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目的:分析p53基因在中国南方部分地区家族性和早发性乳腺癌中的突变位点及特征。方法:以中国南
方地区150例家族性和早发性乳腺癌患者为研究对象,提取静脉血基因组DNA,对p53基因的全部编码序列及外显子
与内含子拼接区进行扩增。 采用变性高效液相色谱进行预筛后,应用DNA测序分析和证实基因突变的结果。结果:
150例患者中,9例的p53编码区域共发现6种不同的p53变异,其中869_888ins20(插入突变)为新发现的致病性突变,
643_660del18(缺失突变)为已报道的致病性突变,91G>A,215C>G,537T>G和743G>A为已报道有致病意义的错义突
变位点。此外,还发现了第4外显子区域的同义突变141G>A及第3内含子区域的缺失突变IVS3+54_70del16和9个基因多
态性位点。家族性及早发性乳腺癌的p53总突变率为6.00%,其中家族性乳腺癌的p53突变率约为6.81%。早发性乳腺癌
突变率约为6.25%。结论:中国南部人群家族性乳腺癌患者的p53基因胚系总突变率高于国内外文献报道,首次发现
的插入突变869_888ins20的致病意义有待今后的功能学验证。缺失突变643_660del18丰富了国人p53基因突变数据库,
有可能是中国乳腺癌人群的特有突变。 相似文献
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PICC规范化培训与管理对临床置管效果及并发症的观察 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨经外周静脉置入的中心静脉导管(peripherally inserted central catheter,PICC)规范化培训与管理对临床置管效果及PICC相关并发症的影响。方法:选取置管信息记录完善、住院和出院间歇期均在医院维护且能全程跟踪随访到的610例患者进行回顾性分析,以接受“短期速成培训班”学员置管的患者为对照组(n=300),以接受“系统规范化培训与管理班”学员置管的患者为观察组(n=310),比较两组患者的置管效果及PICC并发症发生率。结果:两组学员PICC置管患者的一次性穿刺成功率、一次性置管成功率、操作时间和疼痛评分对比,差异均具有统计学意义(均P<0.01),两组学员PICC置管患者的导管脱出、导管堵塞、心律失常、导管相关血栓、静脉炎、穿刺点渗液及导管相关性感染发生率对比,差异均具有统计学意义(均P<0.05)。结论:系统规范化培训与管理能提高护士的PICC置管效果,减少PICC置管患者并发症发生率。 相似文献
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目的 了解外科护士总体幸福感现状及其与应付方式的关系.方法 采用总体幸福感量表(General Well-Being Schedule,GWB)、应付方式问卷和自编人口学问卷对420名外科护士进行问卷调查.结果 外科护士总体幸福感低于女性常模(P<0.001);护龄、职称、婚姻状况、是否值夜班是外科护士总体幸福感的主要影响因素(P<0.001);总体幸福感与成熟型应付方式呈显著正相关(r=0.287,P<0.01),与不成熟型应付方式呈显著负相关(r=-0.312,P<0.01).结论 外科护士总体幸福感有待提高,其总体幸福感与应付方式密切相关,成熟型应付方式有利于提高多幸福感. 相似文献
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目的:评价中文版女性性功能量表(Female Sexual Function Index,FSFI)在乳腺癌术后病人中应用的信度与效度。方法:采用方便抽样法应用FSFI量表对2017年1月—2018年5月在中南大学湘雅医院乳腺科接受乳腺癌根治术后治疗的213例病人进行调查,评价量表的信效度。结果:FSFI的内容效度指数(CVI)为0.942;验证性因素分析各指标拟合良好[χ~2/df为3.007,规范拟合指数(NFI)为0.939,增值拟合指数(IFI)为0.958,Tucker-lewis指数(TLI)为0.925,比较拟合指数(CFI)为0.958,近似误差均方根(RMSEA)为0.100],支持原量表6维度模型的理论构想;内部一致性信度Cronbach′sα系数为0.974,重测信度(ICC)为0.813。结论:中文版女性性功能量表有良好的信度和效度,适用于乳腺癌术后人群的性功能评定。 相似文献
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对34例恶性实体瘤患者采用健择加顺铂(GP)化疗方案观察其毒副反应并作出相应护理措施,主要护理措施为:骨髓抑制护理,骨肠道反应护理,肾毒性护理,过敏反应护理和心理护理。 相似文献
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乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,患者5年生存率达80%以上,但康复期性功能障碍是薄弱环节。在对性功能障碍发生现状正确认识的基础上进行评估与预测具有重要指导意义。本文就康复期乳腺癌患者性功能障碍发生现状、相关因素、评估和预测等方面内容进行综述。 相似文献
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目前国内新型冠状病毒肺炎(新冠肺炎)疫情形势仍然严峻,在疫情的影响下,如何在规范治疗的前提下有序合理的开展乳腺癌治疗是极为紧迫的医学问题,更是关乎民生的社会问题。笔者结合临床病例资料,着眼新冠肺炎流行的特殊时期乳腺癌治疗中的若干问题,找出解决办法,旨在为新冠肺炎流行之际的乳腺癌治疗提供思路。 相似文献
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目的 观察海普林软膏对化学性静脉炎的疗效及预防效果.方法 将240例患者分为治疗组和预防组,治疗组160例,随机分组为观察组和对照组,分别采用海普林软膏和达氢锌霜涂擦静脉局部.预防组80例,采取自身对照法,在病人左右上肢穿刺部位分别涂擦海普林软膏和达氢锌霜.结果 (1)治疗组中,海普林软膏组显效71例,有效8例,无效1例,总有效率98.75%;达氢锌霜组显效60例,有效7例,无效13例,总有效率83.75%.X2=7.04,P<0.05;(2)预防组中观察组静脉炎发生率12.5%(5例),对照组静脉炎发生率35%(14例),X2=5.12,P<0.05.结论 海普林软膏对预防和治疗化学性静脉炎有明显疗效,且效果优于达氢锌霜. 相似文献