脓毒症儿童的营养风险与营养支持研究进展

儿童脓毒症是危重病医学所面临的主要课题。有关研究表明,营养风险可能是间接影响脓毒症发生率及病死率的危险因素之一。通过营养风险筛查与评估,为评定脓毒症患儿是否具有营养风险、是否需要营养支持以及营养支持对患儿预后的影响提供参考依据。目前国内有关脓毒症儿童营养风险及营养支持的研究报道较少。本文主要对脓毒症儿童的营养风险与营养支持的研究进展作一综述。     

593例先天性甲状腺功能减低症结果分析

目的：通过新生儿疾病筛查发现先天性甲状腺功能减低症（CH）,早期干预,避免痴呆儿。方法：筛查采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中促甲状腺素（TSH）值,切值为TSH〉9mU/L,诊断采用化学发光酶免疫分析法,检测患儿血清甲状腺功能TSH／FT3／FT4水平,CH诊断标准为血清TSH升高、FT4下降、FT3降低或正常。高TSH血症诊断标准为血TSH升高、FT4正常、FT3正常。结果：安徽省筛查中心2001年6月至2011年12月31日共筛查新生儿973 907例,确诊甲低535例;高TSH 58例。结论：筛查的TSH越高,甲低发生的风险越高;高发于秋冬季节。     

安徽省苯丙酮尿症患儿监护人的社会支持状况调查分析

目的 了解安徽省苯丙酮尿症（Phenylketonuria,PKU）患儿监护人社会支持现况及其相关因素,为制定对PKU患儿监护人的关怀支持策略提供参考依据。方法 以安徽省3家主要妇幼保健机构诊治的175例PKU患儿监护人为研究对象,采用社会支持评定量表评价社会支持现况及其相关因素。结果 在175名PKU患儿监护人中,男性100人（57.1%）,女性75人（42.9%）;社会支持总分为(35.2±7.7)分,主观支持评分为(21.2±4.6)分,客观支持评分为(8.3±3.1)分,对支持的利用度评分为(5.7±1.9)分。社会支持总分及其3个领域得分在不同城乡、文化程度、职业、家庭人口数、家庭人均年收入及家庭儿童数量间的差异有统计学差异（P<0.05）。结论 安徽省PKU患儿监护人社会支持水平较低,应进一步加强对PKU患儿的监护人的关注,采取措施提高他们的社会支持水平。     

先天性甲状腺功能减低症的发病率与季节及温度相关性研究

目的 了解安徽省先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)发病率与季节、温度之间的关系,为降低CH发病率提供科学依据。方法 通过对2001-2012年CH发病情况回顾性研究,采用Spearman相关分析来探讨发病率与环境温度之间的关系。结果 在690例CH中,有34.78%分布在暖季,65.22%分布在冷季,冷季发病率高于暖季,差异有统计学意义(P＜0.05)。月发病率与环境温度之间有一定相关性,男性患儿的相关性高于女性患儿。结论 安徽省CH发病率存在与季节及温度相关性特征。     

151例苯丙酮尿症早期筛查的临床研究

目的:对筛查出苯丙酮尿症的患儿给予及时干预,避免痴呆儿的发生。方法:新生儿出生72h后,充分哺乳6次以上,采集足跟血滴于专用滤纸上,采用荧光方法测定血中苯丙氨酸(phe)的含量。结果:筛查973907例新生儿,检出苯丙酮尿症(PKU)151例,其中四氢生物蝶呤缺乏症(BH4)7例,发病率1/6443。结论:通过PKU患儿早期筛查的结果分析,为临床研究和治疗提供依据。     

217526例新生儿疾病筛查结果分析

目的：对某辖区217526例新生儿进行先天性甲状腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症（PKU）筛查，以降低残疾儿的发生。方法：检测促甲状腺激素（TSH）筛查CH；检测苯丙氨酸（phe）PKU。结果：筛查的覆盖率由2003年1．78％上升到2007年的35．35％，CH发病率为1／1413，PKU发病率为1／6042，CH、PKU治疗率分别100％、83.3％。结论：该省CH和PKU发生率高于全国、PKU治疗率未达100％，应该引起高度重视，并进一步改进。     

安徽省新生儿疾病筛查管理信息系统的应用和探索

文章以安徽省新生儿疾病筛查中心的新生儿疾病筛查（简称新筛）管理信息系统由低级到高级发展的三个阶段为例，分析每一个阶段新筛管理信息系统的建立和使用情况，并指出每个信息系统特点和不足之处，阐述了将信息系统应用于新筛工作的重要性和必要性，同时提出新筛管理信息系统未来的发展前景。