染色体核型异常一家系三例

患儿男,8个月,第4胎足月顺产.因怀疑先天愚型到我院神经内科门诊就诊.患儿吐舌,坐立不稳,能竖头.其父母为非近亲婚配,母怀孕年龄27岁,孕后期有感冒史,但未进行任何治疗.     

染色体核型异常一家系三例

患儿男,8个月,第4胎足月顺产.因怀疑先天愚型到我院神经内科门诊就诊.患儿吐舌,坐立不稳,能竖头.其父母为非近亲婚配,母怀孕年龄27岁,孕后期有感冒史,但未进行任何治疗.     

染色体核型异常一家系三例

患儿男,8个月,第4胎足月顺产.因怀疑先天愚型到我院神经内科门诊就诊.患儿吐舌,坐立不稳,能竖头.其父母为非近亲婚配,母怀孕年龄27岁,孕后期有感冒史,但未进行任何治疗.     

武汉市新生儿苯丙酮尿症筛查11年分析研究

目的:回顾武汉市新生儿苯丙酮尿症11年筛查情况,总结经验、查找不足,促进筛查工作。方法:新生儿出生后72h,采足跟末梢血制成滤纸干血片,检测血片中Phe含量,将Phe值≥240μmol/L(BIA法)或≥120μmol/L(荧光法)的新生儿判为初筛阳性,召回复查确诊。结果:11年来,武汉市筛查新生儿321881例,确诊PKU患儿15例,PKU发病率为0.47/万;PKU发病率无显著上升或下降趋势;用BIA法筛出的PKU发病率与用荧光法筛出的发病率无显著差异。结论:武汉市PKU发病率处于相对稳定的较低水平,用荧光法筛查要优于BIA法,新筛实验室应尽可能使用荧光法,既可降低初筛阳性率,又能提高检出率。要提高筛查覆盖率,加强PKU与BH4的鉴别诊断,研究武汉市PKU患儿家族苯丙氨酸羟化酶基因突变情况,为PKU的产前诊断提供依据。     

武汉市集体儿童维生素A营养水平的现状调查

目的:了解武汉市集体儿童维生素A营养水平的现状,以及维生素A水平与贫血及生长发育的关系。方法:选择武汉市具代表性的14所幼儿园5 467名在园儿童,以微量荧光光度法测定血清维生素A,以及血细胞三分类检测血红蛋白值,按中国生长发育监测标准测量身高、体重。结果:武汉市集体儿童血清维生素A的平均值为(1.83±0.62)μmol/L,高于2000年全国调查的平均水平〔(1.06±0.33)μmol/L〕。亚临床维生素A缺乏患病率为2.09%,可疑亚临床维生素A缺乏患病率为7.96%。儿童血清维生素A水平与性别、年龄有关,维生素A缺乏儿童贫血患病率高,维生素A缺乏儿童身高、体重均值较正常儿童低。结论:武汉市集体儿童维生素A缺乏不容忽视,应根据国家维生素A缺乏防治方案,积极推广科学的喂养知识,给儿童及时添加富含维生素A的食物。     

学龄前单纯性肥胖儿童β3-AR基因变异及气质类型分析

目的了解β3-AR基因变异及气质与儿童单纯性肥胖的关系,为控制儿童单纯性肥胖提供实验依据。方法对随机整群抽取的武汉市714名儿童的β3-AR基因型进行检测,并测量体重、身高,测查儿童气质类型。结果肥胖儿童β3-AR不同等位基因间的气质类型分布差异有统计学意义。男童肥胖组中间偏麻烦型、麻烦型和启动缓慢型与对照组中间偏平易型、平易型的构成差异有统计学意义;女童肥胖组和对照组儿童各气质类型差异无统计学意义。结论基因变异从不仅从生理角度影响儿童的肥胖,还其与儿童心理过程的速度和稳定性、强度及指向性有关,需要进一步探讨。