COL4A1基因相关脑穿通畸形1例报告并文献复习

本文报道1例COL4A1基因变异相关的脑穿通畸形患儿。该患儿为2岁9月男性,胎儿期超声示双侧脑室不等大,生后全面发育落后,反复癫疒间发作,偏瘫,社交障碍、兴趣单一,MRI示脑穿通畸形。脑电图可见多灶性棘波/尖波。儿童孤独症评定量表(CARS)重度异常。家系Trio全外显子测序检测发现患儿COL4A1基因存在c.2245G>A(p.G749S)新生杂合变异。Sanger测序未发现其父母携带上述突变。该突变在人类基因数据库中已有2个家系报道,国内尚无报道。COL4A1基因变异是婴儿脑发育不良的重要因素,常有癫疒间,偏瘫,全面发育落后,需及时完成基因测序以提供有效的遗传咨询。