骨龄测定在身材矮小儿童中的应用及意义

目的对骨龄测定在身材矮小儿童中的应用方法及其意义展开探讨。方法选取在我院接受体检的370例身材矮小儿童为研究对象,采用CHN法对其进行骨龄测定,对测定结果进行统计与分析。结果该组儿童经骨龄测定,134例骨龄正常,75例早熟,161例晚熟。矮小患儿病因主要为:生长激素缺乏67例,甲状腺功能减低症15例,性早熟7例,黏多糖病1例,Turner综合征9例,软骨发育不良2例,假性甲状旁腺功能低下1例,体质性青春发育延迟42例,家族性矮小68例,小于胎龄儿25例,特发性矮小133例。结论在评估儿童生长发育以及诊治儿科内分泌疾病过程中,骨龄测定起着至关重要的指导作用。但对于骨龄测定结果的准确性,骨龄受到各种疾病的影响情况等,还需临床展开更进一步的探究。     

18～24月龄孤独症谱系障碍患儿智能发育水平的分析

目的了解18~24月龄孤独症谱系障碍(ASD)儿童的智能发育特征,为早期识别孤独症谱系障碍儿童提供科学依据。方法选取2014年1月-2016年12月在该院确诊为ASD儿童52例为研究组,选取同期与ASD年龄匹配且体检健康的儿童94例为对照组。对两组儿童18~24月龄时的0~6岁儿童神经心理发育检查表结果进行回顾性分析。结果 ASD组大运动能区、精细运动能区、适应能区、语言能区、社会行为能区得分及发育商的得分均低于对照组,两组比较差异有统计学意义(均P0.01)。结论 18~24月龄ASD患儿在智能发育方面表现不平衡,语言及社交行为发育明显落后,大运动发育接近正常水平,0~6岁儿童神经心理发育检查表评估可早期筛查及识别ASD患儿。     

苗药头花蓼微波提取工艺的研究

目的：研究头花蓼微波提取工艺。方法：采用微波提取技术,以提取液中没食子酸的含量为考察指标,分别考察了药材粒度、微波功率、液料比、提取时间。结果：头花蓼的最佳工艺为微波功率350w、提取时间10分钟,料液比1：50。结论：提取效率大大缩短,该工艺简便、经济、可行。     

一例GM1-神经节苷脂贮积症患儿的临床与 GLB1基因变异分析

目的:探讨一例GM1-神经节苷脂贮积症患儿的基因型与表型的关系。方法:采用全外显子测序(whole-exome sequencing, WES)对患儿家系进行检测,并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。取患儿外周血白细胞利用荧光法进行β半乳糖苷酶活性分析。结果:先证者为一名2岁3个月女性患儿,临床表现为精神运动...     

标本溶血对电化学发光法检测生长激素结果的影响

目的 探讨标本溶血对电化学发光法检测生长激素结果的影响。方法 收集149例生长激素检测值>5 ng/mL的正常血清样本,用离心机处理后人为造成样本重度溶血,并于溶血后30 min、8 h用电化学发光法测定其结果。结果 99例样本在重度溶血后30 min的检测值较其正常值低（0.22±0.60）ng/mL,差异有统计学意义（t=4.80,P<0.05）;50例样本在重度溶血后8 h的检测值较其正常值低（0.19±0.27）ng/mL,差异有统计学意义（t=4.80,P<0.05）。结论 标本溶血会导致电化学发光法检测生长激素值稍低于正常水平。