妊娠糖尿病母亲血清视黄醇结合蛋白4水平与巨大儿发生率的相关性研究

目的:探讨妊娠糖尿病(GDM)母亲血清视黄醇结合蛋白4(RBP4)水平与巨大儿(MS)发生率的相关性。方法:随机选取2011年6月至2014年7月在我院住院的500例产妇,其中46例GDM产妇(研究组),分娩巨大儿(体重4000g)16例,正常体重儿30例;糖耐量正常(NGT)产妇454例(对照组),分娩巨大儿37例,正常体重儿417例。采用ELISA法检测患者血清RBP4水平。分析RBP4与GDM及巨大儿发生率之间的相关性。结果:研究组的巨大儿发生率高于对照组26.7%,差异有统计学意义(P0.05)。研究组正常体重儿产妇及对照组巨大儿产妇血清RBP4水平均高于对照组正常儿产妇,差异有统计学意义(P0.05);研究组中巨大儿产妇的血清RBP4水平高于正常体重儿产妇,差异有统计学意义(P0.05)。血清RBP4水平是分娩巨大儿的危险因素,呈正相关(P=0.000)。结论:GDM巨大儿发生率高于正常产妇;RBP4是巨大儿发生率高的影响因素之一,与巨大儿发生率呈正相关关系。     

临沂地区脐带血中全氟及多氟烷基化合物的暴露水平

目的 本研究主要分析临沂地区脐带血中的全氟及多氟烷基化合物(PFAS)的浓度水平,从而更全面地评估胎儿PFAS的负荷状况。方法 基于前瞻性出生队列研究在2019年1月至2021年12月在山东临沂加入出生队列的420例母婴队列中选取120例经阴道自然分娩足月产儿脐血为研究对象,采用液相色谱-串联质谱(UPLC-MS/MS)法测定脐带血中29种PFAS浓度,评估其暴露水平。结果 样本中未检出6:2 FTS,样本中检出率较低的PFAS分别为：4:2 FTS(17.5%)、8:2 FTS (6%)、FOSA(15%)、NADONA(10%)、N-EtFOSAA(3%)、N-MeFOSAA(10.8%)、PFNS(4%)、∑m2-PFOS(13%)、PFPeS(20%)。其他19种PFASs分别为：6:2 Cl-PFESA、PFBA、PFDoA、PFHpS、L-PFHxS、PFNA、PFOA、L-PFOS、6m-PFOS、3,4,5m-PFOS、PFUdA检出率均为100%;HFPO-DA、PFBS、PFDA、PFHpA、PFHxA、1m-PFOS、PFPeA、PFTeDA,其检出率为77.1%...     

基因芯片对超声筛查胎儿畸形的诊断效果及其染色体核型异常对比

目的:利用基因芯片技术分析超声筛查胎儿畸形染色体异常情况。方法:回顾性选取2016年11月-2019年10在本院行超声筛查异常行基因芯片分析的312例孕妇资料。收集临床资料并统计基因芯片分析及染色体核型分析结果。结果:312例孕妇中,超声筛查异常类型中神经系统异常(65例)、NT/NF增厚(57例)、心血管畸形(45例);基因芯片分析异常63例,多发畸形检出率最高(54.6%);260例成功行染色体核型分析,染色体核型异常29例,肿瘤(36.8%)及多发畸形中检出率占比最高(30.0%),其中2例47,XN,+mar,1例平衡易位,1例罗氏易位,1例性染色体嵌合,23例核型异常结果与芯片结果一致,另有1例芯片结果提示性染色体嵌合经染色体核型分析确证。结论:基因芯片可提高胎儿畸形染色体异常检出率,且基因芯片检出率高于染色体核型检出率。     

不同时机宫颈环扎术对子宫颈机能不全患者妊娠结局的影响

目的:关于不同时期宫颈环扎术对子宫机能不全患者妊娠结局的影响。方法:本文选择的研究对象均来自我院在2016年07月到2018年10月接收的子宫机能不全患者,选择86例患者作为研究对象,根据患者的病情状况将患者分为A组和B组,A组患者42例,为紧急宫颈环扎术治疗,B组患者44例,预防性宫颈环扎术治疗,对两组患者的手术效果和妊娠结局进行评价和比较。结果:经过不同治疗以后,两组患者均获得了良好的手术治疗效果,A组患者手术成功率为80.95%(34/42),B组手术成功率为95.45%(42/44),P0.05,差异不存在统计学意义;对两组患者的妊娠结局进行比较,B组患者的妊娠结局明显优于A组,P0.05,差异存在统计学意义。结论:对子宫颈机能不全患者预防性宫颈环扎术进行治疗的效果和紧急手术之间无差异,但从妊娠结局角度而言,预防性宫颈环扎术手术的妊娠结局更优。     

单胎妊娠重度子痫前期并发HELLP综合征26例临床分析

目的探讨重度子痫前期并发HELLP综合征对母儿结局的影响。方法 2008年10月至2011年10月北京大学人民医院收治重度子痫前期121例（双胎妊娠12例,单胎109例）,其中重度子痫前期并发HELLP综合征31例（双胎妊娠5例,单胎妊娠26例）,将26例单胎妊娠并发HELLP综合征患者为HELLP组;重度子痫前期未并发HELLP综合征90例（双胎妊娠7例,单胎妊娠83例）,将83例单胎妊娠未并发HELLP综合征患者为对照组。回顾性分析HELLP组和对照组孕妇的母儿结局。结果 HELLP组中最高舒张压、确诊孕周和终止妊娠孕周分别为（109.62±19.23）mm Hg、（32.02±4.50）周和（32.18±4.93）周,对照组分别为（99.14±11.70）mm Hg、（35.25±3.88）周和（35.66±3.69）周,两组比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）。HELLP组期待治疗时间（1.38±2.62）d与对照组（2.49±3.46）d比较,差异无统计学意义（P〉0.05）,HELLP组剖宫产率（57.69%,15/26）与对照组（81.93%,68/83）比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。两组尿蛋白、使用硫酸镁剂量比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。HELLP组使用静脉降压药物、眼底痉挛渗出、多浆膜腔积液及低氧血症发生率分别为34.62%（9/26）、46.15%（12/26）、65.38%（17/26）和19.23%（5/26）,对照组分别为3.61%（3/83）、13.25%（11/83）、10.84%（9/83）和3.61%（3/83）,两组比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）。HELLP组新生儿体质量[（1751.80±1027.13）g]与对照组[（2474.20±946.61）g]比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。HELLP组孕产妇死亡1例;死儿丢失11例;对照组未发生孕妇死亡,发生死儿丢失11例。结论重度子痫前期并发HELLP综合征是病情危重的表现,其发病孕周较早,影响胎盘功能可致胎儿发育受限及死胎,严重影响胎儿结局。母体并发多浆膜腔积液及低氧血症比例高于未并发HELLP综合征患者。经积极的救治和处理可争取较好     

家系全外显子测序在胎儿超声异常病例中的应用价值

目的 研究家系全外显子测序(Trio WES)在胎儿超声异常病例中的应用价值。方法 选取2018年1月至2022月3月彩超提示异常的胎儿312例，包括神经系统异常65例、心脏结构异常45例、颈部透明带厚度(NT)增厚57例、肾脏异常32例、肿瘤19例、骨骼系统异常17例、多发异常11例、消化道异常8例、颜面部异常8例以及其他异常50例，全部进行了染色体微阵列分析(CMA)。在CMA检测正常的病例中，经知情告知，仅有16例再次进行了Trio WES。结果 312例超声异常的胎儿中，CMA检出致病性拷贝数变异(pCNVs)40例(12.82%),临床意义不明确的CNVs(VOUS CNVs)21例(6.73%),良性CNVs(bCNVs)2例(0.64%)。在CMA检测正常的病例中，16例再次进行了Trio WES并检出阳性病例7例(43.75%)。结论 在超声异常胎儿的遗传学检测方法中，对CMA检测正常的的病例，特别是骨骼系统和神经系统异常，再次进行Trio WES可以明显提高检出率，便于制定进一步的妊娠处理方案，具有明显的临床实用价值。