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专业分类
预防医学
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1.
台湾之威廉氏症候群(WBS)--罕见病例咨询报告
张丽束
林志商
卢冠霖
刘素勤
苏怡宁
项平
李忠仁
《医疗装备》
2004,17(4):39-41
威廉氏症候群为神经发展异常之遗传疾病,源出于一股第七对染色体长臂(7q11.23)之结构缺损所造成的,其临床症状和缺损1.5—2.0Mb区域所含之基因,俱相互之关联性。临床表现有着超乎常人的语言天赋与异常友善的人格特质,但智力发展迟缓,先天性心脏血管疾病(SVAS/PPS),典型的elfin—like脸型,眼睛斜视等问题。本报告旨在阐述利用萤光染色体原位杂交法,能在早期为孕妇施作羊水细胞培养而诊断出威廉氏症候群。
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