兰州地区147例性染色体异常的病因分析

性染色体异常导致的临床效应在临床上有不同的表现。本文对十几年中不同病因的患者进行了细胞遗传学的研究和临床观察 ,现报告如下。对象与方法自 1984年 9月至 2 0 0 0年 4月 ,对有不良孕产史、原发闭经、继发闭经、智力低下 ,精子质量异常、不孕症和性腺含混等患者常规采外周     

染色体平衡易位导致流产二例报告

病例:患者1,女,26岁,结婚3年,流产2次,均在孕50～60d之内,否认家族史,夫妻双方表型正常,否认与毒物及放射线接触史.细胞遗传学检查:患者核型46,XX,t(1;12)(1qter→1p36:: 12p11→12pter;12qter→12p11:: 1p36→1pter),丈夫染色体核型正常.     

HE4在妇科肿瘤诊断中的价值

人附睾蛋白4属于蛋白酶抑制剂家族,是一种具有二硫化核心的分泌型糖蛋白.作为一种新的肿瘤标记物,它在卵巢恶性肿瘤组织中高表达,在良性肿瘤、癌旁组织和正常组织中低水平表达.具有较高的敏感性和良好的特异性,在妇科肿瘤的鉴别、诊断、治疗、预后及监测等方面发挥重要作用.本文就HE4的结构、表达及在妇科肿瘤中的应用等作一综述.     

血清CA 125、CA 199、CEA、AFP联合检测在卵巢肿瘤诊断中的临床价值

目的 探讨CA 125、CA 199、CEA、AFP四种肿瘤标记物在卵巢肿瘤早期诊断和鉴别诊断中的应用价值.方法 采用全自动荧光酶免疫分析仪(VIDAS)对135例卵巢肿瘤患者血清四种肿瘤标记物进行检测,经病理证实其中56例为卵巢恶性肿瘤,79例为卵巢良性肿瘤,并以50例正常个体作为对照.结果 恶性肿瘤组的四项血清标记物及良性病变组与正常对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.01),而良性病变组与正常对照组之间比较差异均无统计学意义(P>0.05),单项肿瘤标记物对于卵巢恶性肿瘤的诊断中,血清CA 125的灵敏度最高,而AFP的特异性最高,四项联检提高了灵敏度(93.8%),但是特异性有所下降(79.5%).结论 应用多项肿瘤标记物联检可以有效的提高卵巢癌的早期诊断的效率.     

兰州地区10063例孕妇孕中期二联产前筛查结果分析

目的探讨兰州市孕中期母血清筛查及异常妊娠的临床价值。方法以全自动时间分辨仪对10 063例中孕期孕妇血清学标本进行甲胎蛋白(AFP)和游离β人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)检测,并结合孕周、体重、年龄等因素,通过2T风险评估软件进行风险评估。结果在10 063例单胎孕妇中筛查出21-三体高风险327例,占筛查总数3.25%,18-三体高风险45例,占筛查总数0.45%,NTD高风险277例,占筛查总数2.75%。有315例在本院接受产前诊断,经羊水染色体检查,检测出21-三体9例,18-三体3例,其他染色体异常4例。对277例神经管缺陷高风险的孕妇均加强B超检查,确诊69例。结论定期的B超、母血清标志物的筛查以及产前诊断等手段的联合对于预测胎儿染色体疾病有重要的临床价值,可有效降低染色体病患儿的出生。     

甘肃省150例产前筛查高风险孕妇荧光原位杂交检测结果分析

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在甘肃省产前筛查高风险孕妇快速诊断中的应用价值.方法 收集高风险孕妇的羊水标本147例,脐血标本3例,采用直接标记的13/21染色体特异位点探针和18/X/Y染色体着丝粒探针对问期细胞进行FISH检测.结果 成功检测148例标本,检出正常核型142例,异常核型6例(其中21-三体4例,18-三体1例,13-三体1例),所有结果与染色体核型分析一致.结论 FISH检测简便、快速、准确性高、特异性强,对协助临床咨询及产前遗传学诊断具有重要意义.     

45，X／46，X，ter rea（X；X）一例

患者 社会性别女，24岁，未婚。因原发性闭经就诊。智力无异常。父母非近亲婚配。家族中否认遗传病和其他特殊病史。查体：身高173cm，体重62kg。无特殊面容，发际不低，无颈蹼，指间距174cm，无肘外翻。双侧乳房发育欠佳，乳间距宽。外阴呈幼稚型、阴毛稀少。B超示：始基子宫，双侧卵巢未探及，有阴道。