350例超声异常胎儿的染色体及全基因组拷贝数变异分析

目的 探讨胎儿超声异常与胎儿染色体核型及全基因组拷贝数变异(CNVs)的相关性。方法 选择2017年7月—2019年6月在哈尔滨医科大学附属第二医院产前诊断中心就诊并自愿行羊水穿刺的孕妇为研究对象,对其中350例超声提示胎儿异常的孕妇进行常规染色体核型分析高通量测序CNVs检测,比较不同超声异常指标所对应的染色体异常核型及致病性CNVs的检出率。孕妇年龄18～45岁,孕周17～27周。结果 350例超声异常中,软指标异常243例,占69.4%,其中染色体核型异常49例,检出率20.2%;致病性CNVs 54例,检出率22.2%;超声结构异常107例,占30.6%,其中染色体核型异常29例,检出率27.1%;致病性CNVs 33例,检出率30.8%。其中有17例超声异常的胎儿染色体核型正常,而CNVs提示有致病性变异,占4.9%。结论 在胎儿超声异常行产前诊断时,联合染色体核型分析和高通量测序CNVs检测有利于提高检出率,降低出生缺陷的发生风险。     

TSP-1等血管相关因子在不同亚型PCOS患者血清中的表达

目的 研究不同亚型的多囊卵巢综合征(PCOS)患者外周血血清中凝血酶敏感蛋白-1(TSP-1)、内皮素-1(ET-1)、CD36水平,及其与PCOS卵巢血管生成增多的关系。方法 选取2016年3月～2017年5月在哈尔滨医科大学附属第二医院生殖中心就诊的PCOS的患者223例作为实验组;选取同时期就诊因男性因素不孕的育龄期正常女性62例作为正常对照组。根据2003年鹿特丹国际会议制定的诊断标准：(1)稀发排卵或无排卵(O);(2)临床或生化上有高雄激素表现(H);(3)超声检查显示卵巢多囊性改变(P),分成五组依次为正常对照组;符合(1)(2)(3)条者为PCOS HOP组;符合(1)(3)条者且不符合(2)条者为PCOS OP组;符合(1)(2)条者且不符合(3)条者为PCOS HO组;符合(2)(3)条者且不符合(1)条者为PCOS HP组。对所有入组患者应用酶联免疫吸附法测定血清中TSP-1、CD36、ET-1水平。结果 PCOS组血清ET-1的表达水平明显高于正常对照组(P<0.05)。PCOS组间比较血清ET-1水平HOP组明显高于其他组(P<0.05)。PCOS...