5 )湛江市G6PD缺陷症的基因频率为 0 0 4 7,发生率较高 ,对筛查确诊者发给携带卡以避开诱因 ,预防急性溶血的发生。因受筛查时间限制 ,对早期防治新生儿核黄疸未能起到作用     

新生儿疾病筛查信息管理系统的开发思路

21世纪是信息化时代,计算机、因特网、通讯等现代信息技术在当今是人们生活的重要组成部分。在新生儿疾病筛查工作各个环节中合理的运用当代的各种计算机、网络、通讯等技术,可为我们提供便捷、高效、人性化的服务。     

乌鳢与月鳢对小鼠抗疲劳及生肌作用的实验研究

目的　研究乌鳢、月鳢对实验小鼠的抗疲劳和生肌作用。方法　将 90 只小鼠随机分为三个实验组,每个实验组设立乌鳢、月鳢及对照组三个小组,每小组10只小鼠,雌雄各半,乌鳢、月鳢组每天分别喂食自制的乌鳢、月鳢肉汤1次;对照组予普通玉米粉喂养,在喂养至第15 d、7 d和15 d分别进行抗疫劳实验(测定小鼠游泳时间)、创伤组织愈合实验(观察伤口愈合时间)及小鼠红细胞比容及数量测定。结果　乌鳢组与月鳢组游泳时间均显著长于对照组(P均<0.01),伤口愈合时间均显著短于对照组(P均<0.01),红细胞比容及数量与对照组比较无显著性差异(P均>0.05)。结论　乌鳢、月鳢均具有明显的延缓疲劳和促进创伤组织愈合的作用。     

湛江地区新生儿先天性甲低筛查促甲状腺素切值的建立

目的建立湛江地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查的促甲状腺素（TSH）切值。方法新生儿出生72h后采集足跟血,滴于S＆S#903滤纸上,采用酶免疫荧光分析法（FEIA）测定TSH含量。结果测定88010例新生儿足跟血血斑滤纸TSH,确定湛江地区新生儿TSH切值为10mlU／L。结论新生儿足跟血血斑滤纸TSH筛查切值的建立为湛江地区今后的新生儿CH筛查提供了依据,减少漏诊和假阳性病例的发生。