中央型22q11.2缺失综合征8例的遗传学诊断与分析

目的探讨LCR22B/C～D型的中央型22q11.2缺失综合征胎儿的妊娠结局及产后临床表型。方法收集2019年1月至2022年4月于郑州大学第三附属医院产前诊断中心通过染色体微阵列分析(CMA)技术确诊为中央型22q11.2缺失的病例, 分析胎儿产前影像学表现、父母CMA验证结果、妊娠结局及产后临床表型。结果共纳入8例中央型22q11.2缺失病例, 其中6例为LCR22B～D型22q11.2缺失, 2例为LCR22C～D型22q11.2缺失。6例LCR22B～D型22q11.2缺失中有3例超声提示心血管系统异常(胎儿右位主动脉弓、室间隔缺损、三尖瓣轻度反流), 1例提示泌尿系统异常(胎儿右肾异位);2例LCR22C～D型22q11.2缺失超声提示羊水过少合并生长受限、胎儿颈后皮肤层增厚, 均为非特异性影像学表现。6例进行了父母CMA亲本验证, 均遗传自父母, 其中5例继续妊娠至足月, 产后随访患儿体格与智力发育均未见异常, 1例因胎儿右肾异位选择终止妊娠;2例未进行父母CMA验证, 选择了终止妊娠。结论上述研究的LCR22B/C～D型的中央型22q11.2缺失综合征不同于经典的22q1...     

扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常筛查中的应用

目的:分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)用于胎儿染色体异常筛查的效果。方法:选取符合无创产前检测指征的孕妇9 136例,其中6 110例接受无创产前检测(NIPT),3 026例接受NIPT-plus,共检出265例高风险孕妇,其中248例行介入性产前诊断(低深度全基因组测序和染色体微阵列分析)以进一步明确诊断。结果:NIPT对21-三体、18-三体、13-三体的阳性预测值分别为90.24%、82.14%、14.29%,对性染色体非整倍体(SCA)的阳性预测值为26.23%,对拷贝数变异(CNV)的阳性预测值为33.33%,总阳性预测值为50.86%;NIPT-plus对以上异常的阳性预测值分别为93.33%、83.33%、0.00%、38.46%、32.26%,总阳性预测值为53.42%;两种方法比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论:NIPT-plus与NIPT筛查胎儿染色体异常的效能相近,其中对21-三体、18-三体的阳性预测值较高,具有较高的临床应用价值。     

健康孕妇妊娠期甲状腺激素水平分析及参考范围研究

目的分析河南地区不同孕期孕妇甲状腺功能,建立本地区健康孕妇妊娠各期甲状腺功能的参考范围。方法采用化学发光分析方法检测107例健康妇女和2 696例健康孕妇血清总甲状腺素(TT4)、总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)和促甲状腺激素(TSH)浓度;统计分析,建立妊娠各期甲状腺激素水平参考范围,用中位数(M)及双侧限值[P2.5,P97.5]表示。结果孕期各组之间及与孕前组比较TT4、FT4和TSH水平之间差异均有统计学意义(P0.01);孕早期、中期、晚期TSH激素水平均低于孕前组,随着孕周的增加而升高,孕早期最低,约为孕前TSH水平的61.8%;FT3和FT4在妊娠各期均低于孕前组,FT4水平在妊娠各期均低于孕前组,并在妊娠期间随着孕周的增加而降低,至孕晚期,FT4水平为孕前期水平的64.4%;TT3、TT4在孕中期达到最高,孕期TSH和FT4相比其他甲状腺激素指标在孕期变化更明显。结论孕妇妊娠期甲状腺激素水平发生特异性变化,与非妊娠妇女甲状腺激素水平比较差异有统计学意义,各孕期之间比较差异有统计学意义。     

1例由PKD1L1基因新的变异引起的产前胎儿内脏反位

<正>许多脊椎动物外观虽然对称，但内部器官存在左右（left and right,L-R）不对称。内脏器官模式复杂且始终保持高度准确，一般认为这是由胚胎发育过程中纤毛定向摆动产生的结流体流动引起的[1]。L-R不对称可导致完全位反转或位模糊，也称异位综合征（heterotaxy syndrome,HS），即至少有一个器官的正常位置被干扰[2-3]。HS是非常罕见的先天性疾病，该疾病的特征是沿着L-R轴的胸腔和腹部器官的正常排列紊乱，并常与复杂的先天性心脏病有关。