排序方式: 共有28条查询结果,搜索用时 0 毫秒
1.
闭经的细胞遗传学研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的: 研究原发性及继发性闭经患者的染色体核型,探讨各种异常核型的分布情况。方法:取外周血做淋巴细胞培养,制备染色体,采用G显带分析或常规染色体检查。结果:被检的493 例患者中,268 例为原发性闭经。异常染色体核型占41.8 %(112/268),其中以45,X及其各种嵌合型最多,占65.2% (73/112)。46,XY是原发性闭经另一类常见的异常核型,占22.3 %(25/112)。225 例继发性闭经中,异常核型占9.8% (22/225) ,其中X单体占22.7% (5/22)。15.2% (5/33)的X单体患者( 原发性和继发性闭经)有月经初潮。结论:性染色体异常是导致原发性闭经的主要原因之一,亦是高促性腺素继发性闭经的主要病因。X 单体及其嵌合型是闭经的主要异常核型。Y染色体的存在也可引起闭经。 相似文献
2.
脐静脉穿刺用于产前诊断280例分析 总被引:7,自引:0,他引:7
脐静脉穿刺获取胎血进行产前诊断已被国内外重视和应用,它是诊断胎儿遗传性疾病和评价胎儿宫内状态的一种重要手段。自从1983年Doffos等[1]首先报道超声引导下经皮脐血管穿刺取血技术后,这一方法开始广泛用于胎儿疾病的产前诊断。本文报道本院28O例超声引导下脐静脉穿刺结果,并对这一技术的安全性及影响成功的因素进行讨论。1资料与方法1.1检查对象:从1992年12月到1997年8月共进行脐静脉穿刺280例,均为本院产科住院和门诊的病人。对象包括:高龄孕妇62例,先天愚型生育史30例,不良生育史刀例,平衡异位携带者9例,IUGR12例,丰水… 相似文献
3.
4.
目的:了解我院药品不良反应/事件(ADR)发生的特点和一般规律,促进临床合理用药。方法:采用回顾性研究方法,对我院2009~2012年的ADR报告817例分别从患者临床表现、累及器官或系统、给药途径、药品种类、性别及年龄等方面进行分析统计。结果:817例ADR中,抗感染药物占51.04%,中药制剂占17.26%。静脉给药引发的ADR最多,占81.88%;以皮肤及其附件损害最多,占40.22%。结论:应重视ADR的监测和上报工作,规范临床合理用药,保证患者用药安全。 相似文献
5.
目的对眼白化样改变伴9号染色体长臂三体综合征患者家系作遗传学观察。方法对患儿及其父母进行眼科与全身的临床观察,并作外周血染色体C带检查及红细胞的腺苷酸激酶活性测定。结果患儿染色体核型为46,XY(9qh+).红细胞的腺苷酸激酶活性升高,具有9号染色体长臂部分三体综合征的特征。父母染色体亦为9qh+及腺苷酸激酶活性升高。结论眼白化样改变可能为9号染色体长臂部分三体综合征的一种表现,在眼科临床应注意全身症状及遗传学检查。 相似文献
6.
7.
8.
本文报道取早孕绒毛用直接法制备染色体及研究取材安全性共87例的研究资料。结果87例取材均成功。用直接法制备的染色体可作核型分析用。经对部分病例进行取材安全性研究,证明取材对孕妇及胚胎均无明显影响。此外,其中2例绒毛做DNA基因分析获得成功。 相似文献
9.
10.
目的探讨彩色多谱勒超声影像对血管闭塞性脉管炎(Thromboangitis Obliterans,TAO)的诊断价值。方法 31例临床确诊为血管闭塞性脉管炎患者,超声探测出42条病变血管,比较50条正常组相应动脉血管,对其二维声像图及血流动力学指标进行对比。结果 TAO的血管壁增厚,〉1.1mm,与正常组比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。病变血管内膜面不光滑,管壁呈节段性不均匀性增厚,管腔内可探及斑片样稍强回声。频谱峰值血流速度和舒张末期血流速度均有不同程度的增加,但以舒张末期血流速度增加尤为显著,因此阻力指数减低。结论彩色多普勒血流显像(Color Doppler Flow Imaging,CDFI)可以对TAO进行定性、定量和血流动力学分析,且简便、经济、可靠,重复性强,可作为诊断TAO的首选方法。 相似文献