女性杂合子葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的检测-酶紫外比值法的改良设计

目的:研究两种改良方法与现有的WHO公认的红细胞G6PD/6PGD酶紫外比值法(UVST法)对女性杂合子的检出率。方法:抽取经变性高效液相色谱法(PE/DHPLC)确诊的女性杂合子全血标本200份分别用WHO公认的UVST法(常规方法 A)及两种改良法(改良方法 B和C)检测,分析两种改良方法与常规方法对G6PD缺乏症检测结果的差异性和对G6PD缺乏症杂合子的检出率。结果:改良方法 B、C的G6PD/6PGD比值与常规方法 A比较差异有统计学意义(P<0.05)。PE/DHPLC检测(尤其是家系调查)结果表明对女性杂合子的检出率:改良方法 C为98%,优于改良方法 B的检出率(92%),明显高于常规方法 A的检出率(79.5%)。结论:在WHO的UVST法的基础上进行改良的方法 C可提高G6PD缺乏症女性杂合子的检出率。     

异常HbK复合β地中海贫血家系及其风险胎儿的产前诊断

目的 了解一种由β珠蛋白肽链合成异常的HbK复合轻型β地中海贫血的家系及其风险胎儿的产前诊断.方法 用美国Helena公司全自动快速电泳分析系统进行血红蛋白电泳各区带定量分析和反向点杂交-RDB法进行β地贫基因联合检测,对家系及风险胎儿进行产前诊断.结果 先证者为异常HbK复合B珠蛋白基因ⅣS-Ⅱ-654突变双重杂合子,临床表型为中间型β地贫.父亲为β-珠蛋白基因ⅣS-Ⅱ-654突变杂合子,母亲为异常HbK杂合子,再次妊娠行产前诊断的胎儿为异常HbK杂合子,母亲和胎儿地贫基因型正常,建议保留胎儿.出生后8个月随访结果与产前诊断一致.结论 对β珠蛋白肽链合成异常和β地贫基因携带者的家庭进行遗传咨询和产前诊断,可预防中间型β地贫患儿出生.采用电泳技术联合β地贫基因检测技术,可在产前诊断中解决同类问题.     

广东省健康男性婴幼儿G6PD/6PGD酶活性直接比值法正常值建立的探讨

目的:探讨广东省健康男性1～6月婴幼儿的G6PD酶活性、6PGD酶活性以及G6PD/6PGD酶活性比值(紫外法UVST),建立年龄在1～6月龄内的健康男性婴幼儿的UVST的正常参考值范围。方法:对60例1～6月龄的男性婴幼儿采用UVST法检测G6PD酶活性、6PGD酶活性以及G6PD/6PGD的比值。结果:A组19例的G6PD活性为12.73±3.10,6PGD活性为9.67±2.94,G6PD/6PGD比值为1.36±0.26;B组28例的G6PD活性为13.29±2.67,6PGD活性为10.00±2.07,G6PD/6PGD比值为1.35±0.23;C组13例的G6PD活性为11.85±2.63,6PGD活性为10.26±2.44,G6PD/6PGD比值为1.19±0.08。结论:(1)1～6月内男性婴幼儿的G6PD与6PGD活性统计学上无明显差异(P>0.05);(2)1～3月内的男性婴幼儿G6PD/6PGD比值统计学上无明显差异(P>0.05);3月内与4～6月的男性婴幼儿G6PD/6PGD比值差异有显著性(P<0.05);(3)建立1～6月内G6PD/6PGD正常值对诊断G6PD缺乏症是十分重要的...     

毛细管电泳技术在非缺失α-珠蛋白生成障碍性贫血中的应用价值

目的探讨毛细管电泳技术在筛查非缺失α-珠蛋白生成障碍性贫血中的应用价值。方法收集2015年1月-2016年8月该院415例患者的毛细管电泳、血常规以及基因检测结果。统计毛细管电泳技术的灵敏度和符合率等。结果 415例患者基因检测结果阳性340例。根据基因检测结果将415例病例分为(αα~(CS)/αα)30例、B组(αα~(QS)/αα)6例、C组(αα~(WS)/αα)11例、D组(--SEA/αα)190例、E组[-α~(3.7(4.2))/αα]98例、F组(地贫基因正常组)75例、G组(αα~(WS)/--α~(3.7))1例、H组(αα~(QS)/--SEA)1例、I组(αα~(WS)/--SEA)1例、J组(αα~(CS)/αα合并β-28)1例、K组(ααQS/αα合并β-654)1例。A~K组中毛细管电泳结果阳性(HbA22.5%或HbA23.5%或检出异常血红蛋白CS)的标本共254例,其中男79例、女175例。毛细管电泳结果的灵敏度为69.16%、符合率为67.71%。A组(ααCS/αα)的符合率为96.67%。结论毛细管电泳结果结合血常规分析对非缺失α-地贫(尤其是HbCS型)具有较好的筛查作用。     

冠状动脉介入治疗前后凝血功能的变化及临床意义

目的研究冠状动脉介入治疗（PCI）前后凝血功能的变化及临床意义。方法测定20例PCI患者术前、术后4 h、24 h的凝血酶原时间（PT）、活化的部分凝血活酶时间（aPTT）、纤维蛋白原（Fbg）、凝血酶时间（TT）与抗凝血酶（AT）含量的变化。结果 PCI术前与术后4、24 h PT、Fbg、AT没有变化（P＞0.05）,aPTT及TT术后4 h明显高于术前（P〈0.05）,术后24 h恢复正常。结论 PCI术后可在4及24 h采用aPTT及TT监测病人的抗凝情况,而对抗凝血酶含量正常的患者术后4 h已恢复正常,不必常规监测。     

新生儿异常Hb Q的家系分析

目的 报道新生儿异常Hb Q的家系分析结果,进而加强医务人员对Hb Q患者及其他异常Hb携带者的重视。方法 采集患者家系成员的外周血标本,行血常规检测、血红蛋白(Hb)电泳、变性珠蛋白小体(Heinz小体)试验及α、β地中海贫血基因检测。结果 5例先证者及其父或母MCV、MCH均降低,4例先证者及其父或母α基因型均为-α^4.2/αα;1例先证者α基因型为--SEA /-α^4.2,其父及母α基因型分别为--SEA/αα、-α^4.2/αα。4例先证者的Hb电泳在S区含有(19.2-24.0)%的区带,Hb Bart’s：(0.3-1.4)%,Hb A：(8.1-21.0)%,Hb F：(59.3-67.4)%。其父或母为异常Hb Q1含量：(27.9-29.1)%,Hb A：(68.2-69.7)%,Hb A2：(1.7-1.9),Hb Q2：(0.7-0.8)%。1例先证者Hb电泳在S区含有46.3%的区带,Hb Bart’s：26.9%,Hb F：25.7%,未见Hb A,且Heinz小体试验阳性,阳性率为0.5%...     

血清HDL-C表面活性剂匀相抑制方法建立

血清高密度脂蛋白胆固醇的测定是临床常规检验项目,目前其测定方法主要为磷钨酸镁沉淀法(PTA-Mg)和基于选择性抑制原理的匀相抑制法(SI).PTA-Mg法测定时需沉淀、离心等步骤,无法应用于自动生化分析仪;SI法无需对标本进行特殊处理,操作简便,适合自动分析[1-2],但测定试剂依赖进口,价格昂贵、检测成本高.本研究参考有关文献[3-4],建立以三甲基-β-环糊精等表面活性剂为选择性抑制剂的(HDL-C)匀相光度法检测血清.此法在测定过程中无浊度产生,各项方法学指标满足HDL-C的检测要求,适合推广应用.     

罕见的血红蛋白H病同时合并异常血红蛋白Q和E家系分析

目的对广州市一个罕见的血红蛋白H病同时合并异常血红蛋白Q和E家系进行分析。方法采用美国HELENA公司全自动快速电泳分析系统测定血红蛋白（Hb）各种区带定量；同时进行异常Hb各项测定，包括吸收光谱试验、C结晶试验、溶解度试验、异丙醇试验、连二硫酸钠过筛试验、血红蛋白肽链裂解试验。首证者做了骨髓检查；4例均做外周血红细胞形态检查、常规血液检查、红细胞温育脆性试验、高铁血红蛋白还原试验、G6PD／6PGD酶比值法（紫外法）测定；α—THAL基因检测：多重PCR检测α—THAL基因缺失；β—THAL基因检测：DNA芯片反向点杂交（RDB）检测中国人较常见的18种β—THAL基因，鉴定β—THAL基因突变类型。结果父亲的α—THAL基因型：α^Qα^4.2／αα；β—THAL基因型：β^E／N；表现型：轻型β—THAL携带者合并异常HbQ和异常HbE多重杂合子；母亲的α—THAL基因型：α/--^SEN；β—THAL基因型：βN／βN。根据综合分析，母亲的表现型：轻型α—THAL复合轻型β—THAL携带者同时合并异常HbF持续增高症（HPFH）。首证者的α—THAL基因型：α^Qα^4.2／--^SEA；表现型：缺失型HbH—Q病；β-THAL基因型：βEM／βEM；表现型：βE纯合子。根据综合分析，为缺失型异常HbH合并异常HbQ和异常HbE多重杂合子。其弟的α—THAL基因型：α^Qα^4.2/--^SEA；β—THAL基因：βN/βN；表现型：缺失型异常HbH病。母亲及其小儿子均同时合并G6PD缺陷。结论广东省是α—THAL和β-THAL、异常HbE和异常HbQ以及G6PD缺乏症的发高区，从地域异常Hb的高发率上，HbE和HbQ是可能存在某种关联性，但是在非同源染色体上两种类型的异常Hb同时合并HbH病在一个个体上，实为罕见。本研究提示对其配偶的婚前检查尤为必要。