人工智能骨龄评测系统评估儿童腕骨骨龄

目的 探讨人工智能（AI）系统评测儿童腕骨骨龄的可行性。方法 回顾性分析130幅1~13岁儿童左手骨龄X线片。以3名中高年资放射科医师腕骨骨龄评测结果为参考标准,计算并对比AI系统（简称模型）及3名低年资放射科医师（医师1、2、3,简称医师）与参考标准之间腕骨骨龄和腕骨成熟度分值的均方根误差（RMSE）及平均绝对误差（MAE）;采用组内相关系数（ICC）评价模型、医师与参考标准之间评测骨龄结果的一致性;比较模型与医师间骨龄测评时间。结果 模型与参考标准之间腕骨骨龄的MAE、RMSE与医师1、2与参考标准之间MAE、RMSE差异均有统计学意义（P均<0.05）,与医师3的MAE、RMSE差异无统计学意义（P均>0.05）。模型与参考标准之间腕骨成熟度分值的MAE、RMSE与医师1、参考标准之间MAE、RMSE差异均有统计学意义（P均<0.05）,与医师2、3的MAE、RMSE差异均无统计学意义（P均>0.05）。模型与参考标准之间腕骨骨龄评测结果的ICC=0.997,医师1、2、3与参考标准之间ICC分别为0.994、0.996、0.997。模型对骨龄的测评时间均小于医师（P均<0.001）。结论 AI骨龄评测系统能够准确、快速评估儿童腕骨骨龄。     

结节肿块型乳腺导管内乳头状瘤的MRI表现及与乳腺小浸润性导管癌的鉴别诊断

目的 分析结节肿块型乳腺导管内乳头状瘤（intraductal papilloma,IDP）磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）的影像学表现,加深对IDP的MRI特征的认识,并探讨其与直径小于2 cm的乳腺浸润性导管癌（invasive ductal carcinoma,IDC）的鉴别诊断特征。方法 回顾性分析2018年1月至2021年6月期间在四川省妇幼保健院经手术后病理学检查证实的28例乳腺结节肿块型IDP和34例直径小于2 cm的IDC的MRI表现,包括病灶大小、形态、边缘、是否有毛刺征、病灶周围有无扩张导管、病灶的最大径是否沿乳腺导管方向走行、病灶是否距乳头4 cm以内、平扫T2WI信号、表观扩散系数（apparent diffusion coefficient,ADC）值、动态增强时间-信号强度曲线（time-signal intensity curve,TIC）类型、早期强化率以及增强扫描病灶内部强化方式演变特征。结果 2组比较,肿瘤直径（P<0.001）、形态（P<0.001）、边缘（P<0.001）、病灶周围有无扩...     

14例孤独症谱系障碍合并癫痫的临床表现及遗传学分析

目的 通过总结14例孤独症谱系疾病(ASD)合并癫痫患者的临床表现及遗传学特点,探讨孤独症和癫痫之间的关系。方法 回顾性分析2019年9月至2022年8月四川省妇幼保健院门诊及住院部收治的ASD合并癫痫14例患者的临床资料及基因检查结果。结果 14例ASD合并癫痫患者均有不同程度的智力障碍,癫痫首发年龄从出生10 d到3岁7月不等。发作类型包括局灶性发作、癫痫性痉挛发作、全面性强直-阵挛发作、肌阵挛发作和不典型失神发作,其中5例存在多种发作形式。孤独症诊断年龄范围为1岁8月至6岁。头颅影像学异常6例。药物难治性癫痫6例,死亡1例。基因检测结果显示：拷贝数变异(CNVs)8例,单基因突变5例,DNA甲基化异常1例。结论 ASD合并癫痫患者中,ASD症状迟于癫痫发作年龄,基因检测结果揭示了孤独症和癫痫相关的基因重叠,CNVs最常见,建议对ASD合并癫痫的患儿及时完成智力/全面发育评估、头颅影像学及基因测序检查。     

COL4A1基因相关脑穿通畸形1例报告并文献复习

本文报道1例COL4A1基因变异相关的脑穿通畸形患儿。该患儿为2岁9月男性,胎儿期超声示双侧脑室不等大,生后全面发育落后,反复癫疒间发作,偏瘫,社交障碍、兴趣单一,MRI示脑穿通畸形。脑电图可见多灶性棘波/尖波。儿童孤独症评定量表(CARS)重度异常。家系Trio全外显子测序检测发现患儿COL4A1基因存在c.2245G>A(p.G749S)新生杂合变异。Sanger测序未发现其父母携带上述突变。该突变在人类基因数据库中已有2个家系报道,国内尚无报道。COL4A1基因变异是婴儿脑发育不良的重要因素,常有癫疒间,偏瘫,全面发育落后,需及时完成基因测序以提供有效的遗传咨询。     

新亚特兰大分类下不同CT评分标准早期预测急性胰腺炎器官衰竭的价值比较

目的基于急性胰腺炎新亚特兰大分类,比较Balthazar CT严重指数(Balthazar computed tomography severity index,CTSI)、修正CT严重指数(modified computed tomography severity index,MCTSI)和胰腺外炎症评分(extrapancreatic inflammation on CT,EPIC)对急性胰腺炎早期发生器官衰竭的预测价值。方法回顾性分析2013年12月至2014年1月期间笔者所在医院因急性胰腺炎入院治疗患者的临床资料,绘制其CTSI、MCTSI、EPIC、局部并发症及急性胰腺炎严重程度床边指数(beside index of severity in acute pancreatitis,BISAP)和新日本急性胰腺炎严重程度评分(new Japanese severity score,NJSS)诊断早期器官衰竭的受试者特征曲线,计算曲线下面积。结果 1 54例患者基线资料如年龄、性别、首次腹痛至检查间隔时间方面的差异均无统计学意义(P0.05)。2 CTSI、MCTSI、EPIC及局部并发症评价早期器官衰竭具有统计学意义(P0.05)。临床评分系统BISAP和NJSS评价早期器官衰竭无统计学意义(P0.05)。结论 CT评分系统能在早期准确预测急性胰腺炎发生器官衰竭情况。     

近五年来肝母细胞瘤文献计量及研究热点分析

目的 检索肝母细胞瘤的研究文献,分析该主题的研究热点,为研究人员提供参考信息. 方法 下载PubMed数据库中2010—2014年相关研究的文献题录,使用Bicomb 2. 0 软件、SPSS 22. 0 统计软件对高频主题词进行统计、聚类分析. 通过分析文献内容,得到肝母细胞瘤的研究现状及热点. 结果 2010—2014年累计收录肝母细胞瘤相关文献318篇,频次超过8次的主题词23个. 通过对这23个高频主题词聚类得到9个研究热点. 结论 肝母细胞瘤的基因、代谢、影像学表现、诊断、切除术及肝移植治疗的选择、化疗药物、病理与治疗、细胞凋亡与药理学作用、流行病学等方面为肝母细胞瘤近5年的研究热点.     

超声联合磁共振成像对结节性硬化的产前诊断

目的 探讨胎儿结节性硬化(tuberous sclerosis, TSC)的超声及磁共振成像影像特点,以提高对TSC的认知及产前诊断准确率。方法 回顾性磁共振成像分析2016年10月-2021年6月在四川省妇幼保健院经影像及临床确诊的38例结节性硬化胎儿的临床资料、超声及胎儿磁共振成像的影像学特点。结果 (1)18例TSC胎儿在头颅MRI上具有特征性的侧脑室室管膜下及双侧大脑皮层、皮层下多发异常信号结节,其中5例合并胎儿心脏超声高回声结节;(2)13例TSC胎儿在头颅MRI上具有双侧脑室室管膜下多发异常信号结节,13例均合并胎儿心脏超声心室或室间隔或心房内类圆形/椭圆形均质高回声结节;(3)7例TSC胎儿在头颅MRI上具有双侧脑室室管膜下多发异常结节信号,5例伴皮肤牛奶咖啡斑,1例出生后伴面部血管纤维瘤,1例伴基因TSC2突变。结论 胎儿侧脑室多发结节、大脑皮层及皮层下多发结节、心脏横纹肌瘤等影像学特点,对产前诊断胎儿结节性硬化具有重要价值;超声与磁共振成像的联合应用明显提高产前TSC的诊断准确率。     

Aicardi-Goutières综合征2例及文献复习

报道2例Aicardi-Goutières综合征的临床资料,并进行文献复习。     

基于深度学习的乳腺X线智能检测系统对钙化的检出能力评估

目的 评价基于深度学习(DL)的乳腺X线智能检测系统对乳腺钙化的检出效能。方法 回顾分析140例经病理组织学证实的患者，并进行乳腺X线检查患者的头尾位(CC)和内外斜位(ML0)图像资料，以2名经验丰富高年资放射科医师对图像钙化病变的一致意见作为标准组，由低年资、高年资住院医师各1名和DL系统盲法独立阅片。比较DL系统与低年资和高年资住院医师检出敏感度差异，结合双向表χ²检验，评价不同ACR构成、BI-RADS分类、钙化形态和分布影响。结果 140例病例检出BI-RADS 3类以上钙化共275个，低年资住院医师、高年资住院医师和AI系统的检出敏感度分别是73.45%(202/275)、96.00%(264/275)和96.36%(265/275),低年资住院医师检出敏感度低于高年资医师、DL系统(P<0.05)。DL系统及高年资住院医师检出敏感度不受ACR腺体构成、钙化形态、分布、BI-RADS分类等因素的影响(P>0.05),而低年资住院医师检出敏感度受其影响(P<0.05)。结论 基于深度学习的乳腺智能钙化检测系统对BI-RADS 3类以上钙...