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1.
目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。 相似文献
2.
通过对34例头颈部肿瘤患者面罩固定,运用X线模拟定位机对其进行校正,发现鼻咽癌9%,颅脑肿瘤(术后)7%超出误差允许范围,对其造成误差的原因进行分析讨论,寻求减少误差的方法。 相似文献
3.
4.
脆性X染色体综合征是最常见的X连锁智力低下综合征,发病率约为0.75%~0.95%,是染色体异常引起低智综合征中仅次于Down氏综合征的第二大征候群。由于在不同个体的表现特征各异,而且遗传机制迄今也未有一个令人满意的解释,故在国内外的医学遗传学研究方面一直是一个热门课题。本文就目前脆性X综合征的种种临床特征及医学遗传学特点两方面问题,做一简要的阐述。1脆性X综合征的临床表现脆性X综合征临床特征对诊断具有重 相似文献
5.
2007年10月14日下午,由成都军区总医院呼吸科承办,为期3天的成都军区呼吸内科学术会暨成都军区、济南军区呼吸疾病防治研讨会在历史文化名城——成都落下了帷幕。来自成都军区、济南军区、第三军医大学、四川省和海南省呼吸医学界的近百名代表齐聚成都,交流近几年在医疗、教学、科研等方面取得的成果与经验。 相似文献
6.
背景:骨髓造血依赖于干细胞所处的造血微环境,其中基质细胞及多种细胞因子在造血中发挥着重要的调控作用。系统性红斑狼疮具有淋巴细胞亚群及相关细胞因子表达,其基质细胞及细胞因子的异常可能导致造血微环境异常,损伤造血功能。
目的:观察体外培养系统性红斑狼疮基质细胞的生长特性及细胞因子白细胞介素6、白细胞介素8的表达,探讨细胞因子与系统性红斑狼疮活动的关系,阐明系统性红斑狼疮慢性病贫血可能的病理机制。
设计、时间及地点:细胞学体外培养,病例-对照观察,于2008-01/12在大连医科大学附属第二医院血液风湿科及血液学实验室完成。
对象:选择大连医科大学附属第二医院血液风湿科收治的活动期系统性红斑狼疮患者15例(实验组),男1例,女14例,中位年龄32(20~55)岁;合并慢性病贫血者7例,无贫血者8例。另选健康个体10名作为对照,男9名,女1名,中位年龄46(38~57)岁。
方法:取系统性红斑狼疮患者及健康对照者的骨髓液分离单个核细胞培养。
主要观察指标:系统性红斑狼疮患者及健康对照者骨髓基质细胞生长特性及体外培养上清白细胞介素6和白细胞介素8的水平。
结果:系统性红斑狼疮患者骨髓基质细胞较健康对照生长及集落形成均延后,合并慢性病贫血的系统性红斑狼疮患者更加明显,集落内各细胞排列欠规整有序。与健康对照者相比,系统性红斑狼疮患者骨髓基质细胞体外培养上清细胞因子白细胞介素6、白细胞介素8的表达显著升高(P < 0.01),并且与系统性红斑狼疮的疾病活动呈正相关。
结论:由于系统性红斑狼疮基质细胞可能存在功能的缺陷,并且高表达细胞因子如白细胞介素6、白细胞介素8,损伤了骨髓微环境,最终导致系统性红斑狼疮患者造血功能异常。细胞因子可能成为系统性红斑狼疮疾病活动的标志。 相似文献
7.
目的探讨门静脉高压症经腹吻合器行Sugiura术的临床疗效。方法回顾性分析我院2003年6月-2007年6月对47例门静脉高压症病人行经腹吻合器行Sugiura术的临床资料。结果本组无手术死亡病例。术后发生吻合口瘘1例、吻合口狭窄2例、门静脉血栓形成2例,均经早期治疗顺利出院。本组有40例获得随访,平均随访25个月,无再出血和肝性脑病发生。结论经腹吻合器行Sugiura术治疗门静脉高压症具有断流彻底、止血确切、术后并发症少等优点,而且操作并不复杂,值得推广。 相似文献
8.
1040例在院病人抗生素一日使用调查报告 总被引:2,自引:0,他引:2
目的了解住院病人抗生素使用情况。方法采用横断面调查的方法时我院2005年7月27日所有住院病人抗生素使用情况进行调查。结果抗生素日使用率为34.81%(304/1040),治疗用抗生素占39.67%(144/363),预防用占16.25%(59/363),治疗+预防占44.08%(160/363),抗生素单用和二联占95.04%(344/363),三联及以上者4.96%(18/363),抗生素日使用种类47种,病原体送检率7.57%(23/304)。结论我院抗生素日使用率不高,抗生素联合使用总体较好,但仍有病原送检率低、抗生素使用品种多、起点高、部分囤术期抗生素预防用药的时机不合理等现象,建议加强宣传教育力度,提高监测速度和指导医师合理用药。 相似文献
9.
聚维酮碘溶液引起皮肤过敏2例 总被引:1,自引:0,他引:1
聚线附碘溶液(碘伏)是目前常用皮肤消毒剂之一、性质稳定,在临床上广泛应用。使用过程中,我们曾遇2例皮肤过敏者,现报道如下。回病例介绍例1,患者男,30岁,外科医牛。因呼吸道感染,静脉湖已磷霉素钠6.0g.静脉注射前,按常现在穿刺部位5体行广联消毒,用无菌干流签蘸碘伏2;;d涂擦皮肤,消毒过的皮以未对现任何症状,第二天约20小时后,被破伏消毒过的皮肤出现灼热、肿胀、红紫搔痒现象,未引起其重视,连维用碘伏消毒皮肤4次,被碘伏涂掠过的皮肤均出现相同症状,未经任何处理,持续7天后症状逐渐消失,后来改用2%碘酒消毒,70… 相似文献
10.
目的比较不同剂量的卡维地洛、美托洛尔和比索洛尔对缺血再灌注心脏去甲肾上腺素(NE)释放和心室颤动(VF)的影响,探讨卡维地洛抗VF的新机制.方法将90只雄性豚鼠随机分成11组对照组12只;卡维地洛、美托洛尔和比索洛尔每药分0.1、1.0和10.0μmol/L3个浓度组,共9组每组8只卡维地洛助溶剂对照组6只.按经典的Langendorff方法进行离体心脏缺血再灌注,观察各组心肌NE释放量及VF的变化.结果NE释放量与再灌注VF持续时间呈直线正相关(P<0.001).卡维地洛1.0和10.0μmol/L组减少NE释放的作用明显优于对照组及相同剂量的美托洛尔和比索洛尔组(P<0.05);卡维地洛3组间两两比较;其差异有显著性(P<0.05).卡维地洛1.0和10.0μm0l/L组降低VF发生率和缩短VF持续时间的作用明显优于对照组(P<0.015).美托洛尔和比索洛尔在10.0μmol/L组减少NE释放和VF发生率的作用优于对照组(P<0.05).其余各组均与对照组无差别(P>0.05).结论缺血再灌注心脏释放出大量的NE,是触发再灌注心律失常发生的重要原因.三药均能减少NE释放量和VF发生率,而非选择性β-受体阻滞剂卡维地洛作用更明显.抑制NE释放可能是其抗再灌注VF的作用机制之一. 相似文献