延边汉族和朝鲜族人群脂联素基因与2型糖尿病的关联性研究

目的 本研究分析延边汉族和朝鲜族人群中脂联素基因启动子的单核苷酸多态性(SNPs)与2型精尿病的关联.方法 共有97个延边个体被纳入到本研究中,包括55个汉族(13个正常人和42个2型糖尿病患者)和42个朝鲜族(16个正常人和26个2型糖尿病患者).检测项目包括体重指数(BMI)、空腹血糖(FPG)、总胆同醇(TC)和甘油三酯(TC).PCR和测序用于SNP的筛选.ANOVA和χ~2检验用于数据分析.结果 在延边朝鲜族中TG在2型糖尿病组大于正常组(P=0.033).FPG、TC和TC在延边朝鲜族2型糖尿病组大于延边汉族2型糖尿病组(P=0.038;P=0.037;P=0.047).在延边朝鲜族中-11426A-11377C的单体型频率在2型糖尿病组小于正常组(P=0.043).在延边汉族中BMI与-11426位点的基因型有关,基因型-11426G的BMI小于基因型-11426A(P=0.039).-11426位点从基因型的BMI在延边汉族大于延边朝鲜族(P=0.006).结论 1.延边汉族和朝鲜族之间在2型糖尿病组中FPG、TC和TG存在民族差异.2.在延边朝鲜族中单体型-11426A-11377C可能在2型糖尿病发展过程中被认为是一种保护因素.3.在延边汉族中SNP-11426A>G可能与肥胖有关.     

脂联素基因R221S、H241P多态性与2型糖尿病的关系

[目的]探讨中国延边地区朝鲜族和汉族人群脂联素基因(apM1)第3外显子R221S、H241P和+1711C>T、+1795A>G、+1833C>A的单核苷酸多态性与2型耱尿病的关联性.[方法]选取377例无亲缘关系的延边地区朝鲜族和汉族人,其中195例糖耐量正常者(NGT)与182例2型糖尿病患者(T2DM),采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法对apM1的多态性进行分析并对变异条带进行基因测序.[结果]脂联素基因的R221S多态在汉族NGT组和朝鲜族T2DM组各发现1例;H241P多态仅在汉族的2型糖尿病组发现1例:未发现脂联素基因3ˊ-UTR区1+1711C>T、+1795A>G、*+1833C>A位点的多态性.[结论]脂联素基因R221S、H241P可能不是延边朝鲜族和汉族群体2型糖尿病的易感位点.脂联素基因3ˊ-UTR区+1711C>T、+1795A>G、+1833C>A位点不属于中国延边地区的汉族及朝鲜族群体的SNPs.     

基于容积重建技术对肱骨结节间沟的观测及其临床意义

目的:了解肱骨结节间沟的解剖特点及其临床意义。方法:运用螺旋CT三维重建技术,对30例自愿者肱骨上端结节间沟进行观测。结果:容积重建技术(VRT)可以清楚显示结节间沟。左右两侧肱骨结节间沟的内侧壁角度、开放角度有差异(P<0.05),宽度、深度无差异(P>0.05)。结论:内侧壁角及开放角有侧别差异,关节镜下重建肱骨结节间沟手术时,应考虑以上因素。     

肺泡微结石症1例家系基因分析

肺泡微结石症（PAM）是一种罕见的肺部疾病,以磷酸钙盐颗粒在双肺肺泡内沉积为特征。目前研究发现PAM有家族遗传倾向,多呈常染色体隐性遗传方式发病,其中以磷酸钠协同转运蛋白抗原（SLC34A2）基因突变为主,但文献报道的基因突变位点各国略有不同,为进一步探讨中国PAM患者基因突变情况,本研究收集了1例PAM患者的临床资料及家系成员的外周血,应用聚合酶链式反应结合DNA测序法对家系成员进行SLC34A2基因突变检测,结果发现患者与父亲有SLC34A2基因外显子8突变,即c.910A>T(p.K304X);患者与母亲有SNP位点2个突变即外显子13的3′-UTR区和内含子12 c.1363T>C(p.Y455H)同时出现突变。SNP的两个位点同时突变属于新的突变类型,目前文献中尚未报道。中国PAM患者突变位点更倾向于外显子8,是否存在SLC34A2复合杂合突变致病的可能有待进一步研究。     

脑源性神经营养因子与脊髓损伤修复作用的研究

脑源性神经营养因子(brain derived neurotrophic factor,BDNF)是神经营养因子家族中的一员,其生物学效应十分广泛,可促进中枢及周围神经元的生长、存活及分化.至今,对BDNF的研究已较为深入,尤其是其对脊髓损伤修复的作用.因此,本文就BDNF的生物学特性及其在脊髓损伤修复作用的研究作一介绍.     

先天性眼球震颤伴头震颤及感音性神经性耳聋一大家系

先证者(Ⅲ19)男,46岁.出生时发现患儿双眼球左右摆动,头不时也左右震颤;目前手有时也震颤,紧张时上述震颤加重.在16～17岁时发现视力下降,有进行性严重趋势;10年前发现听力下降;外观观察无贫血貌,行走正常,劳动能力和生活能力均正常.