产后出血休克111例临床分析

<正> 产后出血休克是产科常见而又严重的并发症之一。我们从1980～1990年共收集111例分析如下。临床资料 111例均为初产妇,妊娠38周以上。分娩男婴65例,女婴50例,(4例双胎分娩)。总产程均未超过24小时。产后出血休克标准:产后2小时内出血量400毫升以上,血压下降到10.7/6.7,kPa,心率100次/分以上同时伴有脉细、速,四肢湿冷等休克征象。     

产前全外显子组测序诊断 SMARCA4变异所致Coffin-Siris综合征一例

目的探讨1例拟诊为Coffin-Siris综合征胎儿的临床表型及遗传学病因。方法对胎儿进行染色体微阵列分析与全外显子组测序, 对候选变异进行Sanger测序验证。结果孕23周发现胎儿侧脑室呈进行性不对称增宽。染色体微阵列分析未见异常, 全外显子组测序提示其SMARCA4基因第19外显子存在c.2851G>A(p.G951R)新发杂合变异, 判读为致病性变异。结论对于侧脑室进行性增宽的胎儿应考虑进行基因检测, 以明确其遗传学病因及预后。     

宁波地区非叶酸因素致胎儿神经管畸形（NTDs）的研究

目的 探讨非叶酸因素如孕妇年龄、单双胎、生态环境、遗传基因、胎儿性别等对胎儿形成神经管畸形的影响。方法 使用B超对高危孕妇（筛查阳性、高龄）进行产前超声诊断以明确是否有神经管畸形,对确诊为神经管畸形行流产手术后的胎儿组织经知情同意后取样并进行基因芯片检测。结果 诊断为NTDs的35岁以下孕妇占0.06%,35岁以上孕妇占0.11%,双胎为NTDs的比率是单胎的2.5倍,有统计学差异,孕妇来自生态环境指数较低的镇海等工业区占比80%,来自生态环境指数较高的象山仅有1例,基因芯片有24例正常,10例致病性异常包括了染色体微缺失、微重复导致的一些综合征,胎儿性别男女比例约为53∶47,符合正常出生性别比例。结论 年龄35岁以上的高龄孕妇生育NTDs胎儿的比例约为35岁以下孕妇的2倍,双胎妊娠患NTDs的风险是单胎妊娠的2.5倍,生态环境指数较高的地区如象山患NTDs的风险较工业区要低得多,提示生活在环境好的地区有可能可以降低NTDs的风险,染色体的微缺失及微重复是导致一部分NTDs产生的一个重要原因,但还不能完全排除叶酸相关代谢的影响,胎儿性别对NTDs产生没有明显影响。     

宁波地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析

目的 分析宁波地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)的筛查结果，了解CAH的发病率，探讨新生儿CAH患儿CYP21A2基因突变谱，为临床诊断和遗传咨询提供参考。方法 回顾性分析2018年6月—2022年6月宁波地区268 319例新生儿CAH的筛查结果和发病情况；再应用Sanger测序和多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)对确诊的CAH患儿进行CYP21A2基因检测，分析CYP21A2基因检测结果。结果 268 319例新生儿中，CAH筛查阳性1 099例，阳性率为0.41%;最终确诊15例CAH,CAH发病率为0.056‰。15例CAH的患儿根据临床表型分型，失盐型13例(死亡3例),单纯男性化2例。9例确诊CAH的患儿经Sanger测序和MLPA检测，共检出11种突变，包括I2G、p.R484Pfs*58、p.Q319*、p.L308Ffs*6、p.G111Vfs*21、p.R357W、p.I173N、p.V282L...