维生素C联合茵栀黄治疗新生儿迁延性黄疸

目的探讨维生素C联合茵栀黄治疗迁延性黄疸的临床价值。方法随机化抽取维生素C加茵栀黄治疗患儿60例作为研究组;单用茵栀黄治疗患儿60例作为对照组。结果研究组黄疸7d内消退有49例,未完全消退有11例,对照组黄疸7 d内消退有28例,未完全消退有32例;两组差异有统计学意义（χ2=15.98,P〈0.01）。结论研究组临床疗效明显优于对照组,说明维生素C联合茵栀黄治疗迁延性黄疸可能更有效。     

小儿遗传代谢病性脑损伤与生化检测指标关系探讨

目的探讨血氨、血糖、血气、乳酸、丙酮酸、酮体、尿酸、乳清酸、血脂、铜蓝蛋白等生化检测指标在临床诊断或筛查小儿遗传代谢病性脑损伤的价值。方法以本院2004年5月前126例小儿难治性脑损伤病患儿、2004年6～11月264例脑损伤性疾病的患儿或高危儿为对象;以血氨等生化检测指标作为研究方法(并联);以GC-MS、MS-MS等定性或定量检测结果作为研究对照。评估采用相关统计学分析。结果126例中有77例、264例中有39例都具有一项或几项生化检测指标显著性改变,分别有72例和36例被证实为小儿遗传代谢病性脑损伤。从上述390例中随机化抽取300例进行相关统计学分析,X2=261.49,P<0.001,说明生化检测指标的应用价值与GC-MS、MS-MS等标准诊断方法比较,其差别具有高度显著性。结论血氨等生化检测指标在临床诊断或筛查小儿遗传代谢病性脑损伤具有重要的应用价值。     

基本生化检测在遗传性代谢病的临床应用与研究

探讨符合中国国情的氨基酸、脂肪酸、有机酸、糖类、核苷酸等遗传性代谢病的早期筛查或诊断的新思路、新方法，努力提高我国遗传性代谢病的临床与科研水平。     

脑瘫患儿不同运动功能状态对其父母生活质量的影响

目的了解脑瘫患儿父母亲的生活质量,分析脑瘫患儿不同运动功能情况对患儿父母亲的生活质量的影响。方法 2012年3月-2013年6月,随机抽取湖南省妇幼保健院小儿康复中心的200例脑瘫患儿父母,由接受专门培训的调查者指导其填写调查表,剔除资料不完整者,确定188例符合纳入标准、并知情同意的父母为研究对象,调查脑瘫患儿不同运动功能情况对其父母亲生活质量的影响。结果不同运动功能级别患儿的父母生活质量(F=2.806,P=0.027)、日常生活差异(F=2.562,P=0.040)差异有统计学意义,Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级运动功能脑瘫患儿父母的生活质量、日常生活得分高于Ⅳ级、Ⅴ级运动功能脑瘫患儿父母的生活质量、日常生活得分。Ⅳ级运动功能脑瘫患儿父母所感到的压力得分最高(F=11.856,P=0.018);Ⅴ级运动功能脑瘫患儿父母所感到的焦虑得分最高(F=11.446,P=0.022)。结论由于现在大部分的脑瘫患儿能得到早期、全面、系统的康复治疗,其父母都能积极配合,但他们仍需要得到更多相关信息和生活上的帮助,需要全社会的关注,尤其是Ⅳ级、Ⅴ级运动功能脑瘫患儿的父母,需要更多精神心理和政策的支持。     

1386例脑发育障碍性患儿遗传代谢病疾病谱区域性报告

目的探讨遗传代谢病疾病谱的湖南地理区域性价值。方法以本院就诊的1周～5岁脑发育障碍性疾病患儿为研究对象，经血氨等常规实验室生化检测，临床初步识别或怀疑的1386例代谢性脑发育障碍性病患儿为重点；进一步以GC—MS（气相色谱质谱仪）晨尿有机酸分析、MS—MS（串联质谱仪）血液氨基酸谱和酯酰肉碱谱分析等进行病因学诊断。结果1386例脑发育障碍性病患儿中共拟诊或筛查出遗传代谢病83例（6．13％）：其中原发性或继发性高乳酸或丙酮酸血症32例；尿素循环障碍11例；氨基酸和有机酸代谢病11例；糖类代谢病1例；D-甘油酸尿症等其他28例。结论湖南地理区域性遗传代谢病的病种分布以三羧酸循环障碍、线粒体能量代谢病及尿素循环障碍等为主，为政府制定“新生儿筛查”新政策提供科学依据，具有重要的参考价值。